Alzheimer: los pasos pendientes para que el diagnóstico a través de análisis de sangre llegue a los consultorios médicos

La ciencia dio un paso crucial hacia el anhelado objetivo de diagnosticar el Alzheimer con un simple análisis de sangre. Un equipo de investigadores informó recientemente que esta prueba es considerablemente más precisa que los tests cognitivos tradicionales y las tomografías computarizadas que habitualmente se utilizan para identificar la enfermedad.

Este avance, publicado en la reconocida revista científica JAMA, revela que la prueba de sangre puede identificar correctamente el Alzheimer en un 90% de los casos en personas que ya presentan problemas de memoria. En comparación, los métodos estándar sin el uso de costosas resonancias magnéticas o punciones lumbares invasivas permiten a los especialistas en demencia acertar solo el 73% de las veces, mientras que los médicos clínicos tienen una precisión del 61% utilizando esos mismos métodos.

“Recientemente, la investigación avanzó hacia el desarrollo de análisis de sangre que buscan detectar biomarcadores relacionados con el Alzheimer, como la proteína tau y la beta-amiloide”, ahondó Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires.

“La precisión del 90% se debe a la alta especificidad de estos biomarcadores en reflejar procesos patológicos del cerebro. Sin embargo, factores como la variabilidad biológica, la presencia de comorbilidades y la calidad del análisis pueden influir en la exactitud de los resultados. La interpretación también puede depender del contexto clínico de cada paciente. A la vez, la genética juega un papel importante en la detección, ya que variantes genéticas como el alelo APOE ε4 influyen en la predisposición al Alzheimer y en los niveles de biomarcadores en sangre. Los resultados de las pruebas pueden ser modulados por estos factores genéticos, lo que hace que su consideración sea crucial para una interpretación precisa”, destaca Gabriel Ércoli, médico genetista y director médico de Gempre Genómica.

El hallazgo se presentó en la Conferencia de la Asociación Internacional contra el Alzheimer (ADI) en Filadelfia, marcando un hito en la búsqueda de métodos más accesibles y económicos para diagnosticar una enfermedad que afecta a más de 32 millones de personas en todo el mundo. Por supuesto, estos análisis aún no están disponibles de manera generalizada y se utilizan principalmente en contextos de investigación o para apoyar diagnósticos en ensayos clínicos.

“El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer actualmente es un proceso complejo y se realiza a través de una combinación de métodos clínicos y tecnológicos. Inicialmente, los médicos suelen realizar una evaluación clínica detallada que incluye una historia médica completa, evaluaciones cognitivas y pruebas neuropsicológicas para medir la memoria, la resolución de problemas, la atención, el lenguaje y otras habilidades cognitivas. Estas pruebas ayudan a detectar patrones característicos del Alzheimer, aunque no son específicas y pueden confundirse con otros trastornos cognitivos”, señala Andersson.

Además, indica el experto, se utilizan estudios de neuroimagen como tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM) para descartar otras causas de deterioro cognitivo, como tumores, accidentes cerebrovasculares o hidrocefalia, y para observar cambios estructurales en el cerebro que podrían estar asociados con la enfermedad de Alzheimer. En algunos casos, se recurre a la tomografía por emisión de positrones (PET) para detectar depósitos de proteína amiloide, un marcador clave de la enfermedad.

Otra herramienta diagnóstica importante es la punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo y medir la presencia de proteínas como la beta-amiloide y la tau fosforilada, que son indicadores biológicos del Alzheimer. Aunque estas pruebas son más invasivas, ofrecen una alta precisión en la detección de la enfermedad.

“Estudios recientes demostraron que las pruebas de sangre pueden identificar la enfermedad con una precisión del 90%, superando a las pruebas cognitivas y las tomografías computarizadas tradicionales. Aunque hay que destacar que estos análisis aún no están disponibles de manera generalizada y se utilizan principalmente en contextos de investigación o para apoyar diagnósticos en ensayos clínicos”, resalta Andersson.

Sin embargo, los expertos advierten que, aunque este análisis de sangre representa un importante avance, todavía es necesario replicar los resultados en diferentes poblaciones antes de que puedan aplicarse globalmente. Además, es importante destacar que este análisis de sangre es solo un paso en el proceso de detección del Alzheimer y, por ahora, solo es adecuado para personas que ya muestran síntomas de deterioro cognitivo. Es decir, no se recomienda su uso para predecir si personas que están cognitivamente sanas desarrollarán la enfermedad en el futuro.

“Las principales limitaciones incluyen la necesidad de estandarizar los métodos de análisis para garantizar resultados consistentes y comparables. Además, se requiere más investigación longitudinal para validar la utilidad de estos biomarcadores en diferentes poblaciones. La interpretación de los resultados también puede ser compleja, especialmente en pacientes con múltiples comorbilidades o condiciones de salud. Se espera que la investigación futura se enfoque en identificar nuevos biomarcadores que mejoren la sensibilidad y especificidad de las pruebas. Asimismo, el desarrollo de algoritmos avanzados que integren datos genéticos, clínicos y de biomarcadores podría ofrecer un diagnóstico más preciso y personalizado, mejorando la capacidad de tratar el Alzheimer en etapas más tempranas y con mayor efectividad”, subraya Ércoli.

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