“Fue fatal, pero tenía que seguir por él”. Su hijo sufría una enfermedad poco frecuente y según Internet solo iba a vivir hasta los 13

Después de consultar a varios especialistas, Daniela conoció que el diagnóstico de su pequeño Emiliano era una extraña enfermedad metabólica hereditaria

Cuando Emiliano tenía más o menos un año y medio Daniela, su mamá, empezó a notar que algo no estaba bien. Mientras el niño dormía sus manitos se entumecían, una especie de calambres, que cuando Daniela tocaba los deditos se le pasaba. Con el tiempo las contracciones se hicieron más frecuentes y el pequeño expresaba el dolor a pleno llanto. Además, caminaba semiflexionado, doblando las rodillas y vivía resfriado y con otitis.

“Todo el tiempo estaba enfermo”

Con estos síntomas, Daniela consultó con los médicos de la salita de salud del barrio, en Salta, quienes le dijeron que era “normal” que tuviera calambres. Las placas que le habían realizado en sus rodillas tampoco arrojaron nada extraño.

“Pero Emiliano estaba enfermo todo el tiempo. También tenía mucha fiebre por lo que lo llevábamos con frecuencia a la guardia y lo pinchaban. Llegué a pedir vitaminas para que no se resfríe tanto”, cuenta Daniela.

La clave: los resultados del estudio genético

Aunque los médicos le aseguraban que todo estaba “normal”, Daniela tenía una intuición y estaba muy preocupada por la salud de su hijo. Por eso, cuando su economía mejoró y logró acceder a una obra social, decidió llevar al pequeño a un nuevo pediatra que le pidió un estudio genético.

Los resultados demoraron aproximadamente 30 días, que para Daniela se sintieron como una eternidad. A pesar de su preocupación y los llantos en soledad por la incertidumbre, durante ese lapso decidió no quedarse con los brazos cruzados y hacer consultas paralelas con oftalmólogos, otorrinos, cardiólogos y traumatólogos. De alguna manera, tenía que evitar que la espera le generara más ansiedad y temor.

“Lloré todo lo que tuve que llorar”

El resultado menos esperado llegó. “Cuando la doctora nos dijo MPS (mucopolisacaridosis) tuve dos sentimientos encontrados: me sentí muy triste, pero tenía el alivio de tener un diagnóstico, el primer paso para ayudar a mi hijo. Fue fatal, lloré todo lo que tuve que llorar, pero tenía que seguir porque mi hijo me necesitaba firme. Yo tenía que tener la cabeza fría para poder enfrentar todo lo nuevo que se venía”, cuenta.

Como suele ocurrir en estos casos, lo primero que hizo Daniela cuando llegó a su casa fue googlear en su computadora el diagnóstico que minutos le había confirmado la enfermedad de su hijo: mucopolisacaridosis tipo I (MPS I). Había mucha información, pero lo que más miedo le dio fue cuando leyó que aquellos que padecían la enfermedad tenían poca esperanza de vida, en los casos severos vivían hasta aproximadamente los 13 años. Tan solo pensar que su hijo podía terminar de esa forma la devastó.

“Enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes”

Gracias a la explicación de la doctora sobre la patología, Daniela comenzó a recuperar la calma y la esperanza: “A medida que fue pasando el tiempo y las consultas con los distintos especialistas, a cada uno yo le preguntaba en qué más podía afectarle este diagnóstico”, recuerda.

“La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una de las tantas mucopolisacaridosis que son enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes. Se deben a la deficiencia de las enzimas que degradan a los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs) y, por lo tanto, éstos se acumulan dentro de las células causando alteraciones en múltiples órganos y tejidos. Los síntomas tienen que ver con los órganos y tejidos más afectados. En general, los pacientes con MPS tienen deformidades óseas, agrandamiento del hígado y el bazo, problemas cardíacos, respiratorios, otitis a repetición, hernias que recidivan, trastornos de la visión y/o auditivos y algunos de ellos pueden tener problemas de desarrollo y retraso cognitivo”, explica a LA NACION Consuelo Durand, Medica Pediatra y Neuróloga Infantil, especializada en enfermedades congénitas metabólicas.

-¿Cuál es el tratamiento?

-Una vez conocido el diagnóstico, el objetivo fue comenzar el tratamiento de reemplazo enzimático, a través de infusiones intravenosas una vez por semana, para mejorar la calidad de vida de Emiliano.

“Nos dieron una fecha en el hospital y una vez que llegó la medicación arrancamos. Los primeros fueron larguísimos porque Emiliano hacía una reacción alérgica, algo normal en pacientes nuevos que reciben las enzimas”, cuenta Daniela.

En la Argentina hay profesionales con mucha experiencia en MPS

Es crucial acceder temprano al diagnóstico de este tipo de enfermedades poco frecuentes porque permite iniciar el tratamiento lo antes posible, lo que puede ayudar a prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad y reducir el riesgo de complicaciones graves. Se puede realizar de una manera sencilla, mediante una muestra que es una gota de sangre impregnada en un papel especial.

“El tratamiento lo determina el médico en relación a cada paciente y podría incluir una terapia de reemplazo enzimático (como es el caso de Emiliano) o eventualmente trasplante de médula ósea. En Argentina, hay profesionales con mucha experiencia en MPS que pueden orientar a las familias para que el paciente pueda ser adecuadamente diagnosticado y tratado”, dice Durand, que trabaja en el Hospital Británico, FLENI y Fundación Hospitalaria.

Buenos indicios

“A partir de la tercera semana vi mejoras: su panza se deshinchó y empezó a tener hambre, antes él comía muy poquito. A medida que fueron pasando las infusiones Emi ya no se enfermaba tanto. Por ejemplo, él tenía las amígdalas grado 3 y tenía que operarse, pero decidimos esperar. Entonces, cuando le fueron a hacer un estudio, al tiempo, estaban normal. Lo mismo a la hora de revisarle los oídos para ver si escuchaba bien, haciéndole otro estudio los especialistas se dieron cuenta que estaban bien. Le sacaron los diábolos y comenzó nuevamente con pileta y con hidroterapia. Con el tratamiento también fue mejorando la densidad de los huesos. Es increíble cómo va mejorando”, se emociona Daniela.

Sus pequeños grandes logros

La enfermedad no le impidió a Emiliano cursar la primera y la secundaria. De hecho, con mucho orgullo su mamá cuenta que fue abanderado en ambas etapas escolares. “Somos felices porque siempre estamos contentos por sus pequeños logros que si una se pone a pensar son muchísimos”.

A nivel estudio, los logros de Emiliano no se terminaron en el quinto año de la secundaria. Hace unas semanas arrancó a estudiar a distancia la carrera de Gestión Ambiental en la Universidad Nacional de Córdoba.

Algunas secuelas que le quedaron

Por la enfermedad, “Emiliano perdió un poco de motricidad en la mano por lo que escribe todo con letra grande, aunque sigue siendo muy autónomo. Hace bastantes cosas sólo como cocinarse, lavar los platos, hacer mandados, ir a cortarse el pelo”.

-¿Qué no puede hacer Emiliano por su enfermedad?

-Él no puede hacer nada de gran impacto, pero lo demás sí puede hacerlo. Lo que le dificulta hoy es la vista, por eso hace todas las actividades de día. Todas las actividades recreativas, obviamente, ninguna de competición.

-Transitar con tu hijo la enfermedad durante todos estos años, ¿te dejó alguna enseñanza?

-Emiliano me enseñó mucho. Cuando entramos a este “mundo” me enseñó a mirar todo con otra perspectiva, jamás me imaginé vivir entrando y saliendo de consultorios. Aprendí a apreciar cosas pequeñas. Yo esperaba feliz cuando salía de terapia ocupacional y cuando le hacían el tratamiento, la mano le quedaba más estirada y yo feliz. Él iba al parque y andaba en bicicleta sólo, con lo que le costó, y yo me ponía feliz. También cuando venían sus compañeros a casa o sacaba buenas notas. Me enseñó a ser fuerte, valiente, guerrera y a no bajar los brazos.

La historia de Emiliano trascendió en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), a través de un proyecto del laboratorio Sanofi que lanzó la segunda temporada de “Raras pero reales”: un ciclo de entrevistas a médicos, investigadores, pacientes y familiares que viven con alguna enfermedad rara o poco frecuente.

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