En lucha contra un extraño mal

Hace más de un año que Mercedes Corti dejó su ciudad natal, Santa Rosa, en la provincia de La Pampa, para instalarse en un hotel con su hijita de cinco años, a la espera de un trasplante de pulmón. A los treinta años, le diagnosticaron una enfermedad genética hereditaria muy rara que comenzó a desarrollarse a través de un enfisema pulmonar que, en poco tiempo, destruyó un 85 por ciento de su capacidad respiratoria. Hoy, a los 41 años, asegura haber terminado el duelo de una patología que se negaba a reconocer y que la obliga a llevar, en forma permanente, una mochila de oxígeno líquido para poder respirar.

Mercedes no es la única persona que tiene déficit de alfa 1-antitripsina, un mal descubierto en la década del 60, poco común en la infancia, y que en el adulto principalmente causa enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Ahora, un grupo de personas afectadas intenta organizarse para recabar mayor información sobre la patología.

Los primeros signos de la enfermedad comienzan tempranamente. Si bien las dificultades respiratorias son el indicio más habitual, también puede provocar patologías hepáticas y, en menor medida, alteraciones reumáticas, explica Liliana Alba, jefa de Clínica Médica del Centro Nacional de Genética Médica (Cenagem).

La doctora Alba afirma que "el déficit de la enzima alfa 1-antitripsina es, junto con la fibrosis quística, el trastorno genético hereditario más frecuente entre las personas de raza blanca". En los Estados Unidos se calcula que una de cada 2700 personas lo padece, mientras en España se da en uno por cada 4500.

La enzima que el cuerpo no produce (alfa 1-antitripsina) es la encargada, entre otras cosas, de controlar el avance de un tipo de glóbulo blanco que destruye las paredes de los bronquios.

"La enfermedad puede pasar inadvertida", explica la doctora Alba. Y aclara: "Para que un hijo herede el mal, ambos padres deben aportar la enzima defectuosa. De lo contrario el niño sólo será portador obligado (no tendrá síntomas de la enfermedad), pero no afectado (que es cuando el mal se expresa)".

De los 13 hermanos de la familia Grassmann, sólo Carlos y Nancy están afectados por el gen defectuoso. Ambos relatan que fumaban alrededor de un atado diario de cigarrillos, y que después de los treinta años comenzaron a sentirse cansados y con falta de aire, pero no descubrían la razón. Carlos, de 49 años, tiene la expresión más grave del mal. A los 31 años, en Tierra del Fuego, le diagnosticaron erróneamente cáncer; el pronóstico no era nada bueno: según los médicos, le quedaba muy poco tiempo de vida. Ya han pasado 18 años desde entonces.

"Ahora estoy bien -afirma, respirando con dificultad-. Pero mi miedo es que me asalten en el auto o me encuentre cerca de un escrachey la policía tire gases lacrimógenos; en esas circunstancias me ahogo automáticamente y ahí me quedo."

Tratamiento

El doctor Carlos Norberto Macri, jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Doctor Ricardo Gutiérrez , dice que "en los pequeños con deficiencia severa de alfa 1-antitripsina, la enfermedad respiratoria crónica es poco común. En los pocos casos publicados se registró tos crónica, disnea progresiva y sibilancias (dificultad para respirar)". Aclara que los problemas respiratorios pueden ocurrir junto con la enfermedad hepática.

El tratamiento -continúa Macri- consiste en prevenir la exposición a agentes tóxicos inhalables -particularmente el humo de cigarrillo-, y realizar la profilaxis de las infecciones respiratorias mediante la administración de vacunas.

"Las infecciones respiratorias deben ser tratadas en forma precoz. Sin embargo -aclara el neumonólogo-, el empleo de antibióticos profilácticos no se asocia con ningún beneficio y el uso de broncodilatadores sólo se justifica cuando el paciente responde favorablemente, especialmente en los que tienen asma. Tampoco existen evidencias de beneficios mediante la utilización de corticoides."

Hasta el momento se han intentado varios tratamientos con resultados variados y limitados. "La infusión mensual de la enzima produce beneficios, pero su precio es alto y en niños existe muy poca experiencia en nuestro medio. Otra alternativa, la terapia génica, ha sido utilizada hasta el momento sin utilidad clínica práctica. También, recientemente se ha usado alfa 1-antitripsina en aerosol, con evidencias de buenos resultados", concluye el especialista.

Por Constanza Chattah

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