Conocer el ADN: otro modo de prevenir enfermedades

Por muchos años fue la caja negra de la humanidad: el espacio en el que se almacenaba esa información que nos hace diferentes, pero a la que no teníamos acceso. En 2003, cuando se terminó de descifrar el genoma humano, se logró acceder a esa preciada información que contiene el ADN. Se descubrió que las personas somos genéticamente iguales un 99,9%. Pero hay un 0,1% que varía de un individuo a otro y nos hace únicos. Millones de variables se configuran en apenas esa milésima parte de nuestro ADN. ¿Qué pasaría si accediéramos a conocer qué hay en nuestra propia caja negra? ¿Estamos preparados para saber de qué vamos a morir?

Hace algunos meses recibí un mail del laboratorio Zoigen, que dirige la genetista Viviana Bernath, y que es uno de los primeros en hacer estudios de medicina predictiva en la Argentina. El argumento era que conocer mi ADN me podría servir para adoptar un estilo de vida más saludable. Sólo demanda llenar un tarrito con saliva. Ese material se envía a los Estados Unidos para su análisis y un mes después conocería gen por gen la secuencia de mi ADN. Sentí vértigo. ¿Realmente quiero saber de qué voy a morir?

La explicación en el laboratorio fue que no se trataba de eso. Más bien, era la posibilidad de tomar medidas preventivas. En los Estados Unidos, este tipo de análisis es más frecuente y accesible. Allí cuesta unos 150 dólares y lo cubre el seguro social. Aquí se pagan unos 7000 pesos cada estudio: el Z-Fit, un análisis de nutrigenética, sirve para saber a qué tipo de alimentación responde mejor nuestro cuerpo, cómo funciona nuestro metabolismo y qué clase de ejercicio deberíamos hacer y a qué intensidad. Tres entrevistas con un nutricionista y un deportólogo permiten poner en marcha un plan. El otro estudio, el Z- Health, que cuesta otros 7000 pesos, se usa la secuenciación del ADN para conocer cuál es la predisposición genética a enfermedades.

"En este estudio, no buscamos una mutación sino que, a través de la secuenciación de tu ADN, vas a poder conocer qué tipo de enfermedades tenés predisposición a desarrollar. Pero no significa que las vayas a tener, porque somos el resultado de una ecuación que es ADN más medio ambiente, más hábitos", explica Bernath.

Diez días después de haber llenado un tarrito con saliva, recibí un mail en el que me comunicaban que mi muestra acababa de ingresar a la computadora, en los Estados Unidos, y que estaban a punto de secuenciar mi ADN.

Dos semanas más tardes recibí otro correo: los resultados ya estaban disponibles en la Web. Acababa de llegar a mi casa, después de todo el día afuera cuando vi el mail. Mis dos hijas, de 2 y 6 años, reclamaban toda mi atención. No había cómo conectarme para revisarlo, pero mientras las abrazaba y hablábamos de cómo había sido el día, no podía dejar de pensar en los resultados: uno de los mayores misterios del universo hasta hace unos años, disponible con sólo tocar la pantalla de mi celular. No pude abrirlos hasta la noche.

¿Realmente, estaba preparada para leer de qué me iba a morir? No me animé. Sólo entré a ver los resultados del test de vida sana, qué comer y cómo entrenar. Entendí algunas cuestiones, otras -la mayoría-, me las explicó en una consulta posterior Pablo Corinaldesi, especialista en medicina del deporte. No tengo la genética de un maratonista, creo que eso ya lo sabía. Mi cuerpo responde mejor a una dieta baja en carbohidratos. La mayoría de los argentinos comen entre un 55% y un 60% de estos, un 25% de grasas y un 20% de proteínas. En mi caso, la proporción debería ser 40% de carbohidratos, 30% de proteínas y 30% de grasas.

Debería comer unas nueve porciones de verdura y fruta al día, priorizar las verduras de hoja y de colores vivos. Incluir quínoa, limitar las carnes rojas e incrementar el pescado y los mariscos a un mínimo de tres veces por semana. Reducir el queso y evitar los helados y las tortas. Cuando analizaron el tipo de grasa que mejor aprovecha mi genética la conclusión fue que debería priorizar las no saturadas y dentro de éstas, las poliinsaturadas: pescados de agua fría, nueces, almendras, aceite de cártamo, semillas de chía, de calabaza, de borraja, aves y huevo.

Según me explicaron, cada gen tiene un nombre y un apellido. En la carpeta que se me entregó se analizaron más de 150 variables en el estudio de nutrigenética y otras 300 en el de salud. El nombre sería el tipo de gen analizado y el apellido el genotipo al que pertenezco. Al analizar el gen PPARG-rs1801282, se encontró que tengo el genotipo C/C, que obtiene un mayor beneficio de los alimentos con grasas poliinsaturadas. Quienes tienen ese genotipo y consumen más grasas poliinsaturadas, que saturadas - esto es, más carnes blancas que rojas y oscuras, más semillas que manteca, crema, leche; más huevo que queso- tienden a tener peso corporal bajo.

Soy genéticamente catadora del sabor amargo. Eso lo intuía. Por suerte, me encantan los sabores intensos. En cambio, el dulce no lo percibo tal como es. Esto puede significar que cuando como un chocolate volveré a buscar dos o tres veces más hasta que mi cerebro lo registre. Es una señal de alerta con lo dulce: rara vez me voy a conformar con poco. Si me quiero cuidar, mejor es no probarlo directamente.

Entrenamiento

A la hora de ponerme en forma, mi genética es de las que se beneficia con el ejercicio físico, aunque no me sirven de nada las caminatas largas que no sean intensas. Para mejorar mis parámetros, debo hacer ejercicio de intensidad, con cambios de ritmo. Es decir, entrenamiento con pequeñas pesas en tobillos y muñecas porque mi genotipo es de los que obtienen menores beneficios que el promedio durante el entrenamiento de fuerza muscular. "Cuando una capacidad no viene dada de fábrica, no hay que olvidarla, sino entrenarla", dice Corinaldesi. La buena noticia es que para empezar me alcanzaría con rutinas cortas e intensas, de 25 minutos, tres veces por semana.

Pasé más de 10 días antes de animarme a ver los resultados del Z- Health. Fue durante un cumpleaños, cuando me encontré con mi prima médica y me ofreció que lo abriéramos juntas. Lo miró y se rió. "Tenés el perfil genético de tu papá", me dijo.

En la consulta no me habían preguntado antecedentes familiares, historia clínica... nada. Sin embargo, mi predisposición genética a contraer enfermedades era una radiografía del estado de salud de mi padre a sus 75 años.

Asistí a la consulta médica de la devolución del estudio de ADN y salí con la indicación de hacerme una biocolonendoscopia, porque tengo mayor riesgo que el promedio de la población de desarrollar cáncer colorrectal. Hace cuatro años mi padre tuvo esa enfermedad, fue sometido a una operación y, afortunadamente, salió adelante.

También debo hacerme un Spect y una ecografía de carótidas.Tengo mayor riesgo a desarrollar la enfermedad arterial coronaria y arterial periférica. También hay peligro genético de desarrollar hipertensión ya de grande, tal como les ocurrió a mi padre y a mis tías. O a morir de un infarto de miocardio, como le pasó a mi abuelo paterno.

Otras de las chances que podrían cruzarse en mi vida son cáncer de pulmón, diabetes tipo 2 y la rara enfermedad de esclerosis lateral aminotrófica. Salvo que para esta última, me dice el médico, todas las demás son prevenibles. Hay algo por hacer para evitarlas, agregó mientras me entregaba las órdenes para hacer algunos estudios.

Señalan algunos psicólogos que somos un 10% de lo que nos pasa y un 90% de lo que hacemos con lo que nos pasa. Conocer mi ADN fue como mirar en el ojo de la bruja, como ocurre en la película El gran pez, de Tim Burton, y comprender que cada uno elige y escribe su propia vida, y por ende, quizás, hasta su propia muerte.

Un servicio “personalizado”

• Todavía, los estudios para secunciar ADN no están indicados como requerimiento para ningún paciente. Se inscriben dentro de un tipo de prácticas de la medicina personalizada y preventiva. Con los resultados, se pueden diseñar tratamientos específicos para cada persona.
• También, los estudios se usan para descubrir predisposición a enfermedades genéticas y para diseñar tratamientos de vida saludable. Además, con sus resultados, se puede conocer qué tipo de medicación y qué dosis aplican mejor para un paciente que debe consumir psicofármacos.
• Los hijos de personas que tuvieron cáncer de tipo hereditario, como fue el caso de la actriz norteamericana Angelina Jolie, se someten a otro tipo de estudios que buscan determinar si son portadores de una mutación específica del gen que produce esa clase de tumores.

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