Investigadores descubren un nuevo tipo de grupo sanguíneo y resuelven un misterio de más de cinco décadas
Este hallazgo permitirá mejorar el diagnóstico y tratamiento de pacientes que carecen del antígeno AnWj, que ya era conocido, pero con muchos enigmas
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El descubrimiento de un nuevo grupo sanguíneo, denominado MAL, ha resuelto un enigma que llevaba sin respuesta más de 50 años. Un equipo de investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant, Bristol), del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, y la Universidad de Bristol, identificaron el origen genético del antígeno AnWj, conocido, pero enigmático.
Este gran avance permitirá identificar y tratar a pacientes que carecen de este antígeno, lo que hasta ahora generaba complicaciones en las transfusiones, indican los expertos.
El antígeno AnWj, identificado en 1972, había sido difícil de comprender a nivel genético hasta ahora. La investigación, publicada en la revista Blood, establece que el nuevo sistema de grupos sanguíneos (MAL) es el 47º en ser descubierto y alberga al antígeno AnWj. El equipo descubrió que la proteína Mal es la portadora del antígeno, y que su ausencia está relacionada con alteraciones genéticas específicas, lo que ayuda a entender la rareza de este tipo de sangre.
La razón más común para ser AnWj-negativo es padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Solo un número muy pequeño de personas tienen esta característica, debido a una causa genética.
Más del 99,9 % de las personas presentan el antígeno AnWj, pero aquellos que no lo tienen expresan una mutación en el gen MAL que impide la producción de la proteína Mal completa en sus glóbulos rojos.
Los investigadores identificaron deleciones homocigóticas en el gen MAL en individuos con este fenotipo negativo para AnWj, aunque la mayoría de los casos están asociados a trastornos hematológicos o cáncer. Solo un pequeño número de personas carece del antígeno por causas genéticas, y cinco de estos casos fueron analizados en el estudio.
Mediante la utilización de la secuenciación completa del exoma, los científicos demostraron que las raras mutaciones hereditarias en el gen MAL son responsables de la ausencia de AnWj. Además, experimentos con la introducción del gen normal en células demostraron la reactividad del antígeno.
Qué opinan los expertos sobre este descubrimiento crucial
Louise Tilley, científica sénior del IBGRL Red Cell Reference en NHS Blood and Transplant, comentó a Medical Xpress: “Resolver el origen genético de AnWj ha sido un misterio de más de cinco décadas. Este logro marca el final de un esfuerzo colaborativo que duró muchos años y permitirá una mejor atención para estos pacientes raros”.
Por su parte, Ash Toye, profesor de Biología Celular en la Universidad de Bristol, expresó: “Es emocionante haber utilizado nuestras técnicas de manipulación genética para confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, resolviendo un enigma de medio siglo.”
En tanto que Nicole Thornton, Directora del Departamento de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, agregó: “Este ha sido uno de nuestros proyectos más complejos, pero estos descubrimientos beneficiarán a pacientes con condiciones raras a nivel mundial, al permitir el diseño de pruebas genéticas para identificar quiénes son negativos para AnWj.”
Finalmente, el Dr. Tim Satchwell, profesor de la UWE Bristol, destacó al mismo medio especializado que, debido a las particularidades de la proteína Mal, fue necesario seguir múltiples líneas de investigación para lograr estos resultados, lo que ha traído gran satisfacción a todo el equipo.
LA NACION
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