Delivery de ADN. Qué son y para qué sirven los mapeos genéticos a domicilio

Con una simple muestra de saliva tomada en casa, es posible rastrear antepasados, conocer nuestra predisposición a sufrir ciertas enfermedades o saber qué dieta y actividad física nos convienen

Estás a punto de descubrir las historias que solo tu ADN te puede contar”, dice la tarjeta que acompaña el kit para la colecta de la muestra que Genera, un laboratorio de genómica personal, envía a domicilio para quienes buscan conocer desde sus antepasados hasta predisposiciones a ciertas enfermedades o cuestiones vinculadas al bienestar. Sin embargo, a medida que se populariza su uso, crecen los cuestionamientos en torno estos kits porque la información compartida, sobre todo la relacionada con la salud, puede provocar, según algunos expertos, cuadros de ansiedad.

Gabriel (un paciente que se hizo el mapeo genético y pidió reserva de su apellido) supo que el 77% de su ascendencia proviene de Europa, que tiene tendencia al hambre emocional y menor sensación de saciedad y que su riesgo de obesidad es 2,50 veces mayor. Entre las buenas noticias que trajo el test de su ADN descubrió que tiene facilidad para ganar masa muscular, que no tiene tendencia a lesiones musculares después de ejercitarse intensamente y que en cuanto a rendimiento deportivo se destaca en fuerza y explosión ya que su resistencia física es reducida. Para él, la dieta baja en carbohidratos (tan de moda últimamente) no es beneficiosa para perder peso, sino todo lo contrario: puede significar una mala idea.

El ADN sale al mercado. Ya no se usa únicamente para el diagnóstico de enfermedades, sino para prevenirlas. No solo sirve para análisis de filiación, sino también para rastrear antepasados y zonas geográficas de procedencia. Y no se necesitan órdenes médicas, sino un simple click para adquirir los packs que estas empresas ofrecen desde 99 dólares. Tampoco hace falta una prueba invasiva: apenas basta –en la mayoría de los casos– una muestra de saliva que la persona se toma en la comodidad de su casa con un hisopo que se pasa por la lengua, parecido al que se usa para el test de Covid. La muestra se envía por correo y la devolución se hace a través del mail. En algunos casos, se pactan encuentros con equipos médicos que hacen recomendaciones para cambiar aquellos parámetros que se necesitan mejorar.

“La medicina avanza a pasos agigantados y ha puesto en práctica nuevos usos para los tests de ADN, aplicando este tipo de análisis a la medicina personalizada. El uso de las pruebas genéticas nos permite entender mejor el funcionamiento de cada cuerpo para tener un estilo de vida más saludable, dando a conocer no solo el riesgo de sufrir determinadas enfermedades, sino también la reacción a medicamentos, las necesidades de la piel, facilitar la elección de una rutina de ejercicio y una dieta específica para esa persona, entre otras cosas”, dice Ricardo di Lazzaro Filho, presidente y fundador de Genera, empresa de origen brasileño que desde el año pasado desembarcó en la Argentina brindando estos servicios. “Es información que está ahí, para ser utilizada en beneficio del individuo”, sostiene.

Los 40, una bisagra

Desde que el laboratorio empezó a operar en nuestro país, Di Lazzaro Filho asegura que procesaron más de mil muestras de argentinos que buscan averiguar lo que su genética les marca. En Brasil ese número es mucho mayor. La mayoría de quienes lo hacen, dice, están transitando los 40 años, que suele ser una década bisagra. “Es un test que puede hacerse en cualquier etapa de la vida. En general lo toman quienes pasaron los 40 porque empiezan a preocuparse por su salud, por envejecer mejor. Pero este tipo de pruebas también son buenas en bebés, por ejemplo, porque podés anticiparte a posible enfermedades”, resume el presidente de Genera.

En Argentina, Viviana Bernath, doctora en genética molecular, fue pionera en este tipo de estudios al crear, hace 12 años, un laboratorio que brindaba la posibilidad de hacer un mapeo de ADN como método de prevención de enfermedades. Pero reconoce que en ese momento era prematuro y no había público para esas pruebas genéticas. Ahora, desde Genda (laboratorio del que es CEO y fundadora), busca volver a ofrecerlas, sobre todo en lo que tiene que ver con nutrigenética y salud vinculada a la prevención de cáncer y enfermedades cardiovasculares.

“La genética tiene dos grandes ramas: por un lado, el diagnóstico médico y por otro el bienestar y la nutrición –dice–. Cuando se habla de diagnóstico, hay un médico de por medio que es el que da la orden de hacer el estudio. En prevención y bienestar, no. Es algo muy nuevo, recién ahora está tomando relevancia en el mundo. Cuando yo lo ofrecí, hace 12 años, no había mercado. Hoy se está volviendo a hablar del tema y en Genda estamos lanzando estas alternativas que no solo van a tener en cuenta la predisposición genética sino otros parámetros de la vida real para dar recomendaciones vinculadas al estilo de vida de cada persona. No hay que perder de vista que somos genética más medio ambiente y hábitos”, sostiene la especialista.

Entender y accionar

Por eso, en el caso de Genda, todas las devoluciones se hacen a través de un médico para que el paciente pueda entender y accionar. “La genética nos da la predisposición, pero nosotros aportamos el medio ambiente: rutina, alimentación, lugar donde vivimos... Por ejemplo, está el marcador de vulnerabilidad a lesiones. Vos podés tener esa tendencia y entonces, en base a eso, podés ver qué acción tomás, cómo te cuidás. Es muy importante contrastar las predisposiciones genéticas con tu estilo de vida”, destaca Bernath.

Cabe destacar que los estudios analizan variantes entre personas. Esa variabilidad no implica una enfermedad, como en los tests de diagnóstico. “Lo que se hace con esas variaciones es armar grupos o estudios poblacionales y se contrastan. Dicen: ‘Todas la personas que tienen la letra A, tienen predisposición a estar nerviosos y comer. Los que tienen una T, tienen menos predisposición’. O sea, son asociaciones genéticas. Hay de todo tipo. Un estudio de bienestar te sirve para ayudarte a cumplir tus objetivos que pueden ser bajar de peso, mantenerlo o ganar masa muscular. También te dice cómo es tu metabolismo energético, te da información valiosa que, cruzada con tu estilo de vida, te ayuda a cumplir tus metas”.

Lo más delicado, sin dudas, es lo que tiene que ver con la prevención en salud. “Hablamos de predisposiciones. Pero es cierto que es más difícil querer saber si vos tenés una predisposición a desarrollar un tipo de cáncer o una enfermedad cardiológica que si tenés tendencia a lesionarte –compara la especialista–. Hay personas que quieren saber y otras que no, por eso separamos lo que es bienestar y nutrigenética de salud. La gente, por lo general, quiere saber cómo estar más sana, no de qué se va a enfermar”, sostiene Bernath, y resalta que tener una predisposición no significa que esa persona vaya a desarrollar sí o sí determinada enfermedad.

Por su parte, Martín Vázquez, director científico y cofundador de Héritas e investigador del Conicet, empezó a ofrecer estos perfilados genéticos el año pasado. Y ahora está incorporando nuevos testeos. “Empezamos en 2015 con tema de diagnóstico de enfermedades genéticas raras o cáncer hereditario. Y con todo ese expertise decidimos abrir otra unidad apuntando a la persona sana, que quiera saber qué le dice su ADN respecto de su salud”, cuenta.

Vázquez asegura que son motivaciones distintas: “El que viene con la enfermedad, busca curarse ya, ahora. Pero el que está sano no tiene una motivación inmediata. No necesita saber cómo va a estar en el futuro porque el cerebro funciona más a corto plazo –describe–. Es decir, tenés que buscar esa motivación de una manera diferente. No solo es darle un análisis genético, sino educarlo para que con esa información tome acción y conciencia de cómo trabajar sus hábitos para evitar ciertas enfermedades o problemas”, sostiene el director de Héritas y agrega que los habitantes de las grandes ciudades empiezan a desarrollar enfermedades crónicas y esto puede ayudarlos a mejorar esos parámetros. “Hay casi un 30% que sufre obesidad o diabetes. El ADN te está avisando y vos podés hacer cosas para evitarlo”.

Vázquez también comenta que en su centro se hacen dos tipos de test: el de genoma y el de microbioma intestinal. “Realizamos los dos porque el microbioma vive dentro del organismo y nos da información adicional a la del ADN. De ahí se desprende lo que comés y cómo es tu interacción con el medio ambiente –explica–. El ADN no se puede cambiar, pero el microbioma, sí. Con los resultados en la mano, la persona tiene tres entrevistas en forma virtual con un coach de salud que, en base a los datos, le arma un plan de acción y hace un seguimiento a 30 y 60 días. El core de este producto es modificar pequeños hábitos que sabemos que llevan a un mal pronóstico”.

Además, en Héritas está la posibilidad de sacar un score de riesgo poligenético respecto de las probabilidades de contraer cáncer de mama, de próstata y enfermedades cardiovasculares. “Los marcadores genéticos propios se contrastan con una base de datos mundial de 580 mil personas a partir de la cual se determinó un score y se hace una comparación”, detalla Vázquez. De allí se saca un número que determina si el riesgo está elevado, igual o por debajo del promedio.

A pesar de los avances científicos y las posibilidades que se ofrecen, hay quienes se muestran escépticos y hasta críticos de estos servicios. Una de sus detractoras, por ejemplo, es la psiquiatra y psicoanalista María Teresa Calabrese, miembro de la Asociación Psicoanalítica Argentina (APA): “Este tipo de estudios no son medicina preventiva –asegura–. Medicina preventiva es el papanicolaou, la mamografía... No tiene sentido hacer un mapa genético de cuáles son las vulnerabilidades de cada persona porque podés tener una predisposición a hacer un cáncer y nunca lo vas a hacer. Genética no es destino”, sostiene Calabrese, que también es psicoendocrinóloga.

“La espada de Damocles”

Sin desconocer que en toda enfermedad siempre hay una componente genético, la psiquiatra agrega: “Hay un viejo axioma médico que dice que no nos enfermamos de lo que queremos sino de lo que podemos. Pero las enfermedades son psicosomáticas, pueden ser más a expensas del cuerpo (soma) o de lo emocional. Saber que tenés una mayor predisposición a contraer un tipo de cáncer va a significar para muchos tener una espada de Damocles con respecto a esta enfermedad –plantea–. Por eso hay que tener mucho cuidado con estas cosas. Los buenos clínicos no hacen estudios por hacer. A veces, de hecho, es mejor ni saber que tenés cierta predisposición porque en muchos casos es muy poco lo que podés hacer para prevenir la enfermedad y cargás con un temor que puede incluso ayudar a dispararla. Lo importante es tener un buena calidad de vida. Es lo que ayuda a prevenir las enfermedades”, dice.

Lo cierto es que la posibilidad de hacer un mapeo genético personalizado está al alcance de todos. Lo que el ADN pueda contar será materia de debate. No solo médico. También ético.

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