A los 15. Una fractura en la pierna y una enfermedad "rara" lo llevaron a descubrir su pasión por el deporte

PARA LA NACIONJimena Barrionuevo

El pediatra les había dicho que se trataba de una "pereza" en la maduración. Es que justamente esa diferencia para saltar, alternar los pies para subir escaleras, la marcha bamboleante y las caídas frecuentes que Victoria veía en su hijito Khalil de 4 años, le llamaban la atención. Pero esa mañana no estaban en el consultorio por Khalil, sino por Etienne, el segundo de los chicos del matrimonio, que en ese entonces tenía un año y había hecho un espasmo de sollozo.

"Estábamos en la consulta con el neurólogo con la orden de hacerle a Etienne un electroencefalograma por ese episodio. Dio todo bien, pero cuando el doctor vio incorporarse al bebé del gateo (porque aún no caminaba) me pidió un análisis de sangre que se llama CPK para detectar alguna distrofia muscular. El número debía dar entre 0 y 90 y dio 3.500 CPK. Nos preguntaron si su hermanito tenía algún síntoma y fue así como esa pereza sirvió para analizar también a Khalil", recuerda su mamá Victoria.

Rápidamente la familia fue derivada con un equipo especializado en enfermedades neuromusculares de la Ciudad de Buenos Aires que atendía en el Hospital Francés. Allí pidieron un análisis genético a Khalil y se confirmó el diagnostico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes" y que se estima que afecta 1 de cada 3.500 nacidos varones. "Es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular", explica la doctora Florencia Giliberto (M.N. 8662), Investigadora adjunta del CONICET y Directora del Laboratorio de Distrofinopatías y docente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA).

Quienes presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente, pueden caerse, tener dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Hacia la edad escolar, posiblemente caminen sobre los dedos y tengan dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y hacia la adolescencia suelen requerir de apoyo mecánico para realizar actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco.

Una nueva realidad

"Fue muy duro el primer tiempo, teníamos mucha incertidumbre, miedo y preguntas que fuimos superando de a poco, con seguimiento y apoyo tanto médico como de nuestras familias y del entorno. El diagnóstico nos unió a los cuatro. Tuvimos que adaptarnos a algunos cambios: estar más atentos a la fatiga muscular de nuestros hijos, especialmente de Khalil que, a los 5 años, empezó tratamiento con corticosteroides para mantener los músculos desinflamados y así darle mayor posibilidad de no perder la marcha en forma temprana".

Nunca bajaron los brazos y decidieron que iban a hacer todo lo que estuviera al alcance de sus manos para que los chicos tuvieran una infancia feliz. Así, Khalil tuvo una escolarización sin altibajos: jardín de infantes, primaria y secundaria en escuela pública. El aula a la que concurría siempre estuvo en planta baja y los profesores en secundaria le facilitaron las tareas dictadas en fotocopias y/o por mail, para que no se fatigara copiando ni tuviera que sentir la presión de tener que estar al mismo paso que sus compañeros.

Pero, a poco de cumplir los 15, un pequeño accidente cambió la vida de Khalil para siempre. "Estábamos de paseo, se resbaló y se fracturó la tibia. El yeso y el tiempo sin apoyar ni caminar, hicieron que perdiera fuerza muscular para volver a caminar. Fue muy difícil ese tiempo, viajábamos todos los meses a control médico desde Mar del Plata, donde vivimos, hasta la Fundación Favaloro en capital. Además, todos los días hacia kinesiología y dos veces por semana asistía a su terapia psicológica, mientras cursaba el cuarto año de la secundaria".

En octubre de ese año Khalil asistió a una charla médica donde les recomendaron probar el Boccia como deporte para mantenerse activo. El juego de boccia es una disciplina adaptada para personas con parálisis cerebral y discapacidad motriz, que utilizan silla de ruedas. Cada competidor debe lanzar bolas de color rojo o azul lo más cerca posible del "bochín", de color blanco.

Con la idea en mente, esa misma semana Khalil fue al club que le habían recomendado, los profesores le hicieron una serie de preguntas y pruebas físicas y le confirmaron que era apto para arrancar a entrenar. Desde entonces Khalil no paró y hoy pertenece al Club de Deporte adaptado San Jerónimo. "A partir de ese momento su vida y la nuestra cambió, nunca imaginamos lo que significaría el deporte en nuestras vidas", dice emocionada su mamá.

Khalil siguió estudiando hasta terminar la secundaria. Mientras, entrenaba y crecía como deportista. Participó en torneos locales y nacionales con muy buenos resultados y el esfuerzo lo llevó a formar parte de la Selección Argentina Juvenil de Boccia. Luego pasó a la selección mayor y la posibilidad de competir en torneos internacionales se hizo realidad. Tal era su entusiasmo que logró clasificar en forma individual para participar de los Juegos Parapanamericanos de Lima 2019.

Mientras tanto, su vida diaria continúa y está enfocada en su crecimiento y cuidados físicos. "Este año, por diferentes razones, no estudió como planeaba -tiene pensado seguir la carrera de Diseñador Gráfico-. Entonces se dedica a entrenar tres veces por semana en su club, acompañado por su asistente y acompañante terapéutico Mauro Rebichini. Tiene rehabilitación kinésica dos veces por semana y drenaje linfático. Además, una vez al mes concentra con la Selección. Todos sus logros los obtuvo con mucho esfuerzo y compromiso, y eso nos llena de orgullo".

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