Pacientes y médicos, juntos para enfrentar el mal de Huntington

Jorgelina Giordano y Pablo Acuña se conocieron en los pasillos del Hospital de Clínicas. Los padres de ambos reciben tratamiento por la enfermedad que padecen, mal de Huntington, una afección que sufren seis de cada 100.000 personas.

Ella tiene 25 años y es profesora de matemática, y él, de 27, es diseñador gráfico. Ambos están formando la primera asociación argentina de Huntington y acaban de presentarla junto al equipo médico que trata la enfermedad en ese hospital.

El mal de Huntington es una condición que se hereda a través de un gen defectuoso que se repite en múltiples copias y produce un deterioro progresivo de las células nerviosas del cerebro. Puede manifestarse a distintas edades, según la cantidad de copias del gen, y los principales síntomas son cambios en el comportamiento, movimientos anormales, desarreglos psíquicos o pérdida progresiva de las funciones intelectuales, por lo que suele subdiagnosticarse, ya que se la confunde con enfermedades psiquiátricas.

"En la Argentina, el camino que hay que recorrer desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se llega a un diagnóstico es terrible", dice Pablo, que está a cargo de la construcción de la página de Internet de la asociación. Dice que todavía no se siente preparado para enfrentar el examen genético.

Jorgelina sabe que es portadora del gen defectuoso. Se casó hace dos años y ahora planea, junto a su marido, tener hijos utilizando una técnica de fertilización asistida que permite que el gen no se manifieste en el bebe.

Jorgelina y Pablo fueron dos de las 51 personas que participaron de la reunión en el Hospital de Clínicas. Las gradas del aula 50 del quinto piso estaban casi repletas: llegaron desde San Luis, Rosario, Santa Fe y Córdoba. Además de pacientes y familiares participaron especialistas del hospital que trabajan en el equipo médico que atiende a 50 pacientes.

La apertura de la reunión estuvo a cargo de Cristina Pecci, socióloga del área de calidad de vida. "El objetivo es hacer que el tratamiento sea parte de un aprendizaje", dijo.

Siguieron las exposiciones de la doctora Emilia Gatto, que habló del abordaje de la enfermedad y el neurólogo Federico Micheli que presentó las conclusiones del congreso de Toronto en 2003. Luego hubo preguntas y más preguntas.

Una mejor calidad de vida

Si bien no existe cura para esta enfermedad hay una serie de cuestiones que hacen que la calidad de vida de los pacientes pueda ser mejor.

La doctora Gatto se refirió a las ventajas que presentan los tratamientos multidisciplinarios que incluyen terapias psicológicas y psiquiátricas, rehabilitación kinesiológica y otorrinolaringológica con la coordinación de un neurólogo.

En este sentido, Gatto indicó que es recomendable tomar en cuenta el cuidado de las piezas dentales de los enfermos de Huntington, observar una dieta hipercalórica -de 3000 calorías-, ingerir alimentos sólidos y luego líquidos -para facilitar la deglución- y que los familiares traten de integrar a los pacientes dándoles responsabilidades en las tareas cotidianas.

"Es importante que las familias estén asesoradas en los exámenes genéticos que pueden realizar para reducir el riesgo de la transmisión de la enfermedad en la descendencia", dijo Gatto.

Distintos nombres

El nombre de la enfermedad corresponde al apellido del médico estadounidense que la describió por primera vez, en 1872, George Huntington. Además, es conocida como corea, término que indica danza, y que se refiere a los movimientos involuntarios que la caracterizan.

El aspecto motor es tal vez el más visible. "Los pacientes tienen trastornos en el equilibrio y la kinesiología es de mucha ayuda", dijo Gatto.

Micheli agregó que él sugiere a sus pacientes ir a los gimnasios, en horarios de poca concurrencia, para practicar ejercicios.

Lo más alentador de la enfermedad, según Micheli, es que interesa a la industria farmacéutica para realizar investigación. Pero recomendó aceptar las drogas que ya están probadas, para evitar un gasto de energías y de esperanzas.

Y agregó: "Hoy ninguna droga detiene por completo la enfermedad".

Pero señaló que se está avanzando en las investigaciones. "En Europa están trabajando con implantes neuronales; hace dos décadas no había nada", dijo.

Tender redes

Para la familia de Pablo o la de Jorgelina, o la de tantos otros, los problemas diarios que trae el hecho de que un integrante padezca esta enfermedad se traducen en cuestiones bien concretas: los medicamentos son costosos; hay negación y exclusión, y todo el grupo familiar se ve afectado, incluso por el temor que enfrentan antes de realizar el examen genético que determina si portan o no el gen defectuoso.

"Es necesario que el conocimiento circule, que se promuevan y refuercen las redes", dijo Pecci.

"Es importantísimo que la voz de los pacientes se escuche", agregó Micheli.

"¡Qué bueno poder conocernos y buscar juntos soluciones a problemas comunes!", destacó Pablo Acuña.

Las voces son distintas. La intención, idéntica.

Dónde consultar

Página de Internet de la Asociación Argentina de la Enfermedad de Huntington: www.huntingtonargentina.com.ar . Esta página electrónica está destinada a mejorar la calidad de vida de personas afectadas por la enfermedad. El sitio aún está en construcción, pero quienes deseen comunicarse pueden hacerlo por el correo electrónico de Pablo Acuña.

Para enviar mensajes electrónicos: pabloacu@fibertel.com.ar

Teléfono: (011) 4924-2642, casa de la familia Acuña.

Hospital de Clínicas: Av. Córdoba 2351, (011) 5950-9027 en el horario de 9 a 13. www.hospitaldeclinicas.intramed.net

Por Julieta Tosto

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