El extraño caso de la niña que nació sin huesos y el experimento que le salvó la vida
Janelly no tenía expectativas de vida al nacer; sin embargo, su caso puso una luz de esperanza para quienes padecen esta enfermedad
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La historia de esta pequeña le da la vuelta al mundo desde que su madre, Janet Amador, estaba en su último trimestre de embarazo, los doctores le avisaron que su hija no se había formado con normalidad.
Cuando un bebé está en el vientre es fundamental el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto. Este proceso empieza por la pelvis y después se van formando alrededor de 200 huesos, los cuales son necesarios para moverse y proteger los órganos vitales. Pero en el caso de la pequeña Jenally, sus huesos nunca llegaron a desarrollarse.
Después de varias semanas tras su nacimiento en Estados Unidos, los doctores confirmaron que algo no estaba bien con la formación de Janelly. “Desde que ella nació, yo presentí que ella no venía normal. Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía”, le dijo Janet al programa de la BBC Countdown to Life, presentado por el doctor Michael Mosley.
Su mamá recordó que ella veía que su hija no crecía, ni tampoco ganaba peso. Por esta razón, los doctores pensaron que no iba a vivir más de un año, debido a que estaba paralizaba en la cama, sin moverse y conectada a máquinas. La enfermedad de Janelly es un trastorno genético hereditario, que afecta a uno de cada 100.000 bebés, en el que los huesos no llegan a formar, es una variedad grave de hipofosfatasia.
Las células especiales llamadas osteoblastos son las que forman los huesos con un proceso químico en el que el cartílago se sustituye por un tejido mineral duro. Sin embargo, si este se interrumpe, el cuerpo quedará blando y no tendrá apoyo, ni mucha forma.
En el caso de Janelly, el gen que ordena la formación del tejido óseo era defectuoso, así que su cartílago flexible nunca se convirtió en huesos duros. Su madre, al medio ya mencionado, le comentó que ella estuvo muchas veces al borde de la muerte.
Una esperanza de mejorar la vida de Janelly
En diferentes ocasiones, los doctores le recomendaron a los padres que lo mejor era desconectar a la pequeña, pero antes de tomar esa decisión se enteraron de un nuevo medicamento que se estaba poniendo a prueba en Australia.
“Habíamos oído hablar del medicamento, pero estaba en una fase muy temprana de experimentación. En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly”, le comentó la doctora Jill Simmons a la BBC.
El desarrollo normal de los huesos no solo sucede en el útero de la madre, sino que también es un proceso que dura hasta la adolescencia. En ese sentido, los médicos esperaban que el nuevo medicamento lograra estimular el cuerpo de Janelly para que se empezaran a formar los huesos.
Después de seis meses de suministrarle el medicamento, le volvieron hacer una radiografía y vieron un resultado increíble. Pues la medicina había cumplido la función de la proteína que no producía el cuerpo de Janelly y había empezado a desarrollar huesos.
“Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo vi como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble”, le dijo a la BBC la doctora Simmons.
Luego de un par de años, los padres de Janelly podían sentir los huesos de los dedos de su pequeña, los cuales antes eran completamente blandos. En el 2015, cuando su caso salió a la luz, la pequeña tenía 9 años y se movía en silla de ruedas y su estatura no correspondía a la de su edad, pero sus huesos no habían dejado de crecer.
Al día de hoy se desconoce como se encuentra Janelly, ya que no se volvió a tener información de ella en las redes sociales o en los medios de comunicación.
Por Daniela Larrarte Asaad
EL TIEMPO (GDA)
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