Alentadores avances genéticos
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En las llamadas enfermedades autoinmunes, la hiperactividad del sistema inmunológico conduce a que se ataquen y dañen las células del propio cuerpo incapaz de distinguir entre invasoras y sanas. Estudios recientes en la Universidad de Newcastle analizaron el genoma de 11 pacientes afectados por la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y por el síndrome de Omenn1 y mostraron una relación entre la enfermedad y las mutaciones en el gen Nudcd3 que impiden el desarrollo normal de células inmunes que combatan los patógenos.
Estos trastornos genéticos son poco frecuentes y la relevancia de su detección rápida aumenta las posibilidades de sobrevida para quienes muchas veces no llegan a cumplir un año. Estos niños, sin defensas ante infecciones, son candidatos a trasplantes de células madres para reemplazar su defectuoso sistema, un tratamiento que puede presentar complicaciones.
La llegada de la técnica revolucionaria de edición conocida como Crispr, ya en uso hace unos años, abrió una enorme esperanza en la búsqueda de terapias adecuadas para cada paciente y cada enfermedad. Determinar la causa genética específica facilita el diagnóstico y, con él, la elección de la terapia más precisa. La Universidad de San Francisco ya desarrolla tratamientos con Crispr para dos defectos genéticos del sistema inmunológico: linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (HLH) e inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemisa (ART-SCID).
Innovadores tratamientos en terapias génicas logran éxitos impensados hace unos años. Hoy, con más de 26 millones de personas que nacen con variantes genéticas de sordera en el mundo, estas terapias pueden restaurar, por ejemplo, la capacidad auditiva. Así lo confirmaron los resultados alcanzados en cinco niños con alguna variante de sordera hereditaria, que no solo pudieron comenzar a oír por ambos oídos, sino que mejoraron su percepción del habla.
Más de 600 trastornos genéticos son tratables hoy en día. Celebramos los avances científicos en la materia que abren un camino esperanzador para muchos pacientes.
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