Nobel de Medicina: el investigador sueco Svante Pääbo recibió el premio por sus innovaciones en la paleogenómica

El sueco Svante Pääbo es el ganador del premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022, anunció este lunes el Instituto Karolinska de Suecia. De acuerdo al instituto, Pääbo, quien tiene 67 años, recibe el importante galardón “por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”.

El anuncio del premio Nobel de Fisiología y Medicina inicia la semana de anuncios de los prestigiosos premios. Este viernes se conocerá los ganadores del Nobel de Paz. De acuerdo a lo señalado, los miembros del comité que otorga el premio indicaron que “Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica”.

Y agregaron: “Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos”.

Durante la exposición hecha después del anuncio, el sueco también logró el descubrimiento de un homínido extinto, el denisova, que hizo a partir de datos del genoma recuperado de una muestra de hueso de un dedo pequeño. Desde 1997, Pääbo es el director del departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Quién es y qué hizo Svante Pääbo

Pääbo fue el primer científico que secuenció el genoma del neandertal, pariente extinto de los humanos actuales. En concreto, consiguió secuenciar una región de ADN mitocondrial de un trozo de hueso de hace 40.000 años. Así, por primera vez, se tuvo acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Como los análisis del pequeño genoma mitocondrial solo aportaron información limitada, Pääbo se propuso el reto de secuenciar el genoma neandertal, cuya primera secuencia publicó en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

De la misma forma, estos estudios mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las de los humanos contemporáneos procedentes de Europa o Asia que a las de los humanos contemporáneos procedentes de África. Esto significa que los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos actuales con ascendencia europea o asiática, aproximadamente el 1-4 por ciento del genoma procede de los neandertales.

Pääbo también realizó el descubrimiento de un homínido hasta entonces desconocido, Denisova. En 2008, se halló un fragmento de hueso de dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva de Denisova, en el sur de Siberia (Rusia). El hueso contenía un ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo del investigador secuenció.

Los resultados demostraron que la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de neandertales y humanos actuales. Pääbo había descubierto un homínido desconocido hasta entonces, que recibió el nombre de Denisova por la cueva donde fue descubierto.

Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que también se había producido un flujo de genes entre Denisova y Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos llevan hasta un 6 por ciento de ADN de Denisova.

Los hallazgos de Pääbo generaron una nueva comprensión de la historia evolutiva del ser humano: en la época en que el ‘Homo sapiens’ emigró de África, al menos dos poblaciones de homínidos extinguidas habitaban Eurasia.

Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaban el este del continente. Durante la expansión del Homo sapiens fuera de África y su migración hacia el este, no sólo se encontraron y se cruzaron con los neandertales, sino también con los denisovanos.

Igualmente, Pääbo evidenció que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ya extinguidos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes hacia los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a la forma en que nuestro sistema inmune reacciona a las infecciones.

La investigación de Pääbo dio lugar a una disciplina científica totalmente nueva: la paleogenómica. Tras los descubrimientos iniciales, su grupo completó el análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.

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