Angioedema hereditario. Cómo se detecta y cuántas personas padecen esta enfermedad poco frecuente en la Argentina
Los síntomas aparecen entre las dos primeras décadas de vida y el diagnóstico se recibe generalmente diez años después; ya se registraron 600 pacientes con esta patología
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LA NACIONSandra Rodríguez Ramos
“Pensaba continuamente: en cualquier momento me voy a morir. Es imposible que llegue a los 50 años”. M.C., de 51 años, tardó 40 años en recibir su diagnóstico real. A los 44, le identificaron angioedema hereditario (AEH), una enfermedad poco frecuente y crónica, caracterizada por la aparición repentina de episodios graves de hinchazón en el rostro, manos, pies o abdomen y que puede causar la muerte si se manifiesta en las vías respiratorias o si llega a afectar a órganos internos como el intestino.
En la Argentina no existen datos oficiales por parte del Ministerio de Salud, pero los especialistas en AEH registraron que alrededor de 600 pacientes padecen esta enfermedad y que, al menos el doble de personas, la padecería aún sin diagnóstico. En el Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se conmemora cada 16 de mayo, los especialistas destacan la importancia de la difusión de información sobre esta patología para favorecer su identificación.
M.C. nació con la enfermedad, heredada de su padre, que murió cuando ella tenía cuatro años sin conocer el diagnóstico. “Creían que era una alergia, tuvo edema de glotis y tuvo un paro cardiorespiratorio. Mi hermano falleció con 37 años de la misma manera. A los 4 años empecé a tener manifestaciones de edema. Me hinchaba y se me desfiguraba la cara completamente. Estos episodios se incrementaron a los 12, sobre todo en la zona del intestino y de la glotis. Me despertaba ahogada en la madrugada, no podía moverme. Se me hinchaban los tendones, las manos, los pies. Sentía mucho dolor”, relata a LA NACION.
En 2015, Darío Josviack, director del Instituto de Medicina Respiratoria de la Ciudad de Rafaela (Santa Fe), detectó el AEH en M.C. “Esta enfermedad genética implica que el 50% de la descendencia de una familia puede tenerlo. Según registramos el grupo de médicos especialistas que depende del comité científico de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica, en el 75% de los casos se hereda de alguno de los padres y el 25% aparece como primera mutación genética, al azar, que ocasiona que no se sintetice la proteína C1 inhibidor en el organismo [un déficit] y aumente la bradiquinina, que provoca las crisis”, apuntó.
"Debemos estar alerta a que estos cuadros de hinchazón recurrente no se acompaña de ronchas o picazón, no responden a los medicamentos habituales y duran entre dos y cuatro días. También a los dolores abdominales, que en muchas ocasiones terminan en una cirugía que no es necesaria por la ausencia de la detección"
Claudio Fantini
El especialista señaló que los síntomas suelen aparecer en los primeros 10 o 20 años de vida, aunque el diagnóstico certero generalmente se recibe hasta una década después de iniciar los síntomas. “El diagnóstico se certifica a través de un análisis de un laboratorio centralizado del Conicet, que actualmente está en La Plata y en Bahía Blanca. No solo el paciente debe sospechar de los síntomas; también deben conocer su comportamiento clínico los médicos que los atienden”, adhirió.
El jefe de la Unidad de Alergia e Inmunología del Hospital Interzonal de Agudos Oscar Alende en Mar del Plata, Claudio Fantini, destacó: “Debemos estar alerta a que estos cuadros de hinchazón recurrente no se acompaña de ronchas o picazón, que no responden a los medicamentos habituales, como corticoides, antialérgicos o adrenalina; y duran entre dos y cuatro días. También a los dolores abdominales, que en muchas ocasiones terminan en una cirugía que no es necesaria por la ausencia de la detección”.
Tratamiento
El especialista señaló que los pacientes de AEH presentan “el doble o el triple” de cuadros de depresión que el resto de la población, debido al cese de sus actividades rutinarias cuando no cuentan con el diagnóstico y el tratamiento adecuados.
“Iba a la guardia en cada episodio, casi cada día. Sentía que me ahogaba de camino al hospital, sentía mucho dolor. Era un calvario. Por eso, poder poner nombre a la enfermedad fue una gran tranquilidad para mí y para tres de mis cinco hermanos, uno ya fallecido, que también la padecen. Me trataban el edema con plasma fresco pero me volvía a surgir a las pocas horas. Necesitábamos a alguien a quien poder acudir y saber lo que nos pasaba”, advirtió M.C.
Así, M.C. comenzó el primer y único tratamiento de profilaxis a largo plazo autorizado en el país, un anticuerpo monoclonal [lanadelumab], para prevenir las crisis recurrentes a largo plazo, que se aplica por vía intravenosa cada 15 días y que demostró la reducción del 87% de la cantidad de episodios de moderados a severos, afirmaron los expertos. Además, otros tratamientos son el concentrado de C1 inhibidor derivado plasmático y el fármaco icatibant, que se puede administrar cada paciente por vía subcutánea ante las crisis.
"Iba a la guardia en cada episodio, casi cada día. Sentía que me ahogaba de camino al hospital, sentía mucho dolor. Era un calvario. Por eso, poder poner nombre a la enfermedad fue una gran tranquilidad para mí y para tres de mis cinco hermanos, uno ya fallecido, que también la padecen"
M.C.
“Con el tratamiento, empecé a tener una vida normal y con calidad. No tengo más episodios. Hasta entonces, siempre estuvo el peso de la enfermedad en nosotros y el miedo por el desconocimiento a lo que podría pasar. Antes tenía miedo de todo, no sabía qué me pasaba y me podía dar una crisis en cualquier momento, así que no salía de viaje”, señaló M.C.
Fantini añadió: “Hemos detectado más casos gracias a la divulgación en la población general y profesionales médicos de otras especialidades, como gastroenterología, emergentología o dermatología, que pueden ver a estos pacientes y no pensar en esta enfermedad poco frecuente”.
“También debemos luchar por que todos los pacientes tengan acceso a la medicación, ya que es un tratamiento muy específico, y apoyo psicológico para todo el proceso”, concluyó Josviack.
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