Pedido desesperado: tiene tres años, padece una rara enfermedad y necesita un medicamento de casi 4 millones de dólares

Hace unos días Netflix estrenó La singular vida de Ibelin, la historia de Mats Steen, un gamer noruego que murió como consecuencia de una enfermedad muscular degenerativa a los 25 años. Sus padres estaban muy tristes, porque pensaban que su hijo había tenido una vida solitaria y aislada, al pasar la mayoría del tiempo en su silla de ruedas, frente a una computadora. Pero todo cambió cuando empezaron a recibir mensajes de amigos online de todo el mundo. Ese emotivo documental hace tomar conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Según información de la ONG World Duchenne Organization (WDO), por año uno de cada 5000 niños nace con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4,5 años. Los signos de alerta a tener en cuenta son la demora en comenzar a caminar; como también dificultad para andar, correr, subir escalones; suelen sufrir caídas frecuentes y disminución de la fuerza. “Un diagnóstico temprano posibilita el tratamiento y el cuidado que permiten mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad”, advierten desde la Asociación Distrofia Muscular (ADM).

Se estima que uno de cada 3600 a 6000 varones nacen con DMD y entre ellos se encuentra Felipe Herrera, un niño argentino de tres años que necesita una medicación que, por ahora, solo se consigue en los Estados Unidos.

“Feli fue diagnosticado cuando tenía un año y medio. Lo descubrimos porque después de que tuvo Covid seguía decaído, con fiebre y malestar. No mejoraba así que fui varias veces a la guardia médica hasta que luego de exigir un análisis de laboratorio completo observamos que sus enzimas hepáticas musculares estaban muy altas”, narra su madre, Ludmila Jiménez.

Ese fue el inicio de una seguidilla de estudios y controles hasta que, junto a su esposo Matías Herrera, de 39 años, recibieron el diagnóstico: DMD. “Empezamos a investigar, pero no entendía qué decía el estudio porque estaba en inglés. Fuimos a ver a la pediatra y nos recibió llorando. Nos explicó todo sobre el diagnóstico, la enfermedad y la expectativa de vida. Nos dijo que probablemente Feli necesite en el futuro una traqueotomía porque sus pulmones no tendrán la fuerza suficiente para respirar. Nos dijo que es probable que entre los 10 y 14 años deje de camina. Fue devastador”, recuerda Jiménez, de 30 años, quien además tiene otros dos hijos, Sasha de 13, y Chloe, de 8. “Yo soy mucama de piso en distintos hoteles de la ciudad y mi marido trabaja en construcción y mantenimiento. Vivimos en Quilmes”, completa.

El diagnóstico marcó el comienzo de un período de “duelo y aceptación”, según explica. “Tuvimos que contarle todo a nuestras hijas y luego a nuestro círculo más cercano. Tenemos una familia increíble que nos acompañó desde el primer momento. Llegó el día en que me pidieron que sacara un Certificado de Discapacidad de Feli y fue otro gran golpe. Es un gran desafío tener que aceptar, de un día para el otro, que tenés un hijo con capacidades diferentes. Son muchas cosas. Hoy Feli hace sus terapias, pero pasa muchas noches en las que llora por el dolor de sus piernas o de sus manos. Muchas veces se le inflaman sus músculos y tiene fiebre. De todas maneras, más allá de esos momentos, queremos que tenga una vida normal. Va al jardín, no se queda quieto, juega con sus autitos y mira la tele”, cuenta.

La medicación

“Después de todo ese proceso de aceptación, pasé día y noche investigando hasta que me enteré de que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos [FDA, por sus siglas en inglés] aprobó Elevidys, una terapia génica para tratar la DMD. Primero dijeron que se debía aplicar esta vacuna entre los cuatro y cinco años de edad. Ahora están estirando esa edad hasta los seis años, pero cuanto antes se la demos, es mejor”, sostiene.

“Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para administrar en el cuerpo un gen que conduce a la producción de microdistrofina Elevidys, una proteína acortada (138 kDa, en comparación con la proteína distrofina de 427 kDa de las células musculares normales) que contiene dominios seleccionados de la proteína distrofina presente en las células musculares normales. El producto se administra en una dosis intravenosa única”, explica la FDA en su web.

“Lo que hace esta vacuna es crear esa microdistrofina que a los que padecen esta enfermedad se les desgasta. Gracias a esto se retrasan los síntomas de la enfermedad. Hoy, por ejemplo, los médicos me dicen que Feli va a dejar de caminar entre los 12 y 14 años. Con este medicamento quizás Feli camine hasta los 20 años o más, aún. Además, la expectativa de vida es mayor. Hoy se calcula que es hasta 25 años y quizás con este tratamiento Feli pueda vivir hasta los 40 años porque retrasa todos los síntomas”, indica Jiménez.

Al enterarse de esta nueva esperanza, Ludmila consultó cómo acceder y ahí recibió un nuevo golpe: la medicación no se comercializa en el país y tiene un valor, en Estados Unidos, de US$3,9 millones. “Reuní a toda la familia, les conté que teníamos esta posibilidad, pero que no estaba a nuestro alcance y todos empezaron a insistir en que debíamos hacer algo. Así fue como, comenzamos una serie de acciones para poder llegar a este monto. Empezamos la campaña hace tres meses y llevamos recaudado US$33.000. Hacemos campaña a través de las redes sociales, Feli estuvo en la cancha de River, en la de San Lorenzo, en la de Racing, en la de Independiente. Muchos famosos subieron la campaña a sus historias destacadas e hicieron videos”, relata.

Cómo ayudar

La familia organiza eventos, asados, rifas y bingos; impulsan campañas en redes sociales; venden empanadas y van a los centros de varias localidades donde entregan folletos con los datos bancarios para ayudar a Felipe. “Nuestras familia, amigos y vecinos nos ayudan un montón para que Feli pueda tener este tratamiento. Nuestra consigna de la campaña es que si dos millones de personas colaboran con $2500 Feli logra su objetivo. No es imposible porque somos más de 45 millones de argentinos”, finaliza emocionada Ludmila.

Para colaborar, se puede acceder a la campaña en Instagram, enviar dinero a la cuenta de Mercado Pago que tiene por titular a Ludmila Jiménez con el Alias: FELIPE.DMD2; o en la cuenta del banco Santander a través del ALIAS: FELIPE.DMD

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Desde la ADM explican que se trata de una enfermedad genética poco frecuente, que provoca debilidad muscular progresiva. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el código no puede ser leído correctamente y falla la producción de la proteína. Sin distrofina los músculos se debilitan y deterioran progresivamente, generando pérdida de fuerza y movilidad.

El gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, lo que genera un patrón de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar síntomas leves y cardiopatía) y los varones (XY), por tener una única copia del gen, tendrán presentaciones clínicas más tempranas y sintomáticas. En algunos casos la mutación puede ocurrir espontáneamente.

Los signos de alerta son:

• Demora en la adquisición de la marcha
• Dificultad para caminar, correr o subir escalones
• Marcha bamboleante
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del piso
• Disminución de la fuerza
• Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje

“Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar”, sostienen desde la ADM.

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