Es la única en el mundo con esta enfermedad rara y asegura que no va a bajar los brazos

PARA LA NACIONJimena Barrionuevo

Cuando en 2014 todo parecía marchar sobre ruedas en la vida de Carolina Cattaneo (32), mientras estaba haciendo la residencia de pronto su cuerpo dijo basta. Un inofensivo cuadro febril la dejó en cama con decaimiento, síntomas gastrointestinales, dolor abdominal muy fuerte y pérdida de peso. Pensó que quizás en unos días el asunto estaría resuelto y podría volver a sus actividades cotidianas. Pero cuando los días comenzaron a pasar y la fiebre intensa no bajaba desde la mañana a la noche, la joven médica supo que algo andaba mal. "Así comenzaron las tantas y tantas visitas a médicos de diferentes especialidades para poder hacer el diagnóstico. Las horas de espera se transformaron en días, los días meses, y los meses años. Tuve que poner mi vida en suspenso: me sentía todo el tiempo mal y solo esperaba que mi cuerpo se recuperara".

Sus días transcurrían de la cama al living y solo salía para ir al hospital, para hacerse estudios de todo tipo: laboratorios, internaciones de por medio, días en terapia intensiva tras complicaciones graves posteriores a procedimientos invasivos. Finalmente, luego de incontables ateneos médicos los profesionales que la estaban tratando decidieron comenzar un tratamiento para la tuberculosis. "Todo hacía pensar en esa enfermedad. Los síntomas, ciertos resultados positivos, mi antecedente laboral en la medicina como especialista en neumonología. Aquel tratamiento que yo conocía por recetar a los pacientes, ahora lo debía comenzar yo. Era con varias drogas, por momento completamente intolerables por todos los efectos adversos".

Pero los síntomas no daban tregua. Carolina seguía sin fuerzas y con fiebre. Y en el sexto mes de malestar ininterrumpido aparecieron nuevos síntomas: dolores articulares, erupciones en la piel, conjuntivitis y angioedemas que le generaban dificultad para respirar. "Al mismo tiempo los estudios seguían y seguían. Y yo veía la desesperación de los doctores por no saber qué tenía y que cada vez estaba peor. Luego llegaron las infecciones respiratorias, que requirieron más internaciones y me llevaron a mayores complicaciones".

El panorama cada vez era peor hasta que apareció la primera luz en el camino. Un grupo de médicos pensó en las enfermedades raras y minoritarias, aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población pero que parecen estar a la vuelta de la esquina en la vida de muchos pacientes.

Piezas que no encajan

La casa de Carolina se había convertido en un hospital y su vida había dado un vuelco inesperado. "Todo lo que había logrado a nivel laboral, en diferentes actividades, todos mis roles a nivel familiar, en el matrimonio, en lo laboral, en la amistad, todas las piezas del rompecabezas de mi vida ya no encajaban más. Entendí que la salud es lo que une las fichas y yo no la tenía más. Pero jamás bajé los brazos".

Finalmente, en 2015 Carolina logró viajar a España para realizarse estudios en el Hospital de Barcelona. "El resultado fue una increíble experiencia donde me trataron de maravilla, tan humanamente. Pero allí solo tenían para hacer el diagnóstico de un reducido grupo de enfermedades auto-inflamatorias y no realizaban el estudio del genoma humano completo, necesario para mi diagnóstico".

Un año después, una doctora del National Institute of Health de la ciudad de Washington, en los Estados Unidos, viajó de vacaciones a la Argentina y recordó a aquella paciente que le había escrito varios mails hacía ya un tiempo, en un intento desesperado por curarse. Fue entonces que Carolina consiguió enviar a través de la profesional tan bien predispuesta muestras de ADN suyas y de su papá, para que las estudiaran.

Pasaron casi diez meses hasta que un buen día Carolina recibió un correo de aquella institución médica para confirmarle que podían recibirla y estudiar su caso. "Allí fuimos con mi papá -que acababa de ser operado de un cáncer en la próstata-. Estuve un mes internada. ¡El examen del genoma completo lleva muchísimo tiempo! Otro aprendizaje para mi: la paciencia. En febrero del 2019 me llega un llamado que habían encontrado una mutación en un gen candidato. Esto quiere decir que tenía daño en un gen que tiene un papel clave en la inflamación del organismo. Al fin sabía qué era lo que estaba pasando en mi cuerpo".

Carolina también fue notificada de ser la única persona en el mundo con esa mutación. "Esta rareza te quita mucho, pero está en uno en aprender. De eso se trata este camino, frente a las adversidades que se nos presentan sacarles el jugo para crecer y valorar lo que sí tenemos y no lo que queremos. Nadie dijo que la vida sería fácil, pero vale la pena vivirla y eso hago todos los días de mi vida. Cada mañana me levanto agradeciendo estar viva, siento cada latido y cada inhalación de aire".

Actualmente, Carolina sigue dando batalla. Confiesa que, aunque le es difícil tener una rutina de trabajo, cuando llegan los días de mejoría va a trabajar a su consultorio en la localidad de Olavarría, en la provincia de Buenos Aires, donde también vive. "En este momento no logro tener una buena continuidad en las actividades de la vida diaria como trabajar, hacer ejercicio, realizar tareas recreativas, tener encuentros sociales con amigos y familia, hacer compras, ocuparse de la casa como cocinar y demás quehaceres sencillos, pero sin embargo le doy pelea para poder levantar cabeza y cada día vuelvo a empezar".

Si tenés una historia de resiliencia propia, de un familiar o conocido que quieras compartir, escribinos a GrandesEsperanzas@lanacion.com.ar.

Conforme a los criterios de

Conocé más

“Me dijo que no era nada”. Tenía un mal presentimiento y recurrió a una segunda opinión luego de una respuesta poco convincente de su ginecóloga

Se escondió 16 horas. Estaba oculta en un invernadero abandonado: “Mi padre me ayudó a aceptar mi muerte y eso me dio tranquilidad”

“Mi mamá me hizo sentir que estaba a salvo”. Su papá le pegaba, vivió en un hogar con sus hermanas y a los 11 lo adoptaron