Por qué existe la predisposición a engordar y otros datos pocos conocidos de nuestros genes

Los genes son recetas biológicas que le dicen a nuestras células cómo producir las cosas que construyen nuestros cuerpos, enviar señales que viajan a través de nuestros cerebros y hacer todos los demás asuntos bioquímicos complicados que nos mantienen con vida.

Y detrás de cada uno de tus 20.000 genes hay historias fascinantes, y cada vez se agregan más, ya que la genética permanece a la vanguardia de la innovación.

Para la serie “Ingenious” de BBC Radio 4 , la doctora Kat Arney, especialista en ciencias biomédicas, genética y desarrollo de mamíferos, exploró la ciencia detrás de diferentes genes para descubrir cómo ayudan a convertirnos en quienes somos, causar o curar enfermedades y conectarnos con el resto de la vida en la Tierra.

Estas son cuatro de las fascinantes cosas que aprendimos.

1. Hay un gen que nos hace más propensos a ser gordos y tuvo un nombre desafortunado

Muchos de nosotros aumentamos de peso durante la pandemia, pero ¿podemos culpar a nuestros genes si ya no cabemos en nuestros jeans? La respuesta es: quizás. El gen relacionado con la masa grasa y la obesidad, o FTO por sus siglas en inglés, es un gen regular que todos tenemos.

Sin embargo, una versión de FTO te hace más propenso a ser obeso y una versión te hace menos propenso. Giles Yeo, experto en obesidad, explica: “Aproximadamente la mitad de la población mundial tiene una copia de la versión de FTO que hace que sea un poco más probable que peses más”.

Eso significa, explica Yeo, que si eres uno de los afortunados, “en promedio, seas un kilo y medio más pesado y tengas un 20% más probabilidades de ser obeso a lo largo de tu vida”. Una sexta parte de la población, es decir, más de mil millones de personas, tendrá dos copias de esta versión del gen y tendrá un 50% más de probabilidades de ser obesas.

Sorprendentemente, este gen solía tener el controvertido nombre de “fatso”, que en inglés es una forma peyorativa de referirse a una persona con sobrepeso. Pero, aunque no lo creas, no era por su vínculo con la obesidad.

El apodo surgió porque era el más grande de los tres genes encontrados en un tramo corto de ADN asociado con problemas durante el desarrollo. En 2007, cuando FTO se vinculó con el índice de masa corporal (IMC) y el riesgo de obesidad, los científicos decidieron que era hora de cambiarle el nombre.

2. El “gen guerrero” se ha usado en los tribunales como defensa por crímenes brutales

MAO-A, o monoamino oxidasa A para ser precisos, es un gen que descompone la serotonina, una sustancia química en nuestro cerebro que necesitamos para sentirnos bien.

Cuando MOA-A es menos activo, explica la psicóloga Sally McSwiggan, hay una mayor concentración de serotonina en nuestra materia gris. Algunos piensan que esto hace que nos volvamos más impulsivos, más emocionales y más agresivos. Un estudio realizado por el profesor de psiquiatría clínica, el doctor Jari Tiihonen, comparó a 800 prisioneros violentos y no violentos para ver si había un vínculo entre este gen y el comportamiento violento. Descubrió que los reclusos que portaban una determinada versión de MAO-A eran más propensos a cometer delitos violentos.

Sin embargo eso no significa que quienquiera que sea portador del gen esté destinado a una vida de brutalidad. De hecho, hasta 6 de cada 10 de nosotros vivimos con la versión “guerrera” de baja actividad de MAO-A, y la mayoría nunca cometemos un crimen. Eso no impidió que los abogados lleven el ADN de sus clientes a la sala del tribunal con la esperanza de sacarlos del apuro.

Como en la pequeña ciudad de Hamlin, Arkansas, donde Rene Patrick Bourassa golpeó violentamente a Lillian Wilson, de 80 años, con la cruz de bronce de la mesa de la comunión en su iglesia local hasta matarla. En su defensa, su equipo legal utilizó el hecho de que Bourassa tenía la versión “guerrera” de MAO-A. Aunque declarado culpable de homicidio capital, se salvó de la pena de muerte.

Su ADN pudo haberle salvado la vida.

3. Compartimos el “gen del globo ocular” con todas las criaturas vivientes

PAX6 es el gen que le dice al embrión que construya un ojo. Se expresa muy temprano, como explica la genetista profesora Veronica Van Heyningen, apenas una o dos semanas después de la fertilización en el embrión humano. Antes de que el cerebro sea realmente un cerebro -apenas un tubo de células nerviosas- los ojos comienzan a “brotar”.

Luego, PAX6 se expresa en todas las diferentes capas del ojo, desde la retina hasta la córnea y el cristalino.

No es fácil para los científicos estudiar PAX6, pero un estudio reveló una conexión sorprendente con el gen de crecimiento del ojo de otra criatura: la mosca de la fruta. El doctor Patrick Callaerts realizó experimentos en los que activó el gen (confusamente conocido, en el caso de esos insectos, como el gen “sin ojos”) en las patas de las moscas. Descubrió que les empezaron a crecer ojos allí mismo, en sus extremidades.

Luego, su equipo puso el gen PAX6 humano en las moscas y, increíblemente, sucedió lo mismo: a las moscas les crecieron ojos normales. Trascendió que PAX6 y “sin ojos” son simplemente nombres diferentes para el mismo gen de control maestro, que le dice a un embrión que construya un ojo, ya sea en una mosca o en un humano.

Y aprendieron algo aún más fundamental: donde sea que encuentres ojos, encontrarás PAX6. Desde peces hasta gusanos planos, desde pandas hasta periquitos, desde ualabíes hasta pulgas de agua, es omnipresente. El mismo gen que hace nuestros ojos hace los de todos los demás animales, desde los de una pequeña mosca de la fruta hasta los de una gigantesca ballena azul.

4. Uno de cada cien de nosotros es naturalmente inmune al VIH

Stephen Krone vivió en Nueva York en medio de la escena gay en la década de 1970 y principios de la de 1980. Vio como uno tras otro de sus amigos, incluido su novio, fueron atacados por la misteriosa enfermedad que asolaba su comunidad. Pero Krone nunca se vio afectado. ¿Por qué?

Los científicos descubrieron que un gen llamado CCR5 era el portal crucial por el cual el VIH infecta las células inmunes. Y una versión específica del gen, llamada delta 32, parecía proteger contra el virus. El doctor Stephen O’Brien descubrió que las personas que tenían dos copias de CCR5-delta32 nunca se encontraban entre las personas infectadas por el VIH, lo que describe como “estadísticamente notable”.

Parecía que si portabas este genotipo no podrías infectarte, nunca. Se debía a que esas personas simplemente no tenían una puerta por la cual el VIH pudiera ingresar a las células. “Eran parte de un grupo raro pero muy, muy notable que era genéticamente resistente a la infección del VIH”, dice Stephen.

Fue un descubrimiento revolucionario: “Era realmente la primera vez que alguien identificaba una mutación humana que era buena para la gente en el sentido de que te protegía de una enfermedad infecciosa mortal: el SIDA”.

Hasta 1 de cada 5 personas con ascendencia europea tiene una única copia de la versión protectora de CCR5. 1 de cada 100 tiene dos, lo que les brinda una protección completa contra el VIH.

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