“Síndrome del gemelo desaparecido”: ¿tuviste un hermano igual a vos y no lo sabés?

Cuando era niño, Jeffrey Craig tenía sueños recurrentes en los que aparecía un gemelo idéntico. “Los sueños eran frecuentes y eran siempre lo mismo. Había otra versión de mí acostada en la cama a mi lado. No era un extraño: sabía que era otro yo. Era un poco sorprendente, pero no tenía miedo. En realidad fue relajante”.

Durante una investigación como profesor asociado en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Australia, Craig aprendió que existía un “síndrome del gemelo desaparecido”, en el que un gemelo muere al principio del embarazo. Los restos de ese gemelo pueden permanecer en el útero, por ejemplo, o el tejido puede desintegrarse y las células pueden ser absorbidas por el otro gemelo o la placenta. Al leer sobre esto, Craig comenzó a preguntarse si el sueño tenía más significado.

“Comencé a preguntarme si tenía un recuerdo lejano de compartir un útero con un gemelo”, cuenta Craig, quien ahora es profesor de epigenética y biología celular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Deakin y subdirector de la organización Twins Research en Australia.

Investigaciones recientes sobre gemelos desaparecidos, en las que Craig no participó pero sí revisó como parte del equipo encargado de evaluar la calidad del estudio antes de su publicación, pueden ayudar a resolver este misterio. Un equipo global de investigadores de gemelos descubrió una forma de averiguar si alguien alguna vez fue un gemelo idéntico, independientemente de si su otro gemelo todavía está vivo o se perdió antes de que naciera.

La precisión del método es de aproximadamente 60-80%. Craig lo considera un gran avance y también siente una profunda curiosidad a nivel personal. Si los investigadores logran desarrollar una prueba confiable para identificar a las personas que perdieron su gemelo en el útero, “podría probar mi hipótesis de que el sueño que tuve en el que había otro yo que dormía a mi lado se originó porque comencé mi vida como un gemelo “, le dice a la BBC en un correo electrónico.

Las probabilidades de haber sido gemelo son más altas de lo que muchos creen. La tasa de gemelos entre los nacidos vivos es solo del 1,3%. Pero hasta el 12% de todos los embarazos concebidos naturalmente pueden comenzar como embarazos gemelares, según un estudio. En aproximadamente uno de cada ocho de esos embarazos, uno de los gemelos desaparece, lo que da como resultado un solo nacimiento, señala la investigación.

Los que son zurdos pueden tener una probabilidad aún mayor, porque es más probable que los gemelos sean zurdos. Mientras que el 9% de la población general es zurda, el 15% de los gemelos idénticos y el 12% de los gemelos no idénticos (mellizos) son zurdos.

Ayudar a las personas a descubrir si comenzaron la vida como gemelos podría tener implicaciones importantes para su salud, dicen algunos expertos. También puede contribuir a una mejor comprensión de los gemelos idénticos y su desarrollo temprano, muchos aspectos de los cuales siguen siendo un misterio.

El test de la verdad

Los científicos no se propusieron originalmente desarrollar una prueba para averiguar si las personas tenían gemelos desaparecidos. En cambio, su objetivo inicial era mucho más fundamental: buscar diferencias en el epigenoma (etiquetas químicas que marcan el genoma humano y le dicen qué hacer) que podrían conducir a una mejor comprensión de cómo y por qué exactamente se forman gemelos idénticos.

Los gemelos idénticos, también conocidos como gemelos monocigóticos, se forman cuando un óvulo, fertilizado por un espermatozoide, se divide al principio. Encontrar una explicación de por qué el huevo se divide resultó difícil de alcanzar. La principal hipótesis es que ocurre al azar. Los gemelos idénticos se dan en pocas especies: humanos, perros, ganado, caballos y cerdos.

Desde una perspectiva evolutiva, su existencia no tiene mucho sentido, ya que producir descendencia con diversidad genética proporciona una mejor oportunidad de supervivencia. “Sabemos mucho sobre el cuerpo humano, pero a pesar de muchos años de investigación, todavía no tenemos idea de dónde vienen los gemelos idénticos. Es uno de los misterios que quedan en la biología humana”, dice Jenny van Dongen, experta en investigación de gemelos y epigenética en Vrije Universiteit de Amsterdam, quien dirigió el estudio.

Los investigadores originalmente querían estudiar el papel de los llamados procesos epigenéticos, es decir, marcadores químicos que se encuentran sobre los genes y pueden activarlos o desactivarlos, cuando se produce la formación de gemelos. Dichos marcadores epigenéticos pueden ser agregados o eliminados de los genes por el cuerpo humano en respuesta a cambios en el entorno o el estilo de vida de una persona.

El papel de los procesos epigenéticos se ha estudiado en campos tan diversos como la investigación del trauma y la prevención del cáncer. También se ha descubierto que los cambios epigenéticos son esenciales para el desarrollo humano temprano, cuando se forma el embrión por primera vez.

En particular, la metilación del ADN, un proceso mediante el cual se agrega una pequeña etiqueta química conocida como “grupo metilo” al ADN, con el fin de regular el funcionamiento de los genes embrionarios, lo que permite un desarrollo saludable. Para averiguar si los diferentes niveles de metilación del ADN también influyeron en la formación de gemelos, el equipo analizó 924 muestras de material genético de gemelos idénticos en Reino Unido, Australia, Países Bajos y Finlandia.

Compararon este patrón con un grupo de control de 1033 gemelos no idénticos. Esto aseguró que los dos grupos fueran lo más similares posible, ya que ambos compartían un útero con un gemelo, con la única diferencia de que los idénticos resultaron del huevo dividido. Los investigadores encontraron un patrón característico de metilación en las muestras de los gemelos idénticos, también conocido como firma molecular o firma epigenética. Cuando analizaron muestras de las mismas personas tomadas en diferentes momentos a lo largo del tiempo, descubrieron que este patrón se mantuvo estable.

El papel preciso de esta firma química en la formación de gemelos idénticos no está del todo claro. Podría ser una especie de cicatriz química dejada por el proceso de división del huevo; o podría ser lo que condujo a la división en primer lugar. Pero como señala el artículo, el descubrimiento de esta firma distintiva y estable generó un resultado secundario inesperado: debido a que los gemelos idénticos conservan la firma epigenética durante toda su vida, se puede usar para averiguar si alguien era originalmente un gemelo idéntico, incluso si su otro gemelo nunca hubiera nacido.

Usando este descubrimiento, los investigadores desarrollaron un algoritmo para predecir si alguien es un gemelo idéntico y lo aplicaron a nuevos conjuntos de datos. Cuando se probaron en estos conjuntos de datos, las predicciones del algoritmo tuvieron una tasa de precisión del 60-80 %. Esto significa que incluso décadas después de su nacimiento, un gemelo idéntico sobreviviente podría enterarse de la existencia de su gemelo perdido, a través del análisis de una muestra proveniente del interior de la boca.

“No sabemos si la prueba alguna vez será 100% precisa, pero hay cosas que podemos intentar, como un algoritmo matemático más complicado”, dice van Dongen. La prueba solo se aplica a gemelos idénticos. Los gemelos no idénticos, o fraternos, se forman de una manera completamente diferente, es decir, cuando una mujer produce dos óvulos y cada uno es fertilizado por un espermatozoide diferente. Genéticamente, esto los hace tan similares como hermanos.

Los factores que influyen en la posibilidad de tener gemelos no idénticos se comprenden mucho mejor que los de los gemelos idénticos. Por ejemplo, las madres mayores y las madres provenientes de familias donde los gemelos no idénticos son comunes, tienen más probabilidades de tenerlos.

La etnicidad también puede ser un factor. Las posibilidades de ser un gemelo no idéntico son más altas entre los nigerianos, con una tasa de 40,2 por cada 1.000 nacimientos, y las más bajas entre los japoneses, con 10,45 por cada 1.000 nacimientos.

Cuando dos se vuelven uno

La prueba podría arrojar nueva luz sobre una variedad de preguntas científicas relacionadas con los gemelos, en primer lugar, simplemente estableciendo de manera más clara quién es un gemelo. A nivel individual, podría ayudar a las personas que luchan con la dolorosa incertidumbre sobre su identidad y la posibilidad de tener un gemelo perdido.

“Es un gran avance por varias razones”, dice Nancy Segal, profesora de Psicología especializada en estudios de gemelos de la Universidad Estatal de California, Fullerton, y autora de un nuevo libro sobre gemelos separados llamado “Deliveradamente Divididos”. “Podría ser que algo esté mal con un feto, o tal vez la madre no tenga suficiente espacio”, explica Segal. Asimismo agrega: “El útero fue diseñado para un bebé, no para dos. Podría ser simplemente una corrección para garantizar la salud del gemelo que sobreviva”.

Si un gemelo desaparece antes de las 12 semanas, es poco probable que la madre lo sepa porque las ecografías rara vez se realizan tan pronto. “En términos médicos, se llama ‘síndrome del gemelo desaparecido’ porque en una ecografía temprana hay dos latidos del corazón, pero luego uno de ellos parece desaparecer”, dice van Dongen.

A veces hay restos visibles del otro gemelo. Un fenómeno raro conocido como feto papiráceo o “feto de muñeca de papel” describe un feto momificado que murió antes de las 10 semanas. Queda aplanado entre las membranas del gemelo vivo y la pared uterina. Ocurre en uno de cada 12.000 embarazos. “Es como un pequeño trozo de pergamino que parece un bebé diminuto”, dice Craig, el investigador de gemelos.

Una situación aún más rara se llama fetus-in-fetu o “gemelo parásito”, cuando un gemelo es absorbido dentro del otro, y partes de ese gemelo permanecen en el otro. “Muy a menudo, hay una estructura que se asemeja a una columna vertebral. Y puede haber cabello y partes de una extremidad”, dice van Dongen.

Fetus-in-fetu es extremadamente raro. Ocurre en aproximadamente uno de cada 500.000 nacidos vivos y solo se conocen 200 casos en todo el mundo. “Una persona puede tener un bulto en alguna parte que solo se revisa como adulto. Puedes imaginar lo sorprendente que sería si una radiografía revelara que su gemelo está escondido en su cavidad abdominal”, señala Craig.

En el caso de los gemelos no idénticos, parte del material genético del gemelo que falleció puede llegar al gemelo sobreviviente. En un caso notable en 2015, un hombre se sometió a tratamientos de fertilidad y el ADN de su esperma resultó ser 90% suyo y 10% de su gemelo fraterno que no nació. Mientras él y su gemelo compartían un útero, él absorbió algunas de las células de su gemelo, convirtiéndose efectivamente en una mezcla de él y su hermano.

El traspaso de células entre gemelos o trillizos durante el desarrollo temprano alguna vez se consideró raro, pero de hecho, no es tan raro. Alrededor del 8% de los gemelos no idénticos y el 21% de los trillizos tienen dos grupos sanguíneos: esto los convierte en una fusión de dos cuerpos.

¿Tienen que ser idénticos?

Incluso la distinción entre gemelos idénticos y no idénticos puede no ser tan clara como se pensaba. Por ejemplo, una vez se creyó que los gemelos idénticos siempre compartían una sola placenta, mientras que los gemelos no idénticos tenían cada uno su propia placenta.

Cuando la especialista en marketing digital con sede en Sydney, Claire Chow, se hizo una ecografía a las 10 semanas, le dijeron que había dos sacos amnióticos y dos placentas y que, por lo tanto, iba a tener gemelos no idénticos (mellizos). Pero cuando nacieron sus hijas, Madeline (Maddie) y Mia, notó que se parecían completamente. Maddie tenía una cara más redonda y Mia tenía una pequeña marca en la nariz: esas eran las únicas diferencias.

A medida que las niñas crecían, la gente seguía comentando lo “idénticas” que eran. A la edad de cuatro años, a las gemelas se les hizo una prueba de ADN. Son 99,99% idénticas. “Las chicas tienen una peca exactamente en el mismo lugar en el lado opuesto de la cara. Ambas son diestras, pero Maddie usaba su mano izquierda cuando era más joven”, dice Chow.

Tales características de espejo ocurren en el 25% de los gemelos idénticos, conocidos como gemelos espejo. Los gemelos espejo tienen marcas de nacimiento, órganos y manos dominantes en lados opuestos de su cuerpo, y uno puede ser zurdo mientras que el otro es diestro.

Los gemelos idénticos también tienen una característica que puede salvarles la vida: pueden recibir trasplantes unos de otros sin necesidad de afectar artificialmente su sistema inmunológico. Sus cuerpos generalmente aceptan fácilmente las partes del otro.

Pruebas al nacer

Dados los aspectos tan importantes de los gemelos idénticos, Craig y Segal recomiendan realizar pruebas de ADN a todos los gemelos al nacer para verificar si son idénticos o fraternos. “Algunas personas piensan que las pruebas de ADN de gemelos no son importantes, pero creo que están equivocadas. Es una información muy profunda sobre tu identidad”, dice Segal.

Para aquellos que nacieron aparentemente como únicos, la perspectiva de poder realizar una prueba de gemelos ocultos más adelante en la vida puede transformar áreas enteras de investigación y atención médica. Actualmente, Judith Hall está tratando de obtener fondos para utilizar la nueva prueba en niños únicos con anomalías congénitas, como defectos del tubo neural y artrogriposis, un grupo de afecciones que afectan las articulaciones.

Los gemelos idénticos tienen más probabilidades de sufrir estas condiciones, así como parálisis cerebral. Puede resultar que los hijos únicos con estas condiciones comenzaron su vida como gemelos idénticos. “No entendemos completamente la causa de la parálisis cerebral”, dice van Dongen. Y agrega: “Si podemos determinar que un número significativo de pacientes con parálisis cerebral solía tener un gemelo monocigótico, entonces podemos encontrar mejores objetivos de tratamiento”. Su equipo publicó el algoritmo para que otros puedan usarlo.

Craig, quien solía soñar con un gemelo perdido, planea hacerse la prueba cuando mejore la tasa de precisión. “Creo que me hubiera gustado tener un gemelo”, dice. “Yo era el hijo mayor de mi familia y no era una persona sociable por naturaleza. Recuerdo esconderme detrás de una casa de cubículos cuando estaba en el jardín infantil. Tal vez hubiera sido más sociable si hubiera tenido un gemelo, porque tener un gemelo te enseña a ser sociable”.

Sin embargo, todavía se siente ambivalente sobre la idea de finalmente tener una respuesta: “La pregunta es, ¿qué significaría para mí?, ¿y para mis padres?. ¿Nos causaría dolor? Tengo que pensar si realmente quiero tener esa información. Pero tal vez podría generar una especie de cierre”.

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