ADN revelador. Cuando la genética sigue el rastro del autor del crimen

Fueron 0,12 nanogramos de ADN. “Apenas 15 células humanas lograron resolver un asesinato cometido hace 32 años”, tituló un matutino en 2021, cuando pocos conservaban la ilusión de escuchar alguna vez el nombre del femicida que, en junio de 1989, mató a Stephanie Isaacson en un baldío de Las Vegas. Procesada esta vez con herramientas más precisas, aquella ínfima cantidad de información genética que se había podido recoger al principio de la investigación permitió construir el perfil genealógico del asesino, Darren Roy Marchand.

“Cada contacto deja un rastro”, escribió en 1910 el criminólogo francés Edmond Locard, cuando nadie imaginaba aún los aportes que la ciencia realizaría en los modos de conocer y analizar esas evidencias. “Las pruebas genéticas marcaron un antes y un después en el sistema judicial”, afirma el doctor Carlos Vullo, director del Laboratorio de Genética Forense del Equipo Argentino de Antropología Forense (EAAF).

Incasable como tantas otras que buscan justicia para sus seres queridos, la madre de Lola Chomnalez subrayó hace poco que “una prueba que llegó con el ADN” había permitido el arresto del presunto femicida de su hija, Leonardo Sena, cuya sangre se encontró entre las pertenencias de la joven asesinada en 2014, en Uruguay. Recordó así –una vez más–, que la genética forense (que también se ocupa de otros campos, como los estudios de paternidad o la búsqueda de personas desaparecidas) es hoy crucial para la investigación de femicidios y otros crímenes.

Como dice la doctora Viviana Bernath, directora de Genda y autora de La identidad y de ADN. El detector de mentiras (Sudamericana), “dado que la probabilidad de encontrar a dos personas con el mismo patrón genético es prácticamente nula (excepto en el caso de los gemelos univitelinos) el ADN se ha convertido en una prueba de valor irrefutable”.

La era molecular

Entre las fotografías de los británicos ilustres contemporáneos que guarda el archivo de la National Portrait Gallery de Londres hay una de Alec John Jeffreys. Profesor de la Universidad de Leicester, formado en Oxford y nombrado sir en 1994, sus trabajos en el campo de la genética se conocieron cuando a fines de los años 80 el femicida Colin Pitchfork recibió la primera condena a cadena perpetua a partir de la huella genética del ADN (DNA fingerprint, en inglés). Descripta por Jeffreys, la prueba permitió absolver al hasta entonces principal sospechoso de la violación y asesinato de dos jóvenes mujeres, Lynda Mann y Dawn Ashworth, y marcó un hito al impulsar la primera toma de muestras de ADN a un grupo masivo de individuos (se recogió material biológico de 5000 hombres).

En su artículo “Problemas y retos del futuro de la genética forense en el siglo XXI”, publicado en 2010 en los Cuadernos de medicina forense, los autores A. Carracedo A. Salas y M.V. Lareu, del Instituto Universitario de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, afirman que “desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores genéticos y en las tecnologías utilizadas en genética forense” y que “junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años”.

Los comienzos de la disciplina estuvieron marcados por una era biológica. Los científicos analizaban células y/o proteínas, y muchas veces solo se podía tener éxito a partir de células vivas. “Obviamente, eso era per se un gran escollo en muestras forenses en las que no se contaba con esa posibilidad (por ejemplo, una mancha seca de semen)”, dice el doctor Vullo, que también dirige el Laboratorio de Inmunogenética y Diagnóstico Molecular (Lidmo) y es miembro de la International Society for Forensic Genetics (ISFG).

Más tarde, con el advenimiento de la era molecular fue posible pasar del análisis de las células al análisis del ADN extraído de las células, vivas o muertas. “Sin embargo, esta metodología requería mucha cantidad de ADN (microgramos) comparada con cantidades 1000 veces menor (nanogramos) que podemos analizar hoy”.

La PCR (reacción en cadena de la polimerasa, en inglés), esa sigla que la pandemia introdujo en nuestras conversaciones cotidianas, le valió al norteamericano Kary Mullis el Nobel de Química en 1993. “Provocó un salto tecnológico de magnitud en la biología molecular y consecuencias inimaginables, ya que permitió amplificar millones de veces el ADN presente en una muestra. Es decir, permitió partir de poquísimas células y trabajar a gran velocidad, como una fotocopiadora biológica”, explica la doctora Bernath.

La técnica permite separar la aguja del pajar. Es decir, “analizar solo la región genética de interés (el marcador genético, nuestra aguja) de todo el genoma de un individuo (nuestro fardo de paja molecular)”, agrega Vullo. Estudiando millones de letras del genoma humano, y combinándolas, los investigadores obtienen el perfil genético característico e irrepetible de cada individuo.

Una vez elaborado el perfil, el foco está en comparar los perfiles genéticos de las muestras para saber si son coincidentes (pueden pertenecer a un mismo individuo) o no coincidentes (no pueden pertenecer a un mismo individuo), señala Vullo. Un ejemplo es analizar una mancha de sangre y compararla con un sospechoso de un crimen: si el sospechoso tiene una sangre tipo 1, y la mancha es tipo 2, se concluye que esa mancha no puede haber sido aportada por el individuo tipo 1. Si en cambio la sangre y la persona coinciden en el tipo 1, no se puede descartar que provenga de ese individuo y se debe establecer la frecuencia de ese tipo 1 genético en la población general para cuantificar la probabilidad de error de la prueba de ADN: el error de establecer que la mancha viene del individuo sospechoso y no de un individuo de la población general que también sea tipo 1″.

La escena del crimen

Las tecnologías permiten extraer y purificar ADN a partir de cualquier tipo de tejido. Sangre, saliva, semen, tejidos musculares, huesos. “Cuando se busca a una víctima que ha sido enterrada, por ejemplo, se sabe que los tejidos blandos preservan menos el ADN que los huesos, que permiten obtener perfiles genéticos útiles”.

Preservar correctamente la escena de un crimen (algo que no siempre es frecuente) favorece, obviamente, los resultados de las pericias genéticas y de otras disciplinas forenses. Además del tipo de tejido, están las condiciones ambientales a las que esté expuesto. “En general, a tiempos más cortos y condiciones neutras y frías, las muestras biológicas se preservan mejor, y por lo tanto su ADN también. Una mancha de semen sometida a tratamiento con ácidos o con calor extremo verá destruido su ADN con más facilidad que si se la mantiene sobre una tela seca a temperaturas normales –detalla Vullo–. Y una persona enterrada en una selva tropical húmeda y cálida será peor preservada que otra enterrada en un lugar muy frío”.

La calidad de las muestras determina en gran parte el trabajo en el laboratorio. Y explica, en parte, por qué algunos casos se resuelven 20 o 30 años después de que ocurren y otros, más recientes, no llegan a conseguir los datos que necesita la Justicia. La doctora Bernath recuerda el caso de O. J. Simpson, el famoso jugador de fútbol americano que en 1994 fue acusado del asesinato de su esposa, Nicole Brown Simpson, y de su amigo Ronald Goldman: “La policía había levantado manchas de sangre en la escena del crimen, cuyo perfil genético se correspondía con el de Simpson. Pero, si bien las pruebas demostraban que este último era el responsable de los homicidios, sus abogados defensores, Peter Neufeld y Barry Schek obtuvieron su absolución. ¿Cómo lo consiguieron? Demostraron que las evidencias no solo habían sido incorrectamente levantadas, sino que además no se había controlado la cadena de custodia. Por ello, los defensores adujeron que las pruebas habían sido falsificadas. Nadie pudo refutar esta defensa”. Simpson fue liberado y la policía, acusada de haber actuado mal. “En un estudio de paternidad es responsabilidad del laboratorio certificar que las muestras procesadas sean las correctas. En criminalística son los investigadores a cargo quienes deben garantizar que las evidencias extraídas en la escena del crimen sean las que efectivamente reciba el laboratorio que las procesará. Cualquier error, por minúsculo que sea, puede poner en tela de juicio los resultados”, dice Bernath.

No es infrecuente la presencia de ADN en la escena del crimen y, al mismo tiempo, la ausencia de un perfil o un sospechoso. “Los Estados han organizado bases de datos de perfiles genéticos de evidencias criminales así como de sujetos que han cometido crímenes, especialmente reincidentes en ataques sexuales. Esto permite comparar el perfil genético de una evidencia de interés criminal con bases de datos de otras evidencias en otros hechos criminales, para ver si un mismo individuo puede haber aportado material biológico en distinto hechos delictivos”, detalla Vullo.

Algunos países tienen regulaciones éticas de respeto al derecho del individuo a no estar en una base de datos de interés criminal, apunta la doctora Bernath. “Los marcadores genéticos de interés forense han sido cuidadosamente seleccionados durante años para no revelar datos de enfermedades o pertenencia étnica, pero en los últimos años se han comenzado a analizar marcadores que dan información del fenotipo o el aspecto de las personas [color de ojos, de piel, etc.], lo que plantea controversias, así como la presunción de culpabilidad de determinadas personas por su aspecto físico”.

Los aspectos éticos vinculados con el empleo de esta información suponen un debate más amplio.

Efecto CSI

Chris Ochoa pasó doce años de su vida en una cárcel de Texas, condenado por confesar una violación seguida de asesinato que jamás cometió. Presionado por la policía, se autoinculpó por la muerte de la joven Nancy DePriest. Culpó además a su amigo Richard Danziger, y así ambos pudieron mantenerse en prisión y salvarse de la inyección letal. Cuando el verdadero autor, Achim Marino, confesó ser el autor del crimen, la asociación The Innocence Project intervino y logró que las pruebas contaminadas de semen que un laboratorio privado forense había retenido en 1989 (el año en DePriest murió) sirvieran para exonerar a ambos, en 2002.

“Es una ciencia en la que se trasmite al sistema judicial la probabilidad de que alguien haya aportado a determinada evidencia cuantificando el error –reflexiona Vullo sobre la genética forense–. Cada día más los estándares apuntan a cuantificar la probabilidad de error. Como consecuencia, un perito debe basar su dictamen en estándares de calidad y estadísticos. Así se revierte la subjetividad que puede conllevar el dictamen basado en que el profesional realizó muchos casos y tiene ‘experiencia’”.

Sin embargo, dicen los expertos, existe cierta fascinación por las tecnologías que trae aparejada una sobredemanda de análisis genéticos. Es lo que los científicos llaman efecto CSI, en alusión a ,la exitosa serie norteamericana sobre casos forenses. Es que si bien, como escribió Arthur Conan Doyle, “cualquier verdad es mejor que la duda indefinida” sería erróneo presumir que toda esa verdad está en la genética. Es saludable, dicen los expertos, colocar a la especialidad en su justo espacio. Hay que entender que la información que ofrece nunca puede interpretarse aislada y que la multidisciplina debe imponerse a los dictámenes en solitario.

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