“Estoy en shock”: preocupación y alarma de pacientes del centro de diagnóstico de enfermedades poco usuales que cerrará

“En este laboratorio se descubrió la falla en el ADN de mi hijo. Laboratorio Chamoles es palabra mayor para nosotros, porque es donde le descubrieron la enfermedad, donde lo diagnosticaron y donde comenzaron a salvarle la vida”, describió, entre lágrimas, Laura Petersen, madre de Alejo, de ocho años que tiene el síndrome HHH, lo que le generó enterarse ayer que, por la “situación macroeconómica”, cerrará Laboratorio Chamoles, un centro especializado en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades por errores congénitos del metabolismo que es referente en el país.

Petersen no fue la única madre con un hijo con este tipo de patología que lamentó el cese de actividades de la institución. “Hoy a la mañana cuando me desperté, leí en un grupo de WhatsApp que tenemos con adultos que padecen diferentes tipos de ataxia [un trastorno motor] en donde se compartió la noticia del cierre y sentí una profunda tristeza. Es una angustia muy grande saber que Chamoles va a dejar de funcionar”, expresó Karina, madre de Clara, una adolescente de 15 años de Ciudadela, que tiene una patología llamada ataxia de Charlevoix-Saguenay.

“En el laboratorio siempre brindaron un servicio eficiente y súper contenedor para los papás y para los pacientes que padecen este tipo de patologías, que muchas veces tardan años y años en poder diagnosticarse con nombre y apellido”, indicó. En el caso de su hija, demoraron trece años en encontrar un diagnóstico. Y, como señaló, en ese camino fue clave el rol del Laboratorio Chamoles.

Cuando Clara tenía ocho meses fue internada en un hospital, en donde una médica les advirtió que debían buscar una razón por la que la beba no podía mantenerse sentada por falta de equilibrio y estabilidad. Tras muchos años de búsqueda, recién en 2021 se aproximaron a un diagnóstico.

Diagnóstico

Antes de ser diagnosticado, cuando Alejo tenía 18 meses de edad no comía, escupía la comida y no tenía el desarrollo motor que correspondía a un chico de su edad. Tampoco caminaba, ni hablaba. “El pediatra no me prestaba atención, ponía excusas, me decía que cada chico tenía sus tiempos, pero yo no estaba tranquila”, recordó Petersen. Luego de distintos análisis, de internaciones y de haber pasado por terapia intensiva, en la Fundación Favaloro descubrieron que el chico sufría de un trastorno metabólico y allí lo derivaron a Laboratorio Chamoles, para hacerle un análisis de orina.

“Gracias a esto se descubrió que Alejo no metaboliza proteínas, porque elimina aminoácidos en la orina. Ahí empezó nuestra historia con Chamoles. Nos dieron un pantallazo de lo que iba a ser un primer tratamiento, la dieta. En este laboratorio mandaron muestras de la sangre de mi hijo a Estados Unidos, se le diagnosticó y se le puso nombre a su enfermedad”, contó emocionada. Y lamentó: “Ahora vivimos una situación de tristeza absoluta y de incertidumbre porque no sabemos qué va a pasar con Alejo y con tantos chicos que tienen su tratamiento allí, su seguimiento, su historia clínica”.

María Victoria Borrelli tiene 71 años y padece la enfermedad Pompe, un trastorno genético que provoca debilidad muscular. El diagnóstico lo recibió en 1997, pero lo buscó desde 1972. Al igual que los casos anteriores, el nombre y apellido de su enfermedad lo encontró gracias a Laboratorio Chamoles.

“Para mí, es un dolor inmenso haber leído en LA NACIÓN que este laboratorio va a cerrar por problemas económicos y porque no puede importar los insumos para el diagnóstico y todo lo que necesitan. Estoy indignada y siento una enorme tristeza que desde el Gobierno no se haga nada para apoyar a los grandes científicos y centros que tuvimos en este país para diagnosticar las enfermedades de los errores congénitos, del metabolismo de todos los niños y adultos, porque yo veía que llegaban desde Tucumán, de Santiago del Estero, de muchas provincias, todas muestras para hacer los análisis de los bebés. Cuántas vidas se han salvado y hoy hay mucha incertidumbre… ¿En dónde se van a realizar estos análisis?”, dijo Borelli.

Para Nanci Garcia Sengher la situación es alarmante: “Cuando leí la noticia me quedé en shock”, afirmó a LA NACIÓN y contó su historia con el laboratorio: “Con mi familia, en 2005, obtuvimos el diagnóstico de enfermedad de Fabry luego de ir a Chamoles. Después de una odisea de 28 años, en mi caso, pude saber que era lo que tenía. Sin embargo, mi padre falleció sin su diagnóstico”.

“Si bien Chamoles es privado, no deja de ser doloroso. Fue el pionero en esa época, porque sino había que mandar los estudios, las muestras al exterior y esperar largos meses para tener un diagnóstico”, expresó. Y pidió: “Ojalá que nuestros políticos puedan tomar conciencia de lo que significa todo esto y que tengan decisiones más acertadas para beneficio de la población”.

Jorgelina Barral es la madre de cuatro chicos. Dos de ellos, Atilo, de ocho años y Benito, de seis, tienen síndrome de Leigh: “Es una enfermedad neurodegenerativa que aparece principalmente en la infancia, es decir, desde el nacimiento hasta los 3 o 4 años se presentan los síntomas generalmente, como disfagia, que es un problema para tragar; bajo peso y talla,; debilidad muscular y vómitos”, explicó.

A diferencia de Atilio, Benito fue diagnosticado cuando tenía 11 meses por tener un hermano mayor con el mismo síndrome. “Atilio desgraciadamente por desconocimiento fue diagnosticado a los tres años y él está más afectado que su hermano que tuvo la posibilidad de diagnosticarse tempranamente. Si logramos diagnosticar tempranamente seguramente, logremos evitar algunos síntomas que quedan después conviviendo con ellos”, explicó. Y concluyó: “Son muy pocos los laboratorios que hacen algunos de los diagnósticos de enfermedades poco frecuentes”.

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