“Era una tortura”: la lucha de una investigadora que padeció una enfermedad rara y no se detuvo hasta encontrar la causa
Marlena Fejzo, una genetista que sufrió náuseas y vómitos intensos durante el embarazo, hizo de la búsqueda del origen de su afección, la hiperémesis gravídica, la misión de su vida
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The New York Times
NUEVA YORK.- Pegado con cinta adhesiva encima de un escritorio de madera muy bien ordenado en una esquina de su habitación, justo al nivel de los ojos, se encuentra un pedazo de papel que Marlena Fejzo ha guardado durante 24 años.
Es un retrato de Fejzo a los 31 años durante el peor momento de su vida. El rostro y el cuerpo están dibujados con los verdes y amarillos lúgubres de la enfermedad, las mejillas hundidas están marcadas con lágrimas. El dibujo con lápices de colores, hecho por su hermana en 1999, es la única imagen que ha guardado de esa época. Fejzo, ahora de 55 años, comentó que las fotografías escasas que tomó su madre “eran demasiado terribles” para conservarlas.
Fejzo sabía que un poco de náuseas y vómito durante el embarazo es normal. Experimentó semanas de una enfermedad debilitante cuando estaba embarazada de su primer hijo, sin embargo, cuando esperaba al segundo, estuvo tan enferma que no se podía mover sin regurgitar.
No podía ir a trabajar ni cuidar de su hijo, ni tragar siquiera una cucharadita de agua, por no hablar de un bocado de pan tostado o una vitamina prenatal. Su tracto gastrointestinal vacío sufría espasmos tan violentos y prolongados que no podía respirar.
“Cada momento de vida era una tortura”, afirma.
Durante al menos un mes, Fejzo no pudo retener ningún alimento o bebida y recibió fluidos a través de una sonda intravenosa. Su peso bajó de unos escasos 48 kilogramos hasta los 41, después de lo cual estaba demasiado débil para pararse en una balanza.
“Me moría de hambre”, dice, “y el médico solo seguía probando con dosis más altas de drogas y diferentes fármacos, pero nada ayudaba”.
Finalmente, su médico aceptó hacerle llegar nutrientes líquidos a través de un catéter que corría hasta una vena grande cerca de su corazón, pero Fejzo cree que esta medida se realizó demasiado tarde. A las 15 semanas de gestación, el corazón del feto dejó de latir.
Estaba devastada. “Todo ese increíble sufrimiento para nada”, dijo.
La afección
Fejzo, quien en ese entonces era una investigadora posdoctoral en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), es ahora una académica investigadora en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California.
Durante su embarazo, sufrió hiperémesis gravídica, una enfermedad cuyos síntomas característicos incluyen náuseas y vómitos tan agudos e incesantes que pueden causar deshidratación, pérdida de peso, desequilibrios de electrolitos y requerir hospitalización.
Dicha complicación es poco común, afecta a cerca del dos por ciento de los embarazos, pero sus consecuencias pueden ser devastadoras. En encuestas, mujeres han descrito sus experiencias con la enfermedad en términos horrendos: “Estuve deprimida y en cama durante veinte semanas. Quería morir”, escribió una; “Estoy aterrada de experimentar otro embarazo”, dijo otra.
Algunas escribieron sentirse “miserables, sin esperanza”; o solas y abandonadas, con referencias al suicidio. “Sollozaba cuando me despertaba por las mañanas porque me daba cuenta de que seguía viva”.
A pesar de la seriedad de la hiperémesis, como es llamada de forma coloquial, los médicos con frecuencia son lentos para tratarla. Jone Trovik, una ginecóloga y profesora de Ciencia Clínica en la Universidad de Bergen, en Noruega, comenta que, en algunas ocasiones, ignoran la enfermedad al considerarla como una molestia temporal o incluso un trastorno psicológico.
“En esencia, mi doctor pensó que todo estaba en mi mente nada más”, dijo Fejzo. El médico le indicó que las mujeres se hacen las enfermas durante el embarazo para ganar la empatía de sus esposos y, después, le dijo que su enfermedad era una búsqueda por la atención de sus padres, quienes la estaban ayudando con su cuidado médico.
El que el médico culpara a su propia psique por su sufrimiento hizo enfurecer a Fejzo. Así que decidió dedicar su vida a descubrir la causa verdadera de la enfermedad.
“Fue tan devastador lo que me pasó que no quiero que eso le pase a nadie más”, dijo.
Trayectoria interrumpida
Marlena Fejzo creció a pocos kilómetros de su actual casa, en el acomodado barrio de Brentwood, en Los Ángeles, siendo una de cuatro hermanos en un hogar repleto de primos y amigos. Tuvo una encantadora infancia californiana, cuenta, con viajes regulares para esquiar en Mammoth Mountain, hacer caminatas en el Parque Nacional de Yosemite y pasar las vacaciones en Palm Springs.
Se graduó entre las primeras de su clase en la prestigiosa Harvard-Westlake School (entonces conocida como Westlake School for Girls) y luego estudió matemáticas aplicadas en la Universidad de Brown.
Durante su tercer año en Brown, una clase de introducción a la genética la cautivó, y decidió cursar un doctorado en ese campo en la Universidad de Harvard, una sorpresa para su familia de abogados, estudiosos de la lengua y músicos.
Como estudiante de posgrado en Harvard, Fejzo descubrió dos genes implicados en el desarrollo de fibromas uterinos, y recibió el reconocimiento nacional por su investigación de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.
Fue un honor poco frecuente para una joven científica, sobre todo para una que trabajaba en un problema de salud que no afecta a los hombres, dijo Cynthia Morton, profesora de obstetricia, ginecología y biología reproductiva de la Escuela de Medicina de Harvard y asesora doctoral de Fejzo.
“Era muy trabajadora y estaba entregada a su investigación”, dijo Morton. “Podía hacer cualquier cosa”.
En 1995, Fejzo comenzó como investigadora posdoctoral en genética del cáncer de mama en la Universidad de California, campus San Francisco, con la mira en un puesto de catedrática titular y una carrera en investigación de la genética de los padecimientos que afectan a las mujeres. Pero, primero, ella y su esposo querían comenzar una familia.
Los síntomas
Unas semanas después de embarazarse de su primer hijo en 1996, empezó a sufrir náuseas y vómito constantes (de manera similar a los síntomas que afligirían su segundo embarazo, aunque no tan graves). Aun así, a duras penas podía comer, no pudo trabajar durante ocho semanas y, en dos ocasiones, requirió fluidos intravenosos para combatir la deshidratación.
Esta fue la primera experiencia de Fejzo con la hiperémesis, aunque su médico de entonces nunca le dijo el nombre de su enfermedad ni le ofreció medicinas para tratarla.
En el segundo trimestre se sintió lo bastante bien para volver al trabajo y el resto del embarazo transcurrió con normalidad. “Cuando nació mi hijo, estaba extasiada de felicidad y todo fue genial, por eso vuelves a hacerlo”, recuerda Fejzo.
El segundo embarazo de Fejzo ocurrió dos años después, en 1999, después de mudarse de nuevo a Los Ángeles y aceptar un segundo puesto posdoctoral en la UCLA. Asegura que fue en ese entonces que experimentó el peor momento de su vida, lo que la llevó a 10 semanas de enfermedad grave y a un aborto espontáneo.
La hermana de Fejzo, Melanie Schoenberg, ahora de 45 años, una abogada de oficio para el condado de Los Ángeles, recuerda haberla visto al final de ese momento tan crítico. Fejzo estaba en una silla de ruedas, demasiado débil para caminar y envuelta en una sábana, sollozando y temblando por el dolor de la pérdida.
“Se veía como un fantasma”, dijo Schoenberg. Como un montón de huesos”.
Una enfermedad poco investigada
A los 31 años, conforme Fejzo recuperaba su fortaleza, tomó dos decisiones que cambiarían su vida. Primero, afirmó que no intentaría otro embarazo; sus gemelas nacerían posteriormente con la ayuda de un vientre subrogado. Segundo, estaba determinada a encontrar la causa de la hiperémesis.
Buscó con ahínco en la literatura médica para encontrar indicios. ¿Por qué se había enfermado a tal grado cuando la mayoría de los embarazos tenían síntomas mucho más leves? “No se sabía nada. Había muy pocos estudios”, señaló Fejzo.
Trovik, la ginecóloga de Noruega, indicó que la hiperémesis ha sido poco investigada y poco reconocida, en parte debido a que alrededor del 70 por ciento de los embarazos tiene algún grado de náuseas y vómito, que, de manera habitual, no son peligrosos. Agregó que los trabajadores de la salud pueden ser lentos para diferenciar entre el “malestar matutino” más común y la hiperémesis menos común, pero más grave, así como para ofrecer tratamiento, incluidos medicamentos y nutrición.
Antes de que los líquidos intravenosos estuvieran disponibles de forma rutinaria en el siglo XX, la hiperémesis mataba a las mujeres embarazadas con la frecuencia suficiente como para que la literatura médica incluyera el vómito excesivo como motivo para inducir el aborto debido al peligro que suponía para la vida de la madre. Algunos expertos creen que lo más probable es que la muerte de la escritora Charlotte Brontë en 1855 se debiera a hiperémesis y no a tuberculosis, como figuraba en su certificado de defunción.
Hoy en día, las muertes por hiperémesis son raras, pero ocurren, al igual que las complicaciones graves.
Los desequilibrios electrolíticos causados por los vómitos excesivos y la deshidratación pueden provocar arritmias y paros cardiacos. La desnutrición y la carencia de tiamina, un tipo de vitamina B, pueden llevar a un trastorno cerebral llamado encefalopatía de Wernicke, que puede provocar abortos, lesiones cerebrales y la muerte.
La hiperémesis también está relacionada con un mayor riesgo de complicaciones en el embarazo, como parto prematuro, preeclampsia y coágulos sanguíneos.
En un estudio reciente de más de 5000 pacientes con hiperémesis en el Reino Unido, el 52 por ciento había pensado en interrumpir un embarazo deseado, y el cinco por ciento lo había llevado a cabo. Un estudio de 2022 descubrió que la hiperémesis es uno de los principales factores predictivos de la depresión posparto.
La mayoría de los bebés nacidos de embarazos con hiperémesis son saludables, pero estudios recientes han mostrado que tienen un incremento pequeño en el riesgo de tener bajo peso al nacer, así como dificultades cognitivas, de salud mental y de conducta en la infancia (algunos investigadores tienen la hipótesis de que son efectos que pueden ser causados por desnutrición y estrés en el vientre).
Interpretación
Durante el último siglo, los médicos han afirmado, sin pruebas, que la hiperémesis es un intento subconsciente de “aborto oral”, como si se tratara de vomitar un embarazo; un rechazo de la feminidad; un producto de la frigidez sexual; una estrategia para tomarse un “respiro” de las estresantes responsabilidades domésticas; o una forma de llamar la atención, como le había dicho el médico a Fejzo.
Como resultado, a menudo se ha culpado y castigado a las mujeres por sus propias enfermedades. En la década de 1930, a las pacientes hospitalizadas por hiperémesis “se les negaba el consuelo de la taza para vomitar” y se las obligaba a recostarse sobre su propio vómito.
Hasta el día de hoy, las pacientes hospitalizadas con esta enfermedad a veces son aisladas en una habitación oscura y les prohíben recibir visitas y el acceso a sus celulares. Este tratamiento se ha basado en parte en la teoría de que la hiperémesis está causada por el rechazo subconsciente de la mujer al embarazo, y que el aislamiento haría que lo aceptara, dijo por correo electrónico Philippe Deruelle, profesor de obstetricia y ginecología de la Universidad de Estrasburgo.
La práctica es “misógina” e “indefendible”, pero sigue produciéndose al menos ocasionalmente en Francia y otros países europeos. En 2022, el Colegio de Ginecólogos y Obstetras de Francia publicó nuevas directrices que incluían una declaración condenándola.
A Fejzo le indignó el hecho de que dijeran que su enfermedad tenía una causa psicológica y la falta de tratamientos efectivos para ayudarla. Ella pensó que nada cambiaría mientras la causa verdadera de la enfermedad se desconociera.
Una década de viernes
Cuando Fejzo regresó a su laboratorio en la UCLA después de su aborto espontáneo, le mencionó a su jefa, la directora del Departamento de Genética, que deseaba encontrar la causa de la hiperémesis. “Solo se rio de mí, como si fuera una broma”, relató Fejzo.
Al no poder encontrar un mentor interesado en la hiperémesis, Fejzo aceptó un trabajo para estudiar el cáncer de ovarios en la universidad, un puesto en el que se quedó, en su mayoría medio tiempo, durante 20 años. Sin embargo, comenzó a reunir investigación sobre la hiperémesis durante sus tardes, fines de semana y los viernes, cuando no trabajaba en el laboratorio.
Su hermano menor, Rick Schoenberg, de 51 años, un estadístico en UCLA, la ayudó a crear una encuesta en línea de pacientes de hiperémesis y la Fundación de Educación e Investigación sobre Hiperémesis (HER, por su sigla en inglés) brindó colaboradores y subvenciones pequeñas para financiar su trabajo. En 2005, Fejzo también comenzó a asociarse con obstetras y ginecólogos en la Universidad del Sur de California.
Al comenzar a analizar las participaciones de la encuesta, “enseguida vi que la enfermedad era hereditaria”, recuerda Fejzo. “Seguían llegando respuestas en las que la gente decía cosas como: ‘Sí, mi hermana la tiene y mi mamá también’”.
En 2011, Fejzo y sus colaboradores publicaron sus hallazgos en la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology. Descubrieron que las mujeres que tenían hermanas con hiperémesis presentaban un riesgo 17 veces mayor de desarrollar la enfermedad que las que no la tenían, lo que trajo una de las primeras pruebas claras de que la enfermedad podía transmitirse de padres a hijos.
Fejzo sabía que el análisis del ADN sería crucial para comprender la genética de la hiperémesis. Así que en 2007 empezó a recoger muestras de saliva de personas que habían padecido la enfermedad y de otras que no.
Todos los viernes, durante 10 años, llamó a participantes del estudio —más de 1500 en total— para solicitarles su expediente médico y el consentimiento para formar parte de él y enviarles kits de recolección de saliva desde su casa.
No obstante, Fejzo no estaba segura sobre cómo pagaría los análisis genéticos. Se rechazaron sus propuestas de subvenciones a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por su sigla en inglés). Desde 2007, la agencia ha financiado solo seis estudios sobre hiperémesis, lo que suma un total de 2,1 millones de dólares.
Esa cantidad es pequeña en comparación con la carga económica de la enfermedad, asegura Kimber MacGibbon, directora ejecutiva de la Fundación HER. (La actriz Amy Schumer, quien documentó de forma pública las dificultades que enfrentó con la hiperémesis, forma parte del consejo de administración de la fundación).
MacGibbon precisó que se cree que las hospitalizaciones por hiperémesis cuestan a los pacientes y a las aseguradoras alrededor de 3000 millones de dólares al año y además, se suman los gastos de medicamentos, atención médica en el hogar, días de trabajo perdidos y complicaciones como la depresión posparto. “Los costos de eso son simplemente estratosféricos”, afirma.
“Es esta”
Sin recursos económicos para analizar las muestras de saliva que se acumulaban en el congelador del laboratorio, Fejzo descubrió una estrategia alternativa cuando su hermano mayor le regaló un kit de prueba de ADN de 23andMe por su cumpleaños 42.
Tras registrar su kit, recibió un correo electrónico estándar que le daba la opción de participar en los estudios de investigación de la compañía al completar una encuesta en línea y dar su consentimiento para el uso de sus datos genéticos.
“Vi lo que estaban haciendo, y pensé que era brillante”, afirma.
Fejzo solicitó a 23andMe si podía incluir algunas preguntas sobre náusea y vómito durante el embarazo en su encuesta de clientes y la empresa aceptó. Algunos años después, trabajó en conjunto con la compañía para escanear los datos genéticos de decenas de miles de clientes de 23andMe que dieron su consentimiento, en búsqueda de variaciones en su ADN asociadas con la gravedad de las náuseas y el vómito durante el embarazo. Los resultados se publicaron en la revista Nature Communications en 2018.
Un puñado de mutaciones de genes se marcaron como diferentes de manera significativa, pero lo más sorprendente fue una que genera una proteína llamada factor de diferenciación de crecimiento 15 (o GDF15, por su sigla en inglés). Fejzo nunca había escuchado hablar de ella, pero tan pronto como empezó a leer al respecto “pensé: ‘Oh, Dios mío, es esta’”, recuerda.
La proteína GDF15 actúa en parte del tronco encefálico que inhibe el apetito y desencadena el vómito y ya había sido demostrado que causaba pérdida de apetito y peso en pacientes con cáncer. Los niveles en la sangre de la proteína se incrementan de manera natural durante el embarazo y desde entonces se ha encontrado que son incluso más elevados en personas con náuseas y vómito graves.
Los investigadores especulan que la GDF15 quizá haya evolucionado para ayudar a las embarazadas a detectar y evitar alimentos riesgosos que podrían dañar el desarrollo del feto en los primeros meses de gestación. Sin embargo, en hiperémesis, este mecanismo normalmente protector corre a toda velocidad, al menos en parte debido a una abundancia de GDF15, mencionó Stephen O’Rahilly, director de la unidad de trastornos metabólicos de la Universidad de Cambridge, quien ahora colabora con Fejzo en la investigación de esta proteína.
En un estudio publicado en 2022, Fejzo y sus colegas confirmaron el vínculo entre la hiperémesis y la GDF15 en las pacientes que reclutó durante una década de estar trabajando los viernes. Los análisis fueron realizados de manera gratuita por la compañía de biotecnología Regeneron.
Cuando se publicó ese estudio, Fejzo escribió en Twitter: “El trabajo al que he dedicado mi vida está listo”.
Pero no ha terminado. Está observando de cerca cómo varias empresas farmacéuticas han empezado a probar fármacos basados en la GDF15 que buscan reducir las náuseas y mejorar el apetito en pacientes con cáncer, con resultados iniciales prometedores.
Un número menor está trabajando en medicamentos similares para la hiperémesis, según Fejzo. Entre ellas se encuentra una empresa recién creada llamada Materna Biosciences, que contrató a Fejzo como directora científica.
Fejzo explicó que hay diversos obstáculos para probar nuevos medicamentos en embarazadas, pero, si se hace con cuidado, este paso podría mejorar las opciones de tratamiento para pacientes de hiperémesis y probar de manera definitiva que la abundancia de la proteína GDF15 es la causa principal de la enfermedad.
Además, Fejzo tiene la esperanza de finalmente descartar la idea de que la enfermedad es psicológica.
“Me sentiría devastada de ver a mis hijas atravesar esto sin haber intentado hacer todo lo que estaba en mi poder para mejorar las cosas”, concluyó Fejzo. “Si yo no continúo con esto, ¿quién lo hará?”.
Por Alice Callahan
The New York Times
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