Avance contra la misteriosa enfermedad que mató a Piglia, Fontanarrosa y Hawking
PARA LA NACIONMartín De Ambrosio
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad particularmente cruel: terminó con las vidas de los escritores argentinos Ricardo Piglia y Roberto Fontanarrosa, del estadounidense Sam Shepard, y del tenista Charly Gattiker, entre muchos otros. El físico Stephen Hawking, fallecido en 2018, tuvo una variante que lo obligó a moverse más de cuarenta años en silla de ruedas.
La crueldad de la ELA radica en que, de manera progresiva, afecta a las neuronas que rigen los movimientos. Los primeros síntomas suelen ser no poder atarse los zapatos o trastabillar; luego, la parálisis va tomando otros músculos. Por eso también es conocida como enfermedad de la neurona motora -que rige los movimientos-. Irónicamente, el cerebro no es afectado, de modo que el paciente es consciente de cómo puede mover cada vez menos partes de su cuerpo. Una verdadera tortura biológica.
Desde que fue diagnosticada por primera vez a fines del siglo XIX es una incógnita qué la causa. Hubo muchas hipótesis: que algunos condimentos para alimentos, que el césped de las canchas italianas [la tasa de ELA en futbolistas de ese país es hasta ocho veces la del resto de la población], que el uso intenso de los músculos (por esto de que afecta mucho a deportistas). Ninguna ha dado en el clavo. Y sin causas claras, es difícil encontrar tratamientos.
Nuevo estudio
Ahora, un grupo de científicos del Instituto Weizmann de Israel halló una pista. Las bacterias que viven en nuestros intestinos -que son numerosísimas y suman entre uno y dos kilos- pueden tener que ver con el desarrollo de la enfermedad. El trabajo, titulado "Potential roles of gut microbiome and metabolites in modulating ALS in mice", fue publicado hoy en la revista Nature. Y mostró que ratones a los que se les provocó la ELA mejoraban de los síntomas y vivían más cuando tenían más cantidad de una bacteria intestinal particular (llamada Akkermansia muciniphila). ¿La razón? Una molécula (nicotinamida) producida por la bacteria que mejora la función neuronal. Los investigadores llegaron a esa conclusión tras notar que les iba peor a los ratones de laboratorio que eran bombardeados con antibióticos que destruían esas bacterias.
"Se trata de un trabajo en etapa preliminar y en modelo animal", recalca Alberto Dubrovski, especialista en ELA del departamento de neurología del Instituto de Neurociencia de la Fundación Favaloro. "En cierto sentido es decepcionante lo que pasa con esta enfermedad", se lamenta, "pese a todo lo que hemos aprendido en estos años, seguimos sin tener idea de la causa de la enfermedad". Se sabe que hay una forma que es hereditaria, pero de las otras se han identificado más de cien genes que intervienen pero no son causantes directos. "Hace años que le damos vueltas al asunto, con factores de riesgos o predisponentes, se habló de la tenencia de mascotas, del esfuerzo deportivo, de los traumatismos, de ser fumador… En ese contexto, se suma el tema del microbioma (el conjunto de bacterias intestinales), que está de moda para otras patologías".
¿Enfermedades distintas?
Este laberinto de causas posibles le hace pensar a Dubrovski que tal vez se estén reuniendo bajo el común nombre de ELA a más de una enfermedad, con más de una causa, aunque con similares síntomas. "Tal vez llamamos ELA a enfermedades distintas, de distinto mecanismo y origen. Todas se parecen, pero tienen diferentes causas o combinaciones de causas". De lo que está seguro el experto es que hay muchos casos. "Tengo demasiados pacientes y, aunque el promedio de sobrevida es de tres a cinco años, algunos llevan 20 a 25 años", añade.
Agustín Jáuregui, del departamento de neurología de Ineco, concuerda con su colega en que es una investigación en fase muy temprana y muy básica, muy lejos del paciente, la clínica y el consultorio. "El problema de la ELA es que es multifactorial; hay múltiples genes involucrados, más factores ambientales, desde dieta o ejercicios, cosas que no son medibles y gatillan la enfermedad. Los modelos animales solo reflejan un aspecto de la enfermedad y no se puede trasladar enteramente a humanos. La investigación brinda información para un rompecabezas gigante, no sirve para arrimar el bochín del día a día de los enfermos", sintetiza.
La ELA era la enfermedad que puso de moda el Desafío de Balde Helado por el que distintas personalidades se tiraban un balde encima con el fin de concientizar y reunir fondos. Recaudó más de cien millones de dólares por aquella campaña; parte de esa cantidad se usó para descubrir uno de los genes relacionados con la enfermedad. Pero las causas todavía son una incógnita.
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