Tiene 3 años y una enfermedad poco frecuente: ¿cómo es vivir con AME en la Argentina?

De febrero a mayo de 2018, la vida de la familia Rodríguez Lozano giró en torno a una sola pregunta: "¿Qué tiene Antonia?". La pequeña de 18 meses empezó a tener dificultades en su movilidad y forma de caminar. No recuerdan con exactitud a cuántos médicos consultaron. "A más de ocho neurólogos, seguro", dice María Ballestrin, la mamá. Hasta que dieron con una especialista que les indicó hacer un análisis genético molecular. El resultado fue determinante: la pequeña tenía Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo III, una enfermedad genética que solo tienen 400 personas en el país y que no tiene cura.Tenían la primera respuesta, ahora surgía un nuevo interrogante: "¿Qué es el AME y cómo se trata?".

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas que se encuentran en la médula espinal, debilitando los músculos de quienes la padecen. Puede afectar la capacidad de caminar, gatear, tragar y controlar la cabeza y el cuello. Incluso, puede dificultar la respiración de los pacientes. Si bien la medicina y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas, aún no existe cura. Y, dependiendo del tipo de AME, puede llegar a ser mortal: algunos pacientes no llegan al año de vida. Antonia (3), la hija de María y Álvaro, tiene tipo III. Se trata del menos grave de los diagnósticos y el de mayor expectativa de vida, pero eso no quita que el día a día presente múltiples desafíos para la familia.

Uno de cada 6.000 bebés en el mundo nace con AME, y el 50% muere antes de llegar a los dos años.

María asegura que nada sobre el embarazo ni los primeros meses de vida de su hija le llamaron la atención. Antonia gateaba y se comportaba como cualquier bebé de su edad. Sin embargo, a sus 18 meses, los Rodríguez Lozano notaron que caminaba "raro": cuando daba un paso hacia adelante, su cadera acompañaba todo el movimiento. "Fuimos a un traumatólogo que nos dijo que era algo madurativo y que volviéramos en seis meses", explica. Al poco tiempo, la familia se fue de vacaciones junto a unos amigos y sus hijos, que tenían la misma edad que Antonia. Allí, al compararla con los demás chicos, María se permitió dudar de ese primer diagnóstico: "Llamalo instinto de madre o como quieras, pero sabía que había algo mal. No se trataba de una dificultad en la cadera", recuerda.

Entonces, cuando volvieron de sus vacaciones, empezaron el "recorrido de neurólogos": consultaron a varios especialistas hasta dar finalmente con la indicada, la doctora Soledad Monges, quien les recomendó realizar un análisis genético molecular para descartar que se tratara de AME. "Apenas nos dijo lo que podía llegar a ser, yo empecé a googlear sin parar, pero mi marido no quería saber nada hasta no estar seguros", cuenta María.

En la Argentina, hay cerca de 400 casos de AME y se estima que sólo 120 personas pueden acceder al único medicamento disponible: Nurinersen Spinraza.

Llamalo instinto de madre o como quieras, pero sabía que había algo mal.

Una vez que recibieron el mail del laboratorio confirmando el diagnóstico de AME, los Rodríguez Lozano volvieron al consultorio de Monges, que les recetó el medicamento Nurinersen Spinraza. Se trata del único en el mundo que no solo frena el debilitamiento de los músculos sino que también, en pacientes que lo usan desde una edad temprana, como en el caso de Antonia, puede revertir los síntomas de la enfermedad. Si bien para la mayoría de las familias conseguirlo es complicado, María explica que para ellos fue un proceso relativamente rápido: "Como todos, tuvimos que hacer el amparo ante la Justicia para obtenerlo pero nuestra obra social se portó muy bien con nosotros y nos lo pagaron". Además, asegura que la medicación fue un antes y un después en el tratamiento de su hija: "Antes de tomarlo, no podía levantarse sola del piso y hoy sí. También ahora puede estar parada más tiempo y caminar hasta 60 metros", específica.

El medicamento, cuyo precio ronda los 45.000 dólares, se aplica cada cuatro meses mediante una inyección en la médula espinal. A pesar de ya estar más "cancheros" con el procedimiento quirúrgico, cada vez que llega el momento de ir al sanatorio para una nueva aplicación, María y Álvaro sienten que es la primera vez y no pueden evitar los nervios. Pero Antonia, sí. "Ella sabe todo: sabe que se tiene que sacar sangre y hacer análisis de orina antes de ir. Y una vez en el hospital, le gusta esperar su turno mientras juega en la sala de espera y al camisolín del quirófano lo llama vestido. No lo sufre porque entiende que después va a poder caminar más rápido", describe María. Sumado al medicamento, Antonia realiza otras terapias que le facilitan su día a día: kinesiología, hidroterapia y terapia ocupacional. Además, dentro de su casa se mueve con un triciclo y cuando van a un cumpleaños o de vacaciones, María lleva consigo un cochecito para no estar cargándola todo el día: "Queremos lograr su mayor independencia y mejorar su estilo de vida".

El Nurinersen Spinraza, que cuesta cerca de 45.000 dólares, es el único medicamento que frena el debilitamiento de los músculos y puede revertir los síntomas de la enfermedad.

A pesar de haber pasado por tantos médicos desde tan chica, Antonia continúa teniendo la chispa y alegría de toda nena de tres años. Le encanta jugar, estar con amigos y maquillarse: "Le gustaba mucho probarse tacos altos y cómo nos dimos cuenta de que no podía sostenerse bien, ahora le compramos un zapato de taco más bajito y resistente".

Desde que a Antonia la diagnosticaron, todo fue aprendizaje para los Rodríguez Lozano. Debieron asesorarse con especialistas jurídicos, diversos médicos y terapistas. Por otro lado, también encontraron un espacio de contención de y información que les resultó fundamental: la organización sin fines de lucro Familias AME Argentina. Gracias a la asociación, que nuclea a familiares de pacientes con AME y que organiza movilizaciones para reclamar por el tratamiento de los enfermos con atrofia muscular, pudieron conocer las realidades de otros chicos: "Entendemos que dentro de todo, fuimos bendecidos porque tiene el tipo menos grave y lo agarramos a tiempo. Ahora tratamos de vivir el día a día, disfrutar y no ponernos ansiosos por lo que vendrá cuando Antonia crezca", reflexiona María.

Tratamos de vivir el día a día, disfrutar y no ponernos ansiosos por lo que vendrá cuando Antonia crezca.

¿Cuál es la situación actual del medicamento en Argentina?

Si bien el Nusinersen Spinraza ya forma parte del Programa Médico Obligatorio (PMO), para conseguirlo las familias deben realizar un amparo para que la Justicia ordene la entrega de los medicamentos a la obra social o al Ministerio de Salud.

Vanina Sánchez, directora de Familias AME Argentina, asegura que en el país hay unos 400 pacientes y que sólo 120 de ellos reciben tratamiento: "Ahora con el cambio de gobierno, hay un montón de expedientes que quedaron a la espera. Es deber de la obra social o el Estado cubrir el costo del medicamento, pero muchos están sin tratamiento porque es imposible financiarlo", asegura.

Tras dos años de espera y de reclamos, el medicamento Nusinersen fue registrado en el país por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) en marzo del año pasado. Desde la entidad aseguran que fue aprobado con el régimen de medicamentos especiales y que, desde ese instante, los pacientes debieran tener la posibilidad de utilizarlo.

Cómo colaborar

La asociación FAME está impulsando y solventando por primera vez en nuestro país, un proyecto de Investigación en Atrofia Muscular Espinal. El proyecto será parte de una colaboración académica entre el Laboratorio del Conicet- que aportará los sueldos, reactivos, asistencia técnica y administrativa- y el Laboratorio de Cold Spring Harbor, de Estados Unidos.

Por su parte, FAME debe recaudar la suma de 9.000.000 pesos para cubrir los demás insumos de la investigación.

Para colaborar, ingresar aquíy ante cualquier consulta, comunicarse a: info@fameargentina.org.ar.

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