“Nunca he podido hablar con mi hermana”: cómo es vivir con alguien con síndrome de Rett

Estamos alrededor del año 1989 y mis compañeros me intimidan en la escuela. No quiero hablar con mis padres porque me da vergüenza, pero sé que Clare no me juzgará.

Después de apagar las luces, me meto en la cama con ella. Nos acostamos nariz con nariz y ella escucha mientras yo descargo todas mis preocupaciones y, cuando termino, su respiración rítmica y superficial hace que me quede dormida.

Pasamos muchas noches así durante la infancia. Eran completamente unilaterales, porque Clare no puede hablar.

Tiene síndrome de Rett, un complejo trastorno neurológico que la ha dejado profundamente discapacitada.

Cuando nació no había ninguna señal que anticipara su condición, pero un gen defectuoso le robó las habilidades que había desarrollado cuando era pequeñita y ahora necesita atención las 24 horas del día.

¿Qué es el síndrome de Rett?

• Es un raro desorden genético neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y da lugar a una severa discapacidad mental y física.
• Afecta mayormente a las niñas.
• Está presente desde el momento de la concepción pero se suele detectar recién cuando el niño o niña comienza a involucionar, alrededor del primer año de edad.
• Aunque actualmente no tiene cura, se están estudiando tratamientos potenciales.

Fuentes: Clínica Mayo, NHS

El comienzo

Diagnosticada en la década de 1980, Clare fue una de las primeras niñas de Reino Unido en recibir esa etiqueta por parte de médicos que no tenían mucha experiencia para tratar su caso. Esto significó que mis padres recibieron dos piezas de información vagas y aterradoras.

En primer lugar, les dijeron que llevaran a Clare a casa y “la mantuvieran feliz”, dando a entender que seguramente moriría pronto. Gracias al cielo, esa profecía no se ha cumplido. Clare tiene ahora 41 años y vive en un acogedor bungaló residencial dirigido por una organización benéfica.

Nuestra madre, Yvonne, abandonó su carrera para cuidar de ella, pero a medida que Clare crecía y sus necesidades se volvían más complejas, ni siquiera eso era suficiente. Cuidar de Clare requiere un pueblo.

La otra cosa que les dijeron a mis padres fue que, muy probablemente, Clare siempre tendría el nivel de comprensión de un bebé. Siempre dudé de esa suposición.

Los ojos de Clare son sabios, cálidos y expresivos. Se iluminan cuando escucha su música favorita, Kylie, y se conmueve cuando escucha “The Snowman”.

Sus ojos bailan cuando ve a su sobrina y a su sobrino y brillan cuando ve a un hombre que le gusta (incluido mi esposo, a quien no me importa compartir). También se agudizan cuando siente dolor, se estrechan cuando está asustada y se entorpecen cuando está cansada.

Luego están sus manos, que por el síndrome de Rett se retuercen diariamente desde la infancia. Son indicadores de su estado de ánimo: frenéticos cuando está emocionada, lánguidas cuando está relajada, rígidas cuando se siente incómoda.

A pesar de su incapacidad para comunicarse mediante la palabra hablada o escrita, estos movimientos involuntarios nos dicen mucho.

En los últimos años, el desarrollo de la tecnología de la mirada, donde una persona puede construir palabras y oraciones concentrándose en la pantalla de una computadora, ha transformado la vida de muchas personas con Rett, brindando acceso a un mundo interno que alguna vez se pensó que se había perdido para siempre.

Las familias han descubierto que sus hijos comprenden más de lo que los médicos supusieron originalmente, lo que ha provocado un cambio profundo para todos los involucrados. Un padre, cuya hija tiene síndrome de Rett, me dijo que sus primeras palabras a través de la mirada fueron: “Te amo”.

Lamentablemente, Clare no ha dominado la tecnología, principalmente porque sus necesidades de atención médica han sido abrumadoras en los últimos años. Fue hospitalizada con neumonía y sepsis en 2019 y la covid-19 significó que fue retirada a la fuerza del mundo exterior para mantenerla protegida.

Sin embargo, no estamos perdiendo las esperanzas, porque la esperanza es el motor que nos sigue impulsando hacia adelante.

Hay algo más que nos impulsa. Casi cuatro décadas después del diagnóstico de Clare, ahora sabemos qué gen causa Rett -MECP2- y se espera que científicos estadounidenses lancen el próximo año el primer ensayo en humanos de terapia génica para tratar esta condición.

Esto implica inyectar un virus modificado en el receptor que porta una versión correcta del gen defectuoso. Los ensayos de esta terapia en ratones han demostrado que puede ser posible una reversión completa del síndrome de Rett.

Es una perspectiva extraordinaria, absolutamente asombroso que la condición de Clare pueda, potencialmente, revertirse en la edad adulta. Parece ciencia ficción, aunque pronto podría convertirse en un hecho científico.

Sin embargo, tengo algunas preocupaciones importantes. Me preocupa cómo se sentiría Clare al respecto y si estaría asustada. Además, la terapia génica es nueva y arriesgada. ¿Y si sale mal?

También hemos discutido la posibilidad de la terapia génica en familia, pero aún no hemos llegado a ninguna conclusión. Tomar una decisión tan enorme como esta en nombre de mi hermana, sin poder consultarla, es una gran responsabilidad.

Aunque la investigación apunta a ganancias potencialmente increíbles, la terapia génica también conlleva algunos riesgos importantes, incluidos la posibilidad de desarrollar cáncer o un problema del sistema inmunológico, e incluso el riesgo de muerte.

¿Qué derecho tenemos a tomar esta decisión por ella? Pero también, ¿tenemos derecho a negarle esta oportunidad? Fueron estas preguntas las que me inspiraron a escribir mi primera novela, “Patience”, que explora cómo una familia afronta la decisión de inscribir a su hija en un ensayo de terapia génica experimental. Quería examinar la ética y las emociones que rodean a semejante decisión.

La novela se cuenta desde la perspectiva de la madre, el padre y la hermana de Patience y, fundamentalmente, de la propia Patience. No puede comunicarse y su familia no sabe que ella comprende.

La propia Clare ha tenido una vida en la que otras personas han tomado decisiones sobre su vida y su salud sin que nadie la consultase, y yo quería poner exponer esa experiencia.

Volvamos una vez más a esas noches de infancia. En esos momentos, cuando éramos solo nosotras dos, juro que experimenté telepatía. Con nuestras caras mejilla con mejilla, he sentido que las palabras caían en cascada dentro de mí, cálidas y sabias.

Podrías decir que fue el cumplimiento de un deseo, que estaba proyectando mis propias palabras sobre ella, y esa es la explicación más probable. Pero también creo en el poder del amor humano para cruzar barreras, para influir en cosas más allá de los dominios de la comprensión científica.

Tal vez Clare me esté “hablando”, tal vez no, pero alguna evidencia es irrefutable. Sé por sus sonrisas y su risa que ella sabe quién soy, que recuerda nuestro vínculo y que disfruta de mi compañía. Recientemente, vi a Clare en persona por primera vez en 18 meses, el tiempo más largo que hemos estado separadas.

Una vez que me sequé las lágrimas, tomé su mano y le di un abrazo y ambas nos aseguramos la una a la otra que todavía estábamos viviendo y respirando. Luego le mostré una copia de la novela que sabía que había estado escribiendo, pero probablemente, como casi todos (incluyéndome a mí), nunca creí que la vería impresa.

Intercambiamos una mirada significativa y una sonrisa, y eso significó mucho para mí.

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