West. El extraño síndrome que se puede paliar al desconectar medio cerebro

"Uno cree que si hace las cosas bien, controla todo lo que le va a pasar. Pero después te choca un tren de frente y te das cuenta que estabas totalmente equivocada", dice María Marta Bertone. A sus 41 años, sabe bien de lo que habla: ella sufrió ese choque inesperado hace exactamente una década. Una extraña enfermedad de su hijo irrumpió de manera brutal.

Una noche, mientras intentaba amamantar a su bebé Felipe, le llamó la atención que él no pudiera encontrar el pecho y que daba pequeño cabezazos: "No era visiblemente extraño, pero por mi instinto de mamá sentí que algo no estaba bien". En sus ocho meses de vida, Felipe había tenido un desarrollo sin complicaciones y, quizá por eso, el pediatra le dijo que no debía preocuparse. Pero ella, por las dudas, consultó también a una neuróloga.

No era visiblemente extraño, pero por mi instinto de mamá sentí que algo no estaba bien.

Fue entonces cuando un electroencefalograma le puso nombre y apellido al tren que iba a cambiar para siempre la historia de la familia: Síndrome de West, una enfermedad epiléptica grave y poco frecuente que afecta a uno de entre 4 mil y 6 mil chicos en el mundo.

"El Síndrome de West da inicio en el primer año de vida y se caracteriza por muchos espasmos epilépticos que se presentan uno detrás de otro, con segundos de diferencia. El patrón del electroencefalograma es muy particular, con un elevado voltaje", explica el doctor Roberto Caraballo, jefe de Neurología del Hospital Garrahan y referente mundial en epilepsia infantil.

Se trata de una enfermedad con distintas causas: estructurales, metabólicas, infecciosas, genéticas o incluso desconocidas. "Es de las encefalopatías epilépticas más severas y lleva a un deterioro neurológico, por eso es importante detectarla a tiempo", apunta el especialista.

Por su parte, la doctora Valeria Muro, jefa de neurología infantil en el Hospital Británico y coordinadora de la Unidad de Videoelectroencefalografía de Fleni, precisa: "El patrón electroencefalográfico se llama hipsarritmia. Es muy desorganizado, con muchas espigas por la gran cantidad de actividad, como si fuera una tormenta eléctrica". Al filmar al paciente mientras se hace el EGG, es posible correlacionar la actividad cerebral con los espasmos que aparecen en el cuerpo. "A veces son movimientos sutiles, que parecen hipos o cólicos, y la conjunción con el EGG permite identificar si son o no crisis", indica Muro.

El patrón electroencefalográfico es muy desorganizado, como si fuera una tormenta eléctrica.

En el caso de Felipe, la enfermedad se debió a la manera particular en que se formó su cerebro durante su gestación. Una condición muy rara llamada hemimegalencefalia que, a nivel mundial, se da entre 1 y 3 de cada mil niños epilépticos. Cuando lo supo, a María Marta se le congeló el mundo: "Yo nunca había escuchado hablar ni siquiera de epilepsia. Nadie te prepara. Después entendí que igual iba a ser feliz, pero en ese momento sentí que me sacaban del rebaño y me dejaban en un lugar mucho más solitario".

Para la familia, oriunda de Rosario y conformada también por Juan Manuel Joaquín - marido y papá- e Ignacio -hermano mayor de Felipe-, comenzó un camino a tientas. Y muy doloroso. Porque la batalla "es muy perversa", asegura María Marta: "Empezás con un fármaco, pasan dos días sin crisis y después vuelven los espasmos. Te dan otra combinación de medicamentos, parece que funciona y a los tres días es peor, tu hijo se da un cabezazo y se rompe un diente". Felipe llegó a tomar cuatro remedios simultáneos. "Salía con el cochecito y la señora de la verdulería me decía: ‘Ay, qué sueño tiene’. Y yo pensaba: ‘No señora, parece dormido, pero está drogado’", recuerda.

Salía con el cochecito y la señora de la verdulería me decía: ‘Ay, qué sueño tiene’. Y yo pensaba: ‘No señora, parece dormido, pero está drogado’.

Después de varios meses, entendieron que su hijo formaba parte del 30% de los pacientes con epilepsia que no responde a la medicación. Y con cada convulsión se deterioraba un poco más: había dejado de sonreír, de aprender y había perdido todo contacto visual. "Tenía todo el tiempo el cerebro en cortocircuito", resume la madre. Entonces, tomaron una decisión radical: practicarle a Felipe una hemisferectomía, una compleja cirugía en la que se quita o se desconecta uno de los dos hemisferios cerebrales. Literalmente significa dejar solo medio cerebro funcionando.

Vivir con medio cerebro

Aunque las primeras hemisferectomías datan de hace un siglo, dejaron de practicarse porque provocaban muchas complicaciones y una alta mortalidad. Pero, a mediados de los ochenta, el neurocirujano estadounidense Ben Carson modernizó la técnica. De orígenes muy humildes, Carson le hizo su primera hemisferectomía a Maranda Francisco, una niña de 4 años que sufría graves convulsiones por una enfermedad autoinmune llamada Síndrome de Rasmussen.

Maranda no solo sobrevivió: sus convulsiones desaparecieron, creció y se convirtió en una mujer independiente. Carson realizó muchas otras operaciones exitosas, abriendo la puerta para que volvieran las hemisferectomías en todo el mundo. Su historia quedó plasmada en la película Manos Milagrosas. En 2017, se convirtió en Secretario de Vivienda y Desarrollo Urbano del gobierno de Donald Trump.

La hemisferectomía se recomienda solo en epilepsias muy específicas, indica el doctor Caraballo. Fue él mismo quien, hace diez años, la aconsejó para Felipe: "Si un hemisferio tiene una lesión grande puede afectar a todo el cerebro, aunque el otro esté sano. Con la hemisferectomía se desconecta y aísla el hemisferio dañado, y el cerebro deja de tener descargas. A los pacientes les cambia la vida". Lo asombroso es que, si la cirugía se hace a edad temprana, por la plasticidad neuronal, el hemisferio operativo puede asumir muchas funciones del otro.

Se desconecta y aísla el hemisferio dañado, y el cerebro deja de tener descargas.

Pero nada asegura cómo vaya a evolucionar cada paciente. "Es un salto de fe -dice María Marta-. Pero cuando ves a tu hijo convulsionar una y otra vez, es tan infernal la situación que sacarle medio cerebro parece una solución con mucho sentido".

Muro señala que existe un gran desconocimiento y prejuicio sobre la cirugía para tratar las epilepsias que no responden a la medicación: "Muchos la toman como la última opción, pero la neurología infantil ha avanzado mucho y hoy sabemos que no necesariamente es el último recurso y puede ser muy eficaz".

A Felipe lo operaron el 29 de marzo de 2011 en el sanatorio porteño Mater Dei. Tenía 17 meses. La cirugía duró cuatro horas y estuvo tres días en terapia intensiva. Fue un éxito. Tres semanas después, Felipe gateó. Unos meses más tarde, dijo por primera vez "mamá". "Y un día se paro, y un día caminó, y un día usó un Ipad, y un día jugó al fútbol, y un día fue a la escuela... y un día aprendió a escribir -enumera emocionada María Marta-. Realmente aprendimos a disfrutar cada día, porque no hay garantía de que las crisis no vuelvan".

Y un día se paró, y un día caminó, y un día usó un Ipad, y un día jugó al fútbol, y un día fue a la escuela...y un día aprendió a escribir.

Hoy, a punto de cumplir 11, Felipe cursa quinto grado sin integración, escribe en inglés, anda en bicicleta y nada en el río Paraná. Suele ir a la cancha a alentar a Rosario Central y disfruta del Fortnite, el trap, el asado, las galletitas dulces y la leche chocolatada. También le gustan mucho los animales y sueña con convertirse en el mejor árbitro de fútbol del país.

Hace un año que no toma medicación. Hace nueve que no tiene nuevas crisis. "El cerebro es maravilloso. Felipe hace lo mismo que yo, pero con la mitad de neuronas. Es casi una locura, es como que él con un Fiat 600 haga lo mismo que yo con una Ferrari. Nunca hubiera hablado, nunca hubiera leído, si no se operaba -resume su mamá-. Si la naturaleza seguía su curso, su destino era otro".

El cerebro es maravilloso. Felipe hace lo mismo que yo, pero con la mitad de neuronas.

Y agrega: "Tiene un montón de cosas distintas, como las tenemos todos. Como le desconectaron el hemisferio derecho tiene una hemiparesia del lado izquierdo: puede usar muy poco esa mano, tiene una ceguera en parte del campo visual y cuando se cansa mucho, cojea. Pero todo lo compensa. Aprendió a nadar, a leer y a escribir a su manera. ¿Tener medio cerebro le impide algo? No".

En 2018, para promover el conocimiento sobre la enfermedad, María Marta y Juan Manuel crearon la Fundación de Hemisferectomía (FundHemi), con la que ayudan a familias de toda América Latina a acceder a una cirugía, en caso de que esa indicación sea avalada por los expertos. Hasta la fecha, lograron orientar a más de 200 padres. "Nosotros no vamos a decir si alguien es candidato, pero la recomendación es: ‘Andá, consultá, averiguá’". El lema de FundHemi no deja lugar a dudas: "Hay esperanza en un hemisferio". Y Felipe es la prueba.

Josefina y sus infernales convulsiones

María Laura es maestra jardinera y su esposo, Fernando Vilumbrales, carpintero. Son de la localidad balnearia de Mar de las Pampas, pero en 2014 viajaban con frecuencia hasta la Ciudad de Buenos Aires para realizar controles médicos a su hija Josefina. Hacía un año que a la niña le habían diagnosticado Síndrome de West. Como sucedió con Felipe, los fármacos de nombre difícil no funcionaban: ni piridoxina, ni vigabatrina, ni topiramato, ni ácido valproico. Apenas servían las inyecciones de ACTH, un fuerte corticoide que Fernando tuvo que aprender a aplicarle porque no tenían enfermeros que lo hicieran.

En los peores días -recuerda ahora María Laura con voz quebrada- su hija, que en ese entonces no había cumplido los 2 años, podía sufrir más de 600 convulsiones: "Por los espasmos, se ponía en posición fetal, se hacía un bollito y se volvía a extender. Podían durar tandas de 25 minutos y quedaba totalmente destruida, como si un tren la hubiera pasado por encima. Las cosas que había aprendido, como llevarse el chupete a la boca, se le borraban". La dieta cetogénica -alta en grasas y baja en hidratos de carbono, una de las alternativas para combatir el Síndrome de West- tampoco había dado resultados y Josefina estaba tan mal que había empezado a comer con una sonda.

Se ponía en posición fetal, se hacía un bollito y se volvía a extender. Los espasmos podían durar tandas de 25 minutos y quedaba totalmente destruida.

En este caso, las gotas de aceite de cannabis fueron clave. "En cuanto le dimos la primera gotita empezó a estar más tranquila, mucho más en paz. Fue una sensación hermosa que no teníamos hacía tanto tiempo. Hicimos una gran fiesta para su cumpleaños y ella la disfrutó. Volvió a conectarse y a cruzar con nosotros la mirada", relata María Laura.

Con ese impulso, fueron por más. Con el apoyo de médicos especialistas y distintas organizaciones como Cannabis Medicinal Argentina (Cameda), dirigida por Ana María García Nicora -médica y mamá de una niña con epilepsia refractaria- realizaron una presentación en la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat). Fue todo un hito: en octubre de 2015, por primera vez en la historia, pudieron importar legalmente aceite de cannabis desde un laboratorio de Estados Unidos. Dos años después, el Senado de la Argentina aprobó la Ley 27.350, que establece un marco para la investigación médica y científica del uso medicinal, terapéutico y paliativo del cannabis.

"Después de dos meses de aceite empezamos a bajar los medicamentos. Jose empezó a tener más firmeza, a sostener mejor su cabeza, a rolar, a estar mejor física y emocionalmente -explica María Laura-. Hoy su conexión con nosotros y con su hermano Facundo es hermosa, todavía no habla pero hace más de un año empezó a caminar y usa un solo fármaco. Pasó de 400 convulsiones diarias a 200 semanales". Con 7 años, empezó primer grado en marzo pasado. Para acompañar su desarrollo, también hace kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, pileta y equinoterapia.

Hoy su conexión con nosotros y con su hermano Facundo es hermosa.

Cuando piensa en todo lo que pasó su familia, María Laura aún se asombra y se emociona: "Es una historia de mucho sufrimiento, pero rodeada de mucho amor, que nos transformó la vida. Toda la comunidad de Mar Azul, Villa Gesell y Mar de las Pampas estuvo con nosotros siempre, ayudándonos. La gente nos fue acompañando solo desde el corazón".

Actualmente, el doctor Caraballo dirige un estudio pionero en el Hospital Garrahan sobre el uso de aceite de cannabis en pacientes con epilepsia. Los resultados iniciales, dice, son muy promisorios, aunque aún quede mucho camino por recorrer: "Estamos utilizando el aceite como fármaco agregado en el tratamiento de encefalopatías epilépticas, como el Síndrome de West. Es más que prometedor y es una realidad que funciona, pero tenemos que seguir trabajando y estudiando para optimizarlo". Según los primeros datos, el 80% de los niños que recibió el aceite, tuvo una reducción en el número de convulsiones.

Quién fue West

William James West, a quien debe su nombre este síndrome, fue un médico inglés que describió la enfermedad en un artículo publicado en 1841, en la revista científica The Lancet. Lo logró a raíz de su experiencia personal: su hijo padecía esta patología.

• Para conocer más sobre enfermedades poco frecuentes, podés visitar el sitio de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) o escribir a info@fadepof.org.ar

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