Las enfermedades poco frecuentes y la lucha cuando los médicos dicen: "No hay nada que hacer"

"«Tiene Tay-Sachs, lo siento mucho». El mensaje era: «No hay nada que hacer por mucho que busques»". Así resume Beatriz Fernández Domínguez la reacción de muchos en el mundo de la medicina cuando el diagnóstico es una enfermedad poco frecuente (EPF) -o rara- mortal.

Fernández Domínguez es una mujer española referente en la lucha contra Tay-Sachs, una enfermedad poco frecuente (EPF) que es mortal y que lleva adelante una campaña para promover la investigación científica, representar a las familias que comparten el diagnóstico y mantener los contactos entre familias, instituciones, equipos médicos especializados y otras asociaciones de EPF.

"Tay-Sachs es una enfermedad mortal y de momento sin cura. Es de esas a las que llaman raras. Pero fíjate si es rara que cuando se la diagnostican a tu hijo o a tu hija, piensas que es el final y sin embargo no es más que el principio", es el comienzo del último spot lanzado por Actays, la asociación impulsada por Fernández Domínguez en España.

Para ella, el principio fue en 2011, cuando Isabel, su hija de dos años, comenzó a tener algunas conductas no "acordes" al desarrollo madurativo "normal", por ejemplo, la pequeña torcía el pie derecho y tenía una evolución lenta en el lenguaje.

"Recorrimos muchos neurólogos, le hicieron mil pruebas, en Buenos Aires, en Madrid, hasta que en agosto de 2012 dan el diagnóstico. Recuerdo que el médico me dijo: «Tiene Tay-Sachs, lo siento mucho». El mensaje era: «No hay nada que hacer por mucho que busques»", contó Fernández Domínguez a Télam. Ella, lejos de resignarse, empezó a buscar información para conocer y entender más de la enfermedad.

"Resolvimos mudarnos a Madrid, porque los servicios de cuidados paliativos eran más completos aquí. Pero fíjate que en todos los países hay pocos fondos para estas enfermedades porque encontramos que en la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, había un grupo que investigaba esta enfermedad y tenía un posible tratamiento para la cura pero el Estado no le daba recursos para pasar a un ensayo clínico", describió.

Fernández Domínguez se contactó con pacientes y familiares del Reino Unido, y en 2012 formaron una asociación. "Sólo cuando se le demostró a la universidad que estaban los pacientes, el Estado aprobó el presupuesto para el equipo de investigación. Esta es la enorme importancia de organizarse; yo comprendí que había que hacer lo mismo en España y así nació Actays", explicó.

La pequeña Isabel murió a los cinco años, pero su madre intensificó los esfuerzos en la búsqueda de fondos que apoyen el desarrollo de investigaciones para la cura de Tay-Sachs y otras EPF.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes? Según el Ministerio de Salud de la Nación, se define como unaenfermedad poco frecuente (EPF) -o rara- aquella que se produce con escasa frecuencia en la población general. En la Argentina se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en 2.000 personas.

Se calcula que existen en la actualidad más de 8000 EPF, que afectan o pueden afectar a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y/o su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente.

LA NACION

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