El drama de vivir con “olor a pescado podrido”, provocado por una rara enfermedad

“Mi vida es día a día. Suelo deprimirme, ponerme triste. Tengo días que me dan ganas de hacer cosas, o de salir, también tengo otros que no quiero ver a nadie”. Quien habla es Yanina, de La Matanza. Tiene 26 años, pelo oscuro y voz suave, y padece trimetilaminuria (TMAU), una extraña enfermedad por la cual el cuerpo no procesa un compuesto de los alimentos y de tal forma su piel emana, según explican especialistas, olor a pescado, a basura o a excrementos.

Los primeros síntomas aparecieron en la vida de Yanina cuando tenía 17 años: “Notaba un olor raro al menstruar, más fuerte de lo común, pero no sabía qué era”. A los 19 años descubrió que eso que sentía era algo permanente: “Me di cuenta que mi cuerpo no procesaba bien ciertos alimentos, como los lácteos. Comerlos me generaba olores. Dije: ‘Esto es muy raro, no se me pasa’. Además, por ejemplo, subía al transporte público y la gente hacía gestos, si había bebés, las madres revisaban sus pañales, y me daba cuenta de que el problema yo”. En ese momento, empezó a ir al médico: “No me sentía bien, estaba asustada, mi cuerpo temblaba de miedo y me bajaba la presión al salir de mi casa, porque solo ahí me sentía segura”.

Tatiana Guendulain es becaria doctoral del Centro de Investigaciones en Química Biológica (Ciquibic) en el Conicet y explica que este síndrome lo tiene una persona cada 40.000 y que es considerado una enfermedad social por sus efectos en el entorno: “La enfermedad surge porque la flavina monooxigenasa 3 (FMO3), una proteína del cuerpo, no procesa la trimetilamina, un compuesto orgánico que se encuentra en los alimentos que comemos diariamente, como la carne o los lácteos. Al ser una enfermedad inusual, el tratamiento es poco estudiado y entonces afecta la vida social de la persona”.

La TMAU además es una de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), aquellas por las que debido a su rareza se dificulta el tratamiento y diagnóstico. Hoy es el día de las EPoF y según Florencia Braga Menéndez, directora y fundadora de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) “son sufridas por 4 millones de personas, cerca del 10% de la población del país”.

Braga, que por trabajar en esta asociación tiene contacto con muchos pacientes que padecen esta condición, explica: “Causa que la persona tenga un olor muy repugnante, como a pescado podrido, lo que se huele en los basureros grandes a cielo abierto. Es nauseabundo, provoca mucha irritación, pican los ojos de las personas que están cerca, da náuseas, es muy insoportable. A algunos se les puede sentir el olor a 100 metros de distancia. Esto los afecta de forma directa en su vida social, esta gente está desesperada, no van a estudiar, no salen a trabajar”.

Yanina a los 19 estudiaba enfermería y trabajaba de vendedora en una casa de lencería. Cuando entraban mujeres al negocio, según cuenta, en muchos casos las clientas reaccionaban mal: “Hacían muecas. Si tenían un bebe, decían que se había hecho encima caca, tiraban perfume”.

Por esto, decidió dejar el empleo: “Estaba pasando vergüenza en la calle, me entró pánico a salir. Un día le puse excusas para irme del trabajo a mi jefa, ella me decía que no me fuera, que la ayudaba mucho pero me fui igual”. A su vez abandonó sus estudios: “No la pasaba bien, tenía que viajar en colectivo y yo no entendía qué me pasaba, entonces lo dejé”.

Yanina se quedó en casa con sus padres, pero luego de dos meses su familia le pidió que tenga sus propios ingresos y por eso, a pesar de sentir miedo de salir a la calle, volvió a procurarse un empleo: “Sé usar máquina de coser, entonces busqué en mi barrio y trabajé en talleres de costura, donde no hay mucha gente. Pero me pasó que no querían seguir trabajando conmigo. En general no son directos para decirte que sienten el olor, te dicen que no hay cosas para hacer, o que te pagan por lo que realizaste y ya está o que necesitan gente con más experiencia. Yo los entiendo igual”.

Mientras tanto, Yamila comenzó lo que Javier Santos, investigador independiente del Conicet que estudia la enfermedad, llamó la “odisea diagnóstica”: pasó años buscando un resultado. “Fui a hospitales y en todos lados me decían que no tenía nada, algunos médicos me dijeron que recurra a un psicólogo para que me ayudara con lo que estaba viviendo y otros que no sabían por qué pasaba. Una vez me derivaron a un psiquiatra por mi miedo a salir que me dio pastillas para dormir que acentuaron más el olor”, recuerda Yanina.

Los estudios de sangre que se utilizan para realizar diagnósticos en la Argentina, si bien pueden detectar la falla en la proteína (problema que se da por genética), no pueden relacionarlos por completo a la enfermedad. Para lograr ese objetivo deben hacerse exámenes de muy alto costo. La bioquímica Guendulain al respecto dice que a estas personas les resulta difícil que alguien les realice un diagnóstico. “Los testeos de TMAU son caros, el estudio ronda los US$600 para diagnosticarse. Saber qué tienen los ayuda a identificarse, es una cuestión de identidad, por eso debería ser un derecho”, asegura.

Yanina recién pudo saber qué tenía gracias a grupos de redes sociales donde usuarios describían los mismos síntomas que ella: “Estaba buscando en Youtube algún producto cosmético para usar que me ayudara con el olor o remedio casero. Desde uno de esos videos llegué a una página de internet, que invitaba a participar en una web donde tenían los mismos problemas que yo. Ahí fui conociendo a más personas y me identifique con los compañeros, sobre todo con las mujeres”.

En el momento en el que Yanina hacía este proceso, se le dificultaba cada vez más salir: “Me daba pánico, no me sentía cómoda en mi propia casa”. Por este motivo fue perdiendo contacto con sus amistades: “Tanto invitarme y yo faltar… Mis ex amigas tuvieron bebés, tuvieron hijos, hacieron baby showers, bautismos, algunas se casaron. Me perdí todo, y bueno ya no me invitan más, ya no me llaman”.

En 2020 comenzó el aislamiento obligatorio en la Argentina debido a la pandemia de Covid y Yanina se sintió aliviada. Luego, con la paulatina apertura, se dio mayor libertad para salir: “El barbijo me hace estar más cómoda, el distanciamiento, el tema de la virtualidad y la ventilación en los colectivos. De a poquito fui saliendo más, fui al médico para ver cómo estaba de salud en general, más allá de la TMAU, empecé a hacer más cosas”.

El año pasado, debido a que los institutos trabajaban de forma remota, decidió comenzar a estudiar el profesorado en biología. En ese ambiente, una colega le dijo que era la más participativa en el grupo de Whatsapp: “Yo comparto todo, intento pasar los PDF, pregunto cómo les fue en el examen, buscamos ayudarnos con los ejercicios. Si el profesor pregunta, intento contestar y si tengo dudas, pregunto”. También logró armar su equipo de estudios: “Nos entendimos desde los primeros trabajos, vi a mis compañeras cuando fui a rendir y las saludé, y no hubo problemas. A pesar de que me sentía incómoda, traté de poner la mejor cara para que no se me noten tanto los nervios”.

Estar presente en clase es importante para Yanina, por eso dice que cuando se vuelva a cursar de forma física asistirá, aunque con algunos reparos: “Detesto faltar, creo que solo lo haría si me agarra más fuerte el olor, que es en mi período menstrual. Los demás días iría normal”. La especialista, en relación con esto, explica que la condición puede cambiar de intensidad según ciertos factores: “El período menstrual, la alimentación y la forma de procesar los alimentos que tiene cada persona pueden afectar en cómo es el olor ese día. No es algo estático, sino que cambia según estas variables”.

El porvenir para Yanina está en el corto plazo: “No pienso mucho en el futuro, porque hubo momentos en los que quise tener un trabajo estable, un novio, viajar y no pude”. Considera que lo importante es darle relevancia a sus emociones: “Si me siento mal, lo acepto y me lo permito. Hay otros días que digo que no, no me voy a sentir mal y voy a hacer otra cosa, a distraerme con algo. Me pongo a limpiar, ordenar o ver una serie y me olvido de lo que me pasó en la calle o de lo que me dijeron o cómo la pasé. Trato de no pensar mucho sobre qué voy a hacer en el futuro, vivo más el momento, para no desilusionarme”.

La historia de Alejandro

Alejandro es de Salta, de voz grave y pelo castaño, y como Yanina comenzó a percibir esta enfermedad en la juventud, a los 20. Él estudiaba en un terciario recursos humanos: “Mis compañeros comenzaron a sentir un olor muy feo, pero yo no lo sentía, empezaba a ver miradas hacia mí. Le echaba la culpa a mis zapatillas, mi mochila. Después me di cuenta de que era mi cuerpo”. Así Alejandro, hoy de 33 años, descubrió que algo estaba pasando: “Me puse a pensar qué era, cambié de desodorante, cambié de loción, pero no disminuía el olor, sino que aumentaba”.

En aquel momento terminó sus estudios y salió a buscar empleo, que encontró en una pequeña empresa. “Todo lo que hacía era ir del trabajo a casa y quedarme ahí, nada de salir con amigos, me desaparecí del mundo. Solo me dediqué a trabajar porque necesitaba la plata, no salía para hacer vida social”.

En ese espacio laboral recibió maltrato: “Era víctima de mucho chusmerío porque sabían que era yo el problema, me han dicho cosas a la cara unas 5 o 6 veces, cosas como ‘che pisaste algo, hay olor’ o decían ‘alguien no se bañó’, yo me hacía el tonto y seguía trabajando, aunque una vez casi me voy a las manos con un colega, pero tuve que frenarme”.

Alejandro recién pudo confirmar que tenía trimetilaminuria a los 27 años, luego de realizarse un estudio de sangre donde decía que se habían “encontrado cambios en el gen FMO3 asociados con la TMAU”. Este gen es la causa de que falle el metabolismo de la trimetilamina, el compuesto que genera los olores. El informe describió que su desequilibrio está “asociado a trimetilaminuria” y remarcó que haría falta realizar más “investigaciones para llegar a un diagnóstico definitivo”. Como mencionaba previamente Guendulain, en muchos casos ese resultado concluyente es muy caro.

Sin embargo, Alejandro no se mostró sorprendido del resultado ya que, como Yanina, había averiguado información previamente en internet y en un grupo de Facebook de personas con la enfermedad. “Cuando llegó el estudio no fue muy grande el impacto, porque tenía todos los síntomas, ya estaba prácticamente seguro de que era eso. Quería que saliera positivo para estar más seguro, pero yo ya había hecho dieta, había visto que algo había mejorado, que todo lo que pasaba en la TMAU me había pasado a mí, así que coincidían todos los datos”.

“Con la única persona de mi familia que lo pude hablar abiertamente es con mi madre. También se lo comenté a mi novia actual porque le parecía raro que no saliera, me preguntaba si me pasaba algo, si me sentía bien. Le conté también a un amigo y me dijo ‘¿qué decís, sos tonto?, no tenés nada’”. Y agregó: “No sé si me dicen que no lo sienten porque no me quieren hacer daño o porque realmente no lo perciben, estoy en la duda”. La especialista sobre esto explica que en muchos casos puede suceder porque la persona cercana se acostumbró o porque los olores pueden disminuir según el régimen alimenticio.

“Ayuda muchísimo a mejorar la situación, al menos en mi caso. Si me salgo de la dieta ahí es el problema” dice Alejandro. Por su parte, la bioquímica Guendulain explica que “los tratamientos son bastante limitados y también complejos, porque hay mucha cuestión involucrada por los microorganismos que tenemos en el intestino, y porque el compuesto que genera el olor, la trimetilamina, deriva de nuestra dieta normal”. Entonces, lo que se hace con los pacientes es “recetarles una dieta muy restrictiva, se reducen la carne, los huevos, las legumbres, el pescado, los lácteos, hay un montón de cosas que tienen que dejar de comer”. El salteño cuenta que el régimen alimenticio que le recomendaron “se basaba principalmente en verduras, poco pollo y muy poco arroz” pero que no la realiza al 100%: “Necesito tener fuerzas para laburar, si no voy a estar sin fuerzas”.

Para reducir los olores, los pacientes también buscan utilizar “perfumes y desodorantes”, pero en la mayoría de las oportunidades, según Alejandro, no funcionan. “A veces la mezcla con el perfume puede ser peor”. En los grupos de personas con esta condición en Facebook se pasan consejos de cómo reducirlo, pero según cuenta aún no hay un producto que se considere la solución definitiva: “Tengo un antitranspirante que me corta la transpiración, no sé si es muy efectivo. Bañarme varias veces al día también me ayuda, aunque por poco tiempo”. Si bien para el salteño tomar un baño es útil, la bioquímica explica que hasta el momento no se encontró un producto único que reduzca el olor y no está comprobada la relación entre bañarse y esta disminución: “Hay personas que aun así siguen teniendolo”.

Alejandro hace poco entró a trabajar en una empresa corralón en la reposición de materiales, donde dice que se encuentra bien y que los espacios amplios del lugar lo hacen sentir mejor: “Estoy nueve horas diarias y a las cuatro horas puedo higienizarme, hay duchas, me siento más tranquilo, más seguro, nadie me dijo nada acá, es un mejor ambiente laboral del que tenía antes, me siento cómodo, los jefes son geniales, aparte están contentos con lo que hago”.

Como para Yanina, al salteño el Covid le permitió mayor libertad: “Obviamente entiendo que fue una desgracia, pero para mí fue un alivio poder tomar distancia y no quedar como un loco, como que me estoy cuidando. El barbijo, la ventilación constante en los colectivos, son buenísimos para mí, me ayudan bastante. Mejoró mi calidad de vida rotundamente”. Y sumó: “Es muy bueno tener que sentarse a dos lugares de distancia. Vas a pagar la cuenta y tenés a dos metros al más cercano”.

A diferencia de Yanina, Alejandro proyecta su futuro como abogado, por lo que desde el año pasado comenzó a estudiar esta carrera. Le gusta el ámbito penal, va a elegir especialidad dependiendo de la cercanía con personas: “Si hay un área donde no tenga mucho contacto, ahí voy a estar yo. No sé si en mediación, en laboral, en una rama donde no tenga tanto contacto, ahí me voy a desempeñar”.

Posibles tratamientos

Para la TMAU, según la especialista Guendulain, hay distintas opciones que se están probando: “Estamos avanzando en el estudio de la trimetilaminuria pero aún nos falta trabajar con pacientes, el acercamiento con ellos es realmente necesario. El primer caso de TMAU se escribió en 1970, hace 50 años, y el avance que se ha hecho no es mucho al ser una enfermedad que afecta a pocas personas”. La especialista remarca que la solución está en que la enfermedad se haga más conocida: “Creo que el primer paso es difundir su existencia y sus consecuencias para que los investigadores comiencen a prestarle más atención y para que los gobiernos también empiecen a financiar investigaciones en esta temática”.

Además del tratamiento por dieta restrictiva hay otros procedimientos que están en investigación. Uno es la administración de riboflavina (vitamina B2) por pastillas. Este método “ha sido asociado con una reducción de la salida de la trimetilamina del cuerpo”. Por otro lado existe una opción con antibióticos que apunta a las bacterias del intestino, que también son productoras del compuesto orgánico. La especialista aclara que sin embargo “todos estos tratamientos son muy dependientes del paciente y puntuales. Aún no se han generado números de su efectividad”.

“De todas formas cualquier tratamiento siempre debe estar recetado por un médico ya que no todos estos paliativos funcionan igual en los pacientes con TMAU, porque hay distintos grados de la enfermedad”, advierte Guendulain. “Hay personas a las que se les siente su olor a 100 metros, en otras es menor. No siempre huelen a pescado, a veces son otros olores, como excremento, basura o goma quemada, todo depende de como procesen la comida”, concluye.

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