Wally, uno de los dos niños argentinos con el raro síndrome de Cantú
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Wally es rosarino, tiene tres años y nació prematuro, a los siete meses de gestación. Tenía flacidez en los músculos y exceso de vello corporal, características que alertaron a los médicos y a sus padres. A los cuatro meses, después de hacerle varios estudios, le diagnosticaron el síndrome de Cantú, una rara condición genética. De hecho, es uno de los dos únicos niños argentinos que lo padecen y solo hay 100 casos en el mundo.
Durante el embarazo, su mamá, Ingrid, sufrió algunas complicaciones, pero todo indicaba que su bebé estaba bien. "A pesar de que los resultados decían que no tenía nada, mi instinto me decía lo contrario. Mi corazón sabía que algo pasaba", relata.
El síndrome de Cantú es causado por una mutación de algunos genes que alteran los canales de potasio de las células, provocando una vasodilatación constante. Dado que causa un desorden multiorgánico, que puede manifestarse de diferentes maneras, los síntomas varían según cada paciente. Por esta razón, es muy difícil de diagnosticar. Los signos más frecuentes son hipertricosis (excesivo vello corporal), características faciales grandes y gruesas, cardiomegalia o un aumento anormal del volumen del corazón y vasos sanguíneos dilatados. Lo que provoca dificultades para caminar, ver, respirar y hablar, según el caso.
En la Argentina no hay tratamiento específico ni investigación. En conjunto con médicos de Australia, Inglaterra y Holanda, la Facultad de Medicina de la Universidad Washington en St. Louis, Missouri es la única institución que estudia este tipo de síndrome. "Los contacté inmediatamente y tomaron su caso. Por ahora, Wally es el único con una mutación diferente al resto y muy severa", cuenta su madre. En junio de este año, por tercera vez, el niño viajará junto a sus padres para continuar la evaluación de su caso.
Dado la poca información en la Argentina y a nivel regional, y con el fin de difundir el síndrome, Ingrid y su marido, Gustavo, crearon FuSCA (Fundación Síndrome de Cantú Argentina), a través de la que buscan divulgar y dar apoyo entre los padres, con el aval de médicos y profesionales. "Este trabajo no es solo para Wally, sino a futuro, podemos ayudar a muchas personas más. Queremos pensar y trabajar a largo plazo", afirma Ingrid.
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Para conocer más sobre la investigación del síndrome de Cantú y colaborar con el financiamiento del viaje de la Universidad Washington en Estados Unidos, ingresar a la fanpage en Facebook "Conociendo a Wally" o a la cuenta de Twitter @ConociendoAWall
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