Atrofia Muscular Espinal: 4 razones por las cuales el diagnóstico y tratamiento tempranos son claves ante la enfermedad

Es casi un principio universal de la medicina que la detección y tratamiento tempranos son fundamentales, y en las enfermedades neurodegenerativas el impacto que producen es superlativo: en la Atrofia Muscular Espinal (AME) pueden producir resultados que mejoran sustancialmente la evolución de la patología y la calidad de vida de quienes la padecen.

Agosto es el mes de concientización mundial sobre AME, una enfermedad de causa genética que se manifiesta desde la edad pediátrica hasta la adultez y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a una lesión en la neurona motora.

Como todos los años, tanto las comunidades médicas como las comunidades de pacientes y de familiares vuelven a poner de relevancia la importancia de impulsar un diagnóstico y un tratamiento tempranos de la AME. De esta manera aumentar el conocimiento de la enfermedad para abordar los distintos tipos de la misma, la AME se manifiestan con diversos niveles de severidad según la edad de inicio de los síntomas y empeora la progresión a lo largo de la vida.

¿Por qué este énfasis? Porque una detección precoz y su consecuente abordaje temprano favorecen una mejor evolución de la enfermedad y mejoran el pronóstico a largo plazo. Por otra parte, el tratamiento de los pacientes en estadios pre-sintomáticos (es decir antes que presenten síntomas) llevan a mejores resultados terapéuticos y pronóstico. El test genético podría adicionarse a la lista de controles obligatorios que se realizan antes de que el bebé egrese del hospital, en la pesquisa neonatal, sostienen los especialistas.

“En AME, el tiempo son neuronas. Eso es fundamental para pensar en el futuro y nos lleva a pensar la importancia del diagnóstico precoz, y por qué no, del diagnóstico presintomático mediante pesquisa neonatal”, explica el neurólogo Javier Muntadas Rausei, médico especialista en Neurología Infantil y miembro del grupo de trabajo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI) y especialista del Hospital Italiano de Buenos Aires.

“En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de la base genética, de la historia natural y se han desarrollado estándares de cuidado y nuevas terapias. Este veloz aumento del conocimiento ha llevado al desarrollo de terapias efectivas para una enfermedad devastadora”, sostiene Muntadas Rausei.

Estas son las 4 claves para comprender la enfermedad y dimensionar la necesidad de una detección y tratamiento tempranos, en los 4 tipos de la enfermedad:

La importancia de la detección precoz

Los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible. La forma de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal es a través de tests genéticos. Estas pruebas determinan si hay una alteración (generalmente del tipo deleción) o un cambio en el gen SMN1 del paciente.

Los tratamientos disponibles son farmacológicos y no farmacológicos. El inicio de un tratamiento farmacológico debe ir siempre acompañado del cumplimiento de los cuidados estandarizados para la enfermedad, este tratamiento no farmacológico es tan importante como el farmacológico. El tratamiento de un paciente con AME depende del tipo y severidad, pero involucra un equipo interdisciplinario integrado por múltiples especialistas que incluyen al neurólogo, al pediatra, al kinesiólogo, al nutricionista, al neumonólogo y al ortopedista, entre otros.

Presentaciones de la AME

Si bien AME es una enfermedad única, existen 5 tipos de presentaciones de la misma y se manifiestan con mayor o menor severidad en distintos momentos de la vida, desde el nacimiento. Por lo tanto, el diagnóstico temprano resulta esencial para producir un mayor impacto en la vida de los pacientes. La AME puede manifestarse durante los primeros meses de vida (o aun desde el nacimiento), así como en primera o segunda infancia, adolescencia y también en la vida adulta. La más grave es la forma tipo I que aparece en los primeros meses de vida. La forma tipo II se manifiesta en general entre los 6 y 18 meses. Estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. La forma tipo III comienza después de los 18 meses. Son niños que logran caminar. La forma tipo IV es la forma adulta. Los síntomas suelen aparecer ya en la adultez temprana y sus síntomas van progresando lentamente.

La noción de la enfermedad tratable

Resulta oportuno diferenciar entre incurable e intratable. No existen enfermedades intratables por más incurables que sean. En todas y cada una de estas (neurológicas o de cualquier especialidad) existe un tratamiento para paliar, atenuar, mejorar calidad y cantidad de vida. En lo que respecta a la AME, existen actualmente nuevos tratamientos farmacológicos que han cambiado de modo muy significativo el curso y el pronóstico de esta enfermedad.

La clave del asesoramiento para la planificación familiar

Diagnosticar tempranamente permite brindar asesoramiento genético a la familia para una adecuada planificación familiar. Es clave recordar que por la forma de herencia de esta enfermedad existe un riesgo del 25% de recurrencia (por embarazo).

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