Tiene una rara enfermedad neurodegenerativa: “Mis papás no recibieron esperanzas de vida, sólo pronosticaban 14 o 15 años”

Gracias al esfuerzo de sus padres y al avance de la ciencia Stefania pudo sobreponerse al diagnóstico que recibió cuando apenas tenía un año y medio. Hace unos años descubrió la pasión por un deporte que la llevó a participar en los Juegos Paralímpicos de Tokio.

“Cuando me diagnosticaron, yo tenía un año y medio. Sé que mis papás reaccionaron como cualquier padre que ama a sus hijos y recibe una noticia tan terrible. Una angustia que paralizaba y con la desesperación de encontrar respuestas por donde fuera para que la situación se revirtiera. Era y sigue siendo difícil recibir la noticia de que esta enfermedad no tiene cura. Mis padres siempre tuvieron el objetivo de darme la mejor calidad de vida posible”.

Antes de cumplir un año los padres de Stefania Ferrando (28) notaron que se caía para atrás apenas intentaba pararse. Entonces, cuenta, su médico pediatra la derivó al Hospital Garrahan donde tras realizarle una serie de estudios le diagnosticaron Artrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que puede manifestarse por primera vez tanto en el niño como en el adulto y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras.

¿Cómo se trata la AME?

Los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible. La forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal es a través de tests genéticos que se pueden hacer a partir de muestras de saliva del paciente. Estas pruebas determinan si hay una alteración (generalmente del tipo deleción) o un cambio en el gen SMN1 del paciente.

“Hay tratamientos disponibles farmacológicos y también, una serie de terapias fundamentales para la salud de la persona con AME. El inicio de un tratamiento farmacológico debe ir siempre acompañado de apoyo estas terapias de sostén. El tratamiento de un paciente con AME, obviamente, depende del tipo y severidad, pero en todos los casos involucra un equipo interdisciplinario integrado por múltiples especialistas que incluyen al neurólogo, al pediatra, al kinesiólogo, al nutricionista, al neumonólogo y al ortopedista, entre otros”, explica a La Nación Vanina Sánchez, Presidente de Familias AME Argentina.

“Esta discapacidad no tiene cura”

La historia de Stefania se enmarca en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, 29 de febrero. Con motivo de esta fecha, los especialistas buscan promover la detección temprana de algunas de las más sensibles de este tipo de patologías para producir un mayor impacto en la vida de quienes las padecen. Por eso, este año la comunidad de familiares y pacientes con Artrofia Muscular Espinal (AME) lanzó la campaña “MirAME”, enfocada en visibilizar esta patología en los jóvenes adultos, con la intención de poner en agenda el alcance que un abordaje temprano de esta patología puede provocar en el desempeño de las personas.

“Cuando me diagnosticaron mis papás no recibieron esperanzas de vida, sólo pronosticaban 14 o 15 años. El diagnóstico no se revirtió, solo que al ir pasando el tiempo y seguir investigando sobre la AME, hubo más respuestas y mayor esperanza. Es decir, que el pronóstico de vida no era como se creía. Esta discapacidad no tiene cura, pero existen medicamentos que frenan el avance, ya que es progresiva y se encarga de destruir las neuronas motoras”, expresa Stefania, que siendo muy chica comenzó kinesiología y terapia ocupacional.

Más allá de su enfermedad, Stefania cuenta que tuvo una infancia súper divertida de la que recuerda, entre otras cosas, con una sonrisa que sus compañeros de colegio se turnaban para llevarla en la silla de ruedas y siempre le buscaban la vuelta para poder jugar juntos a todo. “Aunque yo no podía saltar la cuerda, la movía para que mis compañeros la salten. Me escondían detrás de los árboles para jugar a la escondida, y así, con todo”.

“Durante 16 años había tenido una imagen distorsionada de mi cuerpo”

Durante su adolescencia tuvo altibajos ya que chocó con muchas actividades que no podía compartir con algunas personas por la falta de accesibilidad. Pero lo que más marcó su vida por aquellos años fue cuando una persona le preguntó si alguna vez se había dado cuenta de que estaba en una silla de ruedas. “Y desde ese momento siento que mi vida cambió porque la realidad es que nunca lo había hecho consciente. Durante 16 años había tenido una imagen distorsionada de mi cuerpo. Si bien desde muy chiquitita siempre estaba al tanto de todo lo que tenía que ver con mi diagnóstico, no había podido hacer consciente que la AME atravesaba mi apariencia física porque no podía ver la silla de ruedas. Si bien fue duro recibir ese comentario, fue lo que necesitaba para aprender a verme, hacer consciente mi condición y partir de ahí hacer y ser lo que quería hacer a pesar de las limitaciones físicas”, confiesa.

Stefania dice que la silla de ruedas no es un aliado, sino que la define como una parte de su cuerpo. “Como si fueran mis piernas y parte de mi independencia. Aprender a verme me dio la posibilidad de buscar qué era lo que me gustaba y a qué me podía dedicar y oportunidades de crecer como persona y aprender a defenderme de distintas situaciones que se van atravesando en la vida”.

Deporte: encontró una gran pasión

A partir de ese descubrimiento Stefania comenzó a soltarse y a darle vía libre a las inquietudes que le fueron apareciendo. De esa forma estudió y se recibió de

Psicóloga Social. Casi paralelamente, pudo acceder a su primer trabajo por un plan nacional de inclusión para personas con discapacidad en Gualeguay, Entre Ríos, donde vive, y con el paso del tiempo se convirtió en un contrato en blanco.

Hablando de pasiones, en 2016 conoció el deporte paralímpico Boccia, que es similar al tejo y a las bochas convencionales, pero adaptadas para personas con discapacidad. “Es un deporte que me sorprendió y me dio muchas herramientas porque al tener una discapacidad severa no pensé que existiera una disciplina a la que me pudiera dedicar de manera profesional”.

En el 2017 participó de torneos nacionales y un año después comenzó a representar a la Argentina en distintos torneos del mundo. Con mucho orgullo cuenta que clasificó a los Juegos Paralímpicos de Tokio2020 (disputados en 2021) y actualmente se está preparando para el Mundial de Boccia en Río de Janeiro.

Sueña con ser medallista olímpica

De lunes a viernes Stefania concurre a su trabajo como empleada administrativa y también realiza kinesiología, natación y terapia ocupacional. Además, trabaja como modelo creando contenido para redes sociales. Y entrena 20 horas semanales Boccia y una vez al mes concentra en algún punto de nuestro país con la delegación argentina.

“Vivo con mi pareja y tengo asistencia de enfermería en casa para actividades de la vida diaria. Hoy en día he logrado muchísima independencia y estoy feliz por eso. Hace unos años no pensaba que esto fuera posible y hoy lo es. Tengo un hogar adaptado para todas mis necesidades y eso hace que pueda manejarme libremente aun estando sola en mi hogar”.

A Stefania le gustaría seguir progresando en relación a su hogar a fin de que sea aún más adaptado. Y sus objetivos a corto y largo plazo tienen que ver con lo deportivo. “Quiero ser medallista paralímpica. Los próximos Juegos Olímpicos y Paralímpicos son en París 2024, están muy cerca. Traer una medalla de la cita deportiva más grande del mundo es un sueño de cualquier deportista de alto rendimiento, es muy difícil de llegar, pero no imposible, y estoy dando todo de mi para lograrlo en los próximos juegos, o en el que sea”.

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