“Tengo un 50% de posibilidades de desarrollar mal de Alzheimer a los 50 años”

Cuando la madre de John Jennings comenzó a mostrar signos de Alzhéimer a los 50 años, él y su hermana Emily sabían que ellos también tendrían un 50% de probabilidades de desarrollar la condición que causa la demencia.

Pero una carta que su madre escribió hace casi 40 años podría ser la clave para cambiar el futuro de su familia y de miles de personas más. “Uno suele encontrar gente mayor que compra un par de zapatos y dice: ‘Esos me van a acompañar toda la vida. Básicamente, siempre he tenido esa actitud”, dice John Jennings, de 39 años.

“Me pregunto, ‘¿debería comprar una nueva computadora portátil?’, porque he tenido Macs que me han durado 10 años en el pasado”.

A John, que vive en Edimburgo con su marido Matt, no le preocupan las posesiones materiales porque no sabe si ha heredado de su madre un gen defectuoso que podría provocarle la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

“Acabo de descubrir que lo que me hace más feliz es estar rodeado de gente que me quiere”, dice. “Así que pasamos mucho tiempo construyendo relaciones y esa parece ser la parte más satisfactoria de la vida”.

Pero estas conexiones sociales son las cosas que John más teme perder si tiene la mutación genética y desarrolla la enfermedad a los 50 años, como lo hizo su madre Carol.

Estoy tratando de aprender muchos idiomas y hago ejercicio obsesivamente; sé que para la mayoría de las personas eso reduciría drásticamente el riesgo de desarrollar alzhéimer”, dice John. “Pero la cuestión es que, para mí, no hace ninguna diferencia”.

Para la mayoría de la gente, la edad avanzada es el mayor factor de riesgo de alzhéimer. De cada 100 personas con esta enfermedad, menos del 1% tendrá la forma hereditaria.

Mutación genética

En los años 80, se pensaba que la enfermedad de Alzheimer no tenía ningún vínculo familiar, pero cuando el abuelo de John, el padre de Carol, y sus cuatro hermanos fueron diagnosticados con la enfermedad cuando tenían 50 años, Carol supo que esto no podía ser una coincidencia.

Un nuevo documental de la BBC cuenta la historia de cómo Carol, una profesora de Coventry, una ciudad en el centro-sur de Reino Unido, ayudó a cambiar el rumbo de la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer con una carta escrita a mano.

Ella siempre había tratado de encontrar soluciones a los problemas, comenta John, era “su manera de conseguir cierto control de la situación”.

En 1986, Carol le escribió a un equipo del University College London (UCL) que estaba estudiando la enfermedad. Al analizar la genética de su familia, el equipo identificó un gen en 1991 que compartían todos los miembros afectados de su familia.

Una mutación en el gen de la proteína precursora del amiloide (APP, por sus siglas en inglés) hacía que se acumulara demasiada proteína amiloide en el cerebro, que se agrupa para formar placas y provoca la muerte de las células cerebrales.

Carol les transmitió a John y a su hermana mayor Emily, de 42 años, un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que desencadena la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

“Si alguien tiene el gen, desarrollará la enfermedad aproximadamente en el mismo momento que sus familiares”, señala la neuróloga Cath Mummery, jefa de ensayos clínicos del Centro de Investigación de Demencia de UCLH (siglas en inglés del University College London Hospitals NHS Foundation Trust).

“Así que son conscientes de la bomba de tiempo, especialmente cuando se acercan a esa edad”.

“Es tentador pensar que si descubro que lo tengo, Emily no, y viceversa”, dice John. “Pero podría ser que ambos lo tengamos. Podría ser que ninguno de nosotros lo tenga”.

¿Saber o no saber?

Para aquellos con riesgo de padecer alzhéimer genético, se puede realizar un análisis de sangre, para ver si la anomalía genética que causa la enfermedad está presente.

Carol, la madre de John, decidió no hacerse la prueba porque creía que no tenía sentido preocuparse, explica John, pero si bien respeta la elección de su madre, no es el camino que quiere seguir. “Podríamos haber planeado mejor si hubiéramos sabido que ella lo tenía”, sostiene.

Él tenía 21 años cuando su madre comenzó a mostrar síntomas por primera vez a mediados de la década de 2000. Su condición se deterioró lentamente hasta que quedó postrada en la cama y no podía hablar.

Cada etapa del declive de su madre era “como una nueva tonelada de ladrillos con los que había que lidiar”, dice. Carol falleció en marzo de este año. Pidió que su cerebro fuera donado para investigaciones científicas.

John dice que definitivamente se hará el análisis de sangre en algún momento y que decidirá cuándo junto con su hermana. Ahora no es el momento. “Creo que si uno de nosotros se hiciera la prueba, el otro probablemente haría lo mismo rápidamente”, agrega John. “Así que casi parece que es una decisión que debemos tomar juntos”.

Lo único que podría acelerar la decisión de John de hacerse la prueba sería si necesita esta información para comenzar algún tratamiento médico.

Tratamientos

John es optimista respecto a los nuevos medicamentos contra el mal de Alzheimer que podrían aprobarse este año. Estos fueron diseñados para ayudar al sistema inmunológico a eliminar el amiloide del cerebro y retrasar el avance de la enfermedad.

Tiene efectos secundarios potencialmente graves y su eficacia depende de un diagnóstico precoz, por lo que aún es pronto para saber qué impacto tendrán.

Si bien la enfermedad de Alzheimer hereditaria es rara, es similar en muchos aspectos a la enfermedad de Alzheimer más típica que se desarrolla en otras personas más adelante en la vida, dice Mummery, y puede usarse como modelo para encontrar nuevas terapias.

“Si podemos encontrar un tratamiento que funcione para esta forma genética, entonces podríamos extrapolarlo a un tratamiento para la forma más común no genética de la enfermedad de Alzheimer”, señala.

Todo esto surgió del trabajo que Carol comenzó con el equipo del UCL, recuerda Mummery.

Mientras continúa el trabajo para desarrollar tratamientos, el mecanismo de John para lidiar con el problema es mantenerse fuerte y con una actitud positiva. También recomienda compartir experiencias con otras personas en grupos de apoyo.

Él continúa el legado de su madre y ayuda a cambiar el curso del futuro participando en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y realizándose escáneres cerebrales con regularidad. John dice que siente que estamos “a punto de ver tratamientos que puedan ayudar a detener la enfermedad en seco”.

“Realmente me gustaría vivir lo suficiente para ver eso, y creo que podría hacerlo”.

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